La terapia individual para pacientes con enfermedad de Wilson
19 de mayo de 2019 actualizado por: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Con base en las características del genotipo y los datos de pronóstico del tratamiento del genotipo-fenotipo de los pacientes chinos con WD, este estudio pretende optimizar aún más el régimen de tratamiento de los pacientes chinos con WD y formular regímenes de tratamiento individualizados para cada genotipo, a fin de mejorar aún más el pronóstico de los pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El propósito del estudio es evaluar la eficacia del régimen de tratamiento basado en diferentes mutaciones y el tratamiento con Zinc en pacientes con EW presintomáticos.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
400
Fase
- Fase temprana 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Zhi-Ying Wu, MD&PhD
- Número de teléfono: +86-571-87783569
- Correo electrónico: zhiyingwu@zju.edu.cn
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Yi Dong, MD&PhD
- Número de teléfono: +8618367129345
- Correo electrónico: dongyi720@zju.edu.cn
Ubicaciones de estudio
-
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Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Porcelana, 310009
- Reclutamiento
- econd Affiliated Hospital,Zhejiang University School of Medicine
-
Contacto:
- Zhi-Ying Wu, MD&PhD
- Número de teléfono: +86-571-87783569
- Correo electrónico: zhiyingwu@zju.edu.cn
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico genético de la enfermedad de Wilson
- Pacientes presintomáticos con enfermedad de Wilson
Criterio de exclusión:
- Trastorno del movimiento debido a otras causas definidas en lugar de la enfermedad de Wilson
- Enfermedad pulmonar, renal o hepática grave
- Enfermedad neoplásica
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
- Enmascaramiento: Único
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: homo-R778L
Cuando los pacientes portadores de la mutación homo-R778L están en el hospital, reciben tratamiento con DMPS.
Forma de dosificación: DMPS: 500-1000 mg por día, DMPS Frecuencia: BID, DMPS Duración: 6 días; Cuando están fuera del hospital, reciben tratamiento con DMSA.
Paciente adulto, Forma de dosificación: DMSA: 750-1000 mg por día, Frecuencia de DMSA: BID, Duración de DMSA: 5 años; Paciente pediátrico, Forma de dosificación: DMSA: 35 mg/kg por día, Frecuencia de DMSA: BID, Duración de DMSA: 5 años;
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Forma de dosificación: DMPS: 500-1000 mg por día, DMPS Frecuencia: BID, DMPS Duración: 6 días;
Otros nombres:
Forma de dosificación: DMSA: 750-1000 mg por día, DMSA Frecuencia: BID, DMSA Duración: 5 años; Forma de dosificación: DMSA: 35 mg/kg por día, DMSA Frecuencia: BID, DMSA Duración: 5 años;
Otros nombres:
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Experimental: R778L+mutación de truncamiento
Cuando los pacientes que portan R778L y mutación truncada están en el hospital, reciben tratamiento con DMPS. Forma de dosificación: DMPS: 500-1000 mg por día, DMPS Frecuencia: BID, DMPS Duración: 6 días; Cuando están fuera del hospital, reciben tratamiento con DMSA. Paciente adulto, Forma de dosificación: DMSA: 750-1000 mg por día, Frecuencia de DMSA: BID, Duración de DMSA: 5 años; Paciente pediátrico, Forma de dosificación: DMSA: 35 mg/kg por día, Frecuencia de DMSA: BID, Duración de DMSA: 5 años; |
Forma de dosificación: DMPS: 500-1000 mg por día, DMPS Frecuencia: BID, DMPS Duración: 6 días;
Otros nombres:
Forma de dosificación: DMSA: 750-1000 mg por día, DMSA Frecuencia: BID, DMSA Duración: 5 años; Forma de dosificación: DMSA: 35 mg/kg por día, DMSA Frecuencia: BID, DMSA Duración: 5 años;
Otros nombres:
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Experimental: Homo-P992L
Cuando los pacientes portadores de la mutación Homo-P992L están en el hospital, reciben tratamiento con DMPS. Forma de dosificación: DMPS: 500-1000 mg por día, DMPS Frecuencia: BID, DMPS Duración: 6 días; Cuando están fuera del hospital, reciben tratamiento con DMSA. Paciente adulto, Forma de dosificación: DMSA: 750-1000 mg por día, Frecuencia de DMSA: BID, Duración de DMSA: 5 años; Paciente pediátrico, Forma de dosificación: DMSA: 35 mg/kg por día, Frecuencia de DMSA: BID, Duración de DMSA: 5 años; |
Forma de dosificación: DMPS: 500-1000 mg por día, DMPS Frecuencia: BID, DMPS Duración: 6 días;
Otros nombres:
Forma de dosificación: DMSA: 750-1000 mg por día, DMSA Frecuencia: BID, DMSA Duración: 5 años; Forma de dosificación: DMSA: 35 mg/kg por día, DMSA Frecuencia: BID, DMSA Duración: 5 años;
Otros nombres:
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Experimental: P992L+mutación de truncamiento
Cuando los pacientes portadores de P992L y mutación truncada están en el hospital, reciben tratamiento con DMPS. Forma de dosificación: DMPS: 500-1000 mg por día, DMPS Frecuencia: BID, DMPS Duración: 6 días; Cuando están fuera del hospital, reciben tratamiento con DMSA. Paciente adulto, Forma de dosificación: DMSA: 750-1000 mg por día, Frecuencia de DMSA: BID, DMSA Duración: 5 años; Paciente pediátrico, Forma de dosificación: DMSA: 35 mg/kg por día, Frecuencia de DMSA: BID, Duración de DMSA: 5 años; |
Forma de dosificación: DMPS: 500-1000 mg por día, DMPS Frecuencia: BID, DMPS Duración: 6 días;
Otros nombres:
Forma de dosificación: DMSA: 750-1000 mg por día, DMSA Frecuencia: BID, DMSA Duración: 5 años; Forma de dosificación: DMSA: 35 mg/kg por día, DMSA Frecuencia: BID, DMSA Duración: 5 años;
Otros nombres:
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Experimental: T935M+otras mutaciones puntuales
Cuando los pacientes portadores de T935M y otras mutaciones puntuales están en el hospital, reciben aleatoriamente tratamiento con DMPS o penicilamina; Forma de dosificación: DMPS: 500-1000 mg por día, DMPS Frecuencia: BID, DMPS Duración: 6 días; Forma de dosificación: penicilamina: 250-1500 mg por día, Frecuencia: TID, Duración: 5 años; Cuando están fuera del hospital, reciben tratamiento con DMSA o penicilamina.
Paciente adulto, Forma de dosificación: DMSA: 750-1000 mg por día, Frecuencia de DMSA: BID, Duración de DMSA: 5 años; Paciente pediátrico, Forma de dosificación: DMSA: 35 mg/kg por día, Frecuencia de DMSA: BID, Duración de DMSA: 5 años;
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Forma de dosificación: DMPS: 500-1000 mg por día, DMPS Frecuencia: BID, DMPS Duración: 6 días;
Otros nombres:
Forma de dosificación: DMSA: 750-1000 mg por día, DMSA Frecuencia: BID, DMSA Duración: 5 años; Forma de dosificación: DMSA: 35 mg/kg por día, DMSA Frecuencia: BID, DMSA Duración: 5 años;
Otros nombres:
Forma de dosificación: Penicilamina: 250-1500 mg por día, Frecuencia: TID, Duración: 5 años;
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Experimental: Pacientes presintomáticos con enfermedad de Wilson
De acuerdo con los diferentes grupos de edad, reciben varias dosis de tratamiento con gluconato de zinc. Paciente de ≤ 6 años, Forma de dosificación: Gluconato de zinc: 140 mg una vez, Frecuencia de gluconato de zinc: BID, Duración del gluconato de zinc: 5 años; Paciente de 6 a 14 años, Forma de dosificación: Gluconato de zinc: 140 mg una vez, Gluconato de zinc Frecuencia: TID, Gluconato de zinc Duración: 5 años; Paciente de ≥14 años, Forma de dosificación: Gluconato de zinc: 210 mg una vez, Gluconato de zinc Frecuencia: TID, Gluconato de zinc Duración: 5 años; |
Forma de dosificación: Gluconato de zinc: 140 mg por vez, Frecuencia de zinc: BID, Duración de zinc: 5 años; Forma de dosificación: Gluconato de zinc: 140 mg por vez, Frecuencia de zinc: TID, Duración de zinc: 5 años; Forma de dosificación: Gluconato de zinc: 210 mg por vez, Frecuencia de zinc: TID, Duración de zinc: 5 años;
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Ceruloplasmina sérica
Periodo de tiempo: Cinco años
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La concentración de ceruloplasmina sérica se analizará mediante un ensayo validado
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Cinco años
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Cobre en orina de 24 horas
Periodo de tiempo: Cinco años
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Se medirá la excreción de cobre en orina de 24 horas
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Cinco años
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suero de cobre
Periodo de tiempo: Cinco años
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el cobre sérico se analizará mediante un ensayo validado
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Cinco años
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Leucocito
Periodo de tiempo: Cinco años
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El glóbulo blanco se evaluará utilizando un ensayo validado.
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Cinco años
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Recuento de plaquetas
Periodo de tiempo: Cinco años
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El recuento de plaquetas se evaluará mediante un ensayo validado.
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Cinco años
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nivel de proteína en la orina
Periodo de tiempo: Cinco años
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El nivel de proteína en la orina se recogerá mediante un ensayo validado
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Cinco años
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Alanina transaminasa
Periodo de tiempo: Cinco años
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La concentración de alanina transaminasa se recopilará mediante un ensayo validado
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Cinco años
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creatinina en sangre
Periodo de tiempo: Cinco años
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La concentración de creatinina en sangre se analizará mediante un ensayo validado
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Cinco años
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razón normalizada internacional
Periodo de tiempo: Cinco años
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Se analizará la razón internacional normalizada
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Cinco años
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prueba de marcadores de fibrosis hepática
Periodo de tiempo: Cinco años
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Las concentraciones de procolágeno III, colágeno IV y hialuronidasa se evaluarán mediante un ensayo validado
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Cinco años
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prueba de densidad mineral ósea
Periodo de tiempo: Cinco años
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La densidad mineral ósea se evaluará mediante la absorciometría de rayos X de energía dual.
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Cinco años
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Ultrasonido abdominal
Periodo de tiempo: Cinco años
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Se recogerá la ecografía abdominal
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Cinco años
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Ultrasonido urinario
Periodo de tiempo: Cinco años
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La ecografía urinaria se analizará en pacientes
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Cinco años
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Resonancia magnética craneal
Periodo de tiempo: Cinco años
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La resonancia magnética craneal será analizada en pacientes
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Cinco años
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Escala unificada de calificación de la enfermedad de Wilson
Periodo de tiempo: Cinco años
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La escala de calificación de la enfermedad de Wilson unificada consta de tres subescalas, que incluyen la parte neurológica (0~112), la parte funcional del hígado (0~36) y la parte del estado mental (0~76).
Se suman tres puntajes de subescala para calcular un puntaje total.
Los valores más altos representan un peor resultado
|
Cinco años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Zhi-Ying Wu, MD&PhD, Zhejiang University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de marzo de 2019
Finalización primaria (Anticipado)
31 de diciembre de 2024
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de abril de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de mayo de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
21 de mayo de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
21 de mayo de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de mayo de 2019
Última verificación
1 de mayo de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades del HIGADO
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de los ganglios basales
- Trastornos del movimiento
- Enfermedades neurodegenerativas
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Degeneración hepatolenticular
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Agentes antirreumáticos
- Agentes Protectores
- Antídotos
- Agentes quelantes
- Agentes secuestrantes
- Succímero
- Penicilamina
Otros números de identificación del estudio
- WuZYLab-WD
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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