Individuell terapi for pasienter med Wilsons sykdom
19. mai 2019 oppdatert av: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Basert på genotypekarakteristikkene og genotype-fenotype-behandlingsprognosedata for kinesiske WD-pasienter, har denne studien til hensikt å optimalisere behandlingsregimet til kinesiske WD-pasienter ytterligere og formulere individualiserte behandlingsregimer for hver genotype, for å forbedre prognosen til pasientene ytterligere.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Formålet med studien er å evaluere behandlingsregimets effekt basert på ulike mutasjoner, og sinkbehandling hos presymptomatiske WD-pasienter.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Forventet)
400
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Zhi-Ying Wu, MD&PhD
- Telefonnummer: +86-571-87783569
- E-post: zhiyingwu@zju.edu.cn
Studer Kontakt Backup
- Navn: Yi Dong, MD&PhD
- Telefonnummer: +8618367129345
- E-post: dongyi720@zju.edu.cn
Studiesteder
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Kina, 310009
- Rekruttering
- econd Affiliated Hospital,Zhejiang University School of Medicine
-
Ta kontakt med:
- Zhi-Ying Wu, MD&PhD
- Telefonnummer: +86-571-87783569
- E-post: zhiyingwu@zju.edu.cn
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Genetisk diagnose av Wilsons sykdom
- Presymptomatiske pasienter med Wilsons sykdom
Ekskluderingskriterier:
- Bevegelsesforstyrrelser på grunn av andre klare årsaker i stedet for Wilsons sykdom
- Alvorlig lunge-, nyre- eller leversykdom
- Neoplastisk sykdom
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Sekvensiell tildeling
- Masking: Enkelt
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: homo-R778L
Når pasienter med homo-R778L-mutasjon er på sykehus, får de DMPS-behandling.
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg per dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighet: 6 dager; Når de er utenfor sykehus, får de DMSA-behandling.
Voksen pasient, Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg per dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; Pediatrisk pasient, Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg per dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år;
|
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg per dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighet: 6 dager;
Andre navn:
Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg per dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg per dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år;
Andre navn:
|
|
Eksperimentell: R778L+trunkeringsmutasjon
Når pasienter med R778L og trunkeringsmutasjon er på sykehus, får de DMPS-behandling. Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg per dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighet: 6 dager; Når de er utenfor sykehus, får de DMSA-behandling. Voksen pasient, Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg per dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; Pediatrisk pasient, Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg per dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; |
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg per dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighet: 6 dager;
Andre navn:
Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg per dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg per dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år;
Andre navn:
|
|
Eksperimentell: Homo-P992L
Når pasienter med Homo-P992L-mutasjon er på sykehus, får de DMPS-behandling. Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg per dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighet: 6 dager; Når de er utenfor sykehus, får de DMSA-behandling. Voksen pasient, Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg per dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; Pediatrisk pasient, Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg per dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; |
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg per dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighet: 6 dager;
Andre navn:
Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg per dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg per dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år;
Andre navn:
|
|
Eksperimentell: P992L+trunkeringsmutasjon
Når pasienter som bærer P992L og trunkeringsmutasjon er på sykehus, får de DMPS-behandling. Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg per dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighet: 6 dager; Når de er utenfor sykehus, får de DMSA-behandling. Voksen pasient, Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg per dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; Pediatrisk pasient, Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg per dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; |
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg per dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighet: 6 dager;
Andre navn:
Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg per dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg per dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år;
Andre navn:
|
|
Eksperimentell: T935M+andre punktmutasjoner
Når pasienter som bærer T935M og andre punktmutasjoner er på sykehus, får de tilfeldig DMPS- eller penicillaminbehandling; Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg per dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighet: 6 dager; Doseringsform: penicillamin: 250-1500 mg per dag, Frekvens: TID, Varighet: 5 år; Når de er utenfor sykehus, får de DMSA-behandling eller penicillamin.
Voksen pasient, Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg per dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; Pediatrisk pasient, Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg per dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år;
|
Doseringsform: DMPS: 500-1000 mg per dag, DMPS Frekvens: BID, DMPS Varighet: 6 dager;
Andre navn:
Doseringsform: DMSA: 750-1000 mg per dag, DMSA-frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år; Doseringsform: DMSA: 35 mg/kg per dag, DMSA Frekvens: BID, DMSA Varighet: 5 år;
Andre navn:
Doseringsform: Penicillamin: 250-1500 mg per dag, Frekvens: TID, Varighet: 5 år;
|
|
Eksperimentell: Presymptomatiske pasienter med Wilsons sykdom
I henhold til forskjellig aldersgruppe får de forskjellige doser av sinkglukonatbehandling. Pasient ≤6 år, Doseringsform: Sinkglukonat: 140 mg én gang, Sinkglukonatfrekvens: BID, Sinkglukonat Varighet: 5 år; Pasient i alderen 6 til 14 år, Doseringsform: Sinkglukonat: 140 mg én gang, Sinkglukonatfrekvens:TID, Sinkglukonat Varighet: 5 år; Pasient ≥14 år, Doseringsform: Sinkglukonat: 210 mg én gang, Sinkglukonatfrekvens:TID, Sinkglukonat Varighet: 5 år; |
Doseringsform: Sinkglukonat: 140 mg per gang, Sinkfrekvens: BID, Sink Varighet: 5 år; Doseringsform: Sinkglukonat: 140mg per gang,Sinkfrekvens:TID,Sink Varighet: 5 år; Doseringsform: Sinkglukonat: 210mg per gang,Sinkfrekvens:TID,Sink Varighet: 5 år;
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Serum ceruloplasmin
Tidsramme: Fem år
|
Serum ceruloplasminkonsentrasjon vil bli analysert ved hjelp av en validert analyse
|
Fem år
|
|
24-timers urin kobber
Tidsramme: Fem år
|
24-timers urinutskillelse av kobber skal måles
|
Fem år
|
|
serum kobber
Tidsramme: Fem år
|
serumkobber vil bli analysert ved hjelp av en validert analyse
|
Fem år
|
|
Hvite blodceller
Tidsramme: Fem år
|
De hvite blodcellene vil bli evaluert ved hjelp av en validert analyse
|
Fem år
|
|
Antall blodplater
Tidsramme: Fem år
|
Blodplateantallet vil bli evaluert ved hjelp av en validert analyse
|
Fem år
|
|
proteinnivå i urinen
Tidsramme: Fem år
|
Urinproteinnivået vil bli samlet ved hjelp av en validert analyse
|
Fem år
|
|
Alanin transaminase
Tidsramme: Fem år
|
Konsentrasjonen av alanintransaminase vil bli samlet ved hjelp av en validert analyse
|
Fem år
|
|
blodkreatinin
Tidsramme: Fem år
|
Konsentrasjonen av blodkreatinin vil bli testet ved hjelp av en validert analyse
|
Fem år
|
|
internasjonalt normalisert forhold
Tidsramme: Fem år
|
Det internasjonale normaliserte forholdet vil bli analysert
|
Fem år
|
|
hepatisk fibrose markør test
Tidsramme: Fem år
|
Konsentrasjonene av procollagen III, collage IV og hyaluronidase vil bli evaluert ved hjelp av en validert analyse
|
Fem år
|
|
benmineraltetthetstest
Tidsramme: Fem år
|
Benmineraltettheten vil bli testet ved hjelp av dobbeltenergi røntgenabsorptiometri
|
Fem år
|
|
Abdominal ultralyd
Tidsramme: Fem år
|
Abdominal ultralyd vil bli samlet
|
Fem år
|
|
Urin ultralyd
Tidsramme: Fem år
|
Urinultralyden vil bli analysert hos pasienter
|
Fem år
|
|
Kranial MR-skanning
Tidsramme: Fem år
|
Den kraniale MR-skanningen vil bli analysert hos pasienter
|
Fem år
|
|
Samlet vurderingsskala for Wilsons sykdom
Tidsramme: Fem år
|
Skalaen Unified Wilsons sykdom består av tre underskalaer, inkludert nevrologisk del (0~112), leverfunksjonell del (0~36) og mental tilstandsdel (0~76).
Tre subskala-skårer summeres for å beregne en total poengsum.
De høyere verdiene representerer et dårligere resultat
|
Fem år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Zhi-Ying Wu, MD&PhD, Zhejiang University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
15. mars 2019
Primær fullføring (Forventet)
31. desember 2024
Studiet fullført (Forventet)
31. desember 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
8. april 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. mai 2019
Først lagt ut (Faktiske)
21. mai 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
21. mai 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
19. mai 2019
Sist bekreftet
1. mai 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Leversykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Basal ganglia sykdommer
- Bevegelsesforstyrrelser
- Nevrodegenerative sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Metallmetabolisme, medfødte feil
- Hepatolentikulær degenerasjon
- Fysiologiske effekter av legemidler
- Molekylære mekanismer for farmakologisk virkning
- Antirevmatiske midler
- Beskyttende agenter
- Motgift
- Chelaterende midler
- Sekvesteringsagenter
- Succimer
- Penicillamin
Andre studie-ID-numre
- WuZYLab-WD
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på DMPS
-
Banner HealthPhoenix Children's HospitalFullført