Nye billeddannende biomarkører for muskelsygdomme - multispektral optoakustisk billeddannelse i spinal muskelatrofi (MSOT_SMA)
17. november 2020 opdateret af: University of Erlangen-Nürnberg Medical School
Denne undersøgelse har til formål at forfine MSOT's evne til at karakterisere muskelvæv og at bestemme ikke-invasive, kvantitative biomarkører til sygdomsvurderingen hos patienter med spinal muskelatrofi (SMA) ved hjælp af multispektral optoakustisk tomografi (MSOT).
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
SMA er en autosomal-recessiv lidelse, karakteriseret ved progressiv muskelsvaghed og atrofi med en forekomst på 1/10.000.
Tilstanden er forårsaget af en homozygot deletion eller mutation i survival motor neuron 1 (SMN1), hvilket resulterer i reduceret ekspression af survival motor neuron (SMN) protein.
Dette fører til degeneration af motoriske neuroner i rygmarven og hjernestammen.
Et nærliggende beslægtet gen, survival motor neuron 2 (SMN2), kunne delvist kompensere for tabet af SMN1.
Personer med et højere kopiantal af SMN2 har generelt en mildere fænotype.
Nye terapeutiske tilgange, f.eks.
nusinersen (spinraza©), en antisense-oligonukleotidmedicin, der modulerer præ-messenger RNA-splejsning af overlevelsesmotorneuron 2 (SMN2)-genet, lover at hjælpe de tidligere uhelbredelige børn.
Imidlertid mangler de fleste kliniske forsøg andre primære resultater end kliniske tests.
I øjeblikket er der ingen prospektive, kvantitative biomarkører tilgængelige til at opdage muskelatrofi i en tidlig alder og til at følge op på sygdomsprogression.
Som en ny billedbehandlingsmodalitet kombinerer optoakustisk billeddannelse (OAI) fordelene ved optisk (høj kontrast) og akustisk (høj opløsning) billeddannelse.
Multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) er derfor i stand til at visualisere fordelingen af endogene absorbere ved at initiere laserinduceret termoelastisk ekspansion og detektering af resulterende trykbølger.
Denne billeddannelsesteknik muliggør mærkefri påvisning og kvantificering af forskellige endogene kromoforer, såsom melanin, hæmoglobin, deoxyhæmoglobin og lipider.
Tidligere blev det påvist, at MSOT er i stand til at overvåge sværhedsgraden af sygdommen i Crohns sygdom ved at detektere forskellige signalniveauer af hæmoglobin som markører for intestinal inflammatorisk aktivitet.
I denne undersøgelse ønsker vi at forfine MSOT's evne til at karakterisere muskelvæv og bestemme en ikke-invasiv, kvantitativ biomarkør til sygdomsvurderingen hos SMA-patienter fra fødslen ved hjælp af MSOT.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
20
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Tyskland, 91054
- Department of Pediatrics and Adolescent Medicine
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- genetisk bevist SMA
Ekskluderingskriterier:
- Graviditet
- Tatovering på huden skal undersøges
- Kun for raske frivillige: mistænkt muskelsygdom/myopati
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: Sunde frivillige (HV)
|
Ikke-invasiv transkutan billeddannelse af subcellulære muskelkomponenter
|
|
Eksperimentel: Spinal muskelatrofi (SMA) patienter
|
Ikke-invasiv transkutan billeddannelse af subcellulære muskelkomponenter
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Spektral profil af muskelvæv
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Spektral profil af muskelvæv bestemt ved multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) af patienter med spinal muskelatrofi sammenlignet med raske frivillige enheder: vilkårlige enheder (a.u.)
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Muskellipidindhold
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt lipidsignal afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA sammenlignet med raske kontrolenheder: vilkårlige enheder (a.u.)
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Muskulært kollagenindhold
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt kollagensignal afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA sammenlignet med raske kontrolenheder: vilkårlige enheder (a.u.)
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Muskulært myo-/hæmoglobinindhold
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt myo-/hæmoglobinsignal afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA sammenlignet med raske kontrolenheder: vilkårlige enheder (a.u.)
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Muskulært de-/iltet myo-/hæmoglobinindhold
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt de-/oxygeneret myo-/hæmoglobinsignal afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA sammenlignet med raske kontrolenheder: vilkårlige enheder (a.u.)
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Korrelation af lipidsignal med kliniske data (alder/sygdomsvarighed)
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt lipidsignal (enheder: vilkårlige enheder (a.u.)) afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA korreleret med individuelle kliniske data (sygdomsvarighed/alder (i måned))
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Korrelation af kollagensignal med kliniske data (alder/sygdomsvarighed)
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt kollagensignal (enheder: vilkårlige enheder (a.u.)) afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA korreleret med individuelle kliniske data (sygdomsvarighed/alder (i måned))
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Korrelation af myo-/hæmoglobinsignal med kliniske data (alder/sygdomsvarighed)
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt myo-/hæmoglobinsignal (enheder: vilkårlige enheder (a.u.)) afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA korreleret med individuelle kliniske data (sygdomsvarighed/alder (i måned))
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Korrelation af de-/oxygeneret myo-/hæmoglobinsignal med kliniske data (alder/sygdomsvarighed)
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt de-/oxygeneret myo-/hæmoglobinsignal (enheder: vilkårlige enheder (a.u.)) afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA korreleret med individuelle kliniske data (sygdomsvarighed/alder (i måned))
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Korrelation af lipidsignal med fysisk vurdering (HINE/HFMSE/CHOP INTEND/ULM)
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt lipidsignal (enheder: vilkårlige enheder (a.u.)) udledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA korreleret med individuel fysisk vurdering (HINE/HFMSE/CHOP INTEND/ULM)
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Korrelation af kollagensignal med fysisk vurdering (HINE/HFMSE/CHOP INTEND/ULM)
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt kollagensignal (enheder: vilkårlige enheder (a.u.)) afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA korreleret med individuel fysisk vurdering (HINE/HFMSE/CHOP INTEND/ULM)
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Korrelation af myo-/hæmoglobinsignal med fysisk vurdering (HINE/HFMSE/CHOP INTEND/ULM)
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt myo-/hæmoglobinsignal (enheder: vilkårlige enheder (a.u.)) afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA korreleret med individuel fysisk vurdering (HINE/HFMSE/CHOP INTEND/ULM)
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Korrelation af de-/iltet myo-/hæmoglobinsignal med fysisk vurdering (HINE/HFMSE/CHOP INTEND/ULM)
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt de-/oxygeneret myo-/hæmoglobinsignal (enheder: vilkårlige enheder (a.u.)) afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA korreleret med individuel fysisk vurdering (HINE/HFMSE/CHOP INTEND/ULM)
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Sideforskelle af MSOT-signaler
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt kollagensignal afledt af transkutan multispektral optoakustisk tomografi (MSOT) hos patienter med SMA sammenlignet mellem sider Enheder: vilkårlige enheder (a.u.)
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
|
Korrelation af RUCT og B-Mode Ultralyd
Tidsramme: Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Kvantitativt gråskalasignal udledt af reflektionstilstand ultralydscomputertomografi (RUCT) korreleret med gråskala B-Mode ultralyd
|
Enkelt tidspunkt (1 dag)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Regina Trollmann, MD, University Hospital Erlangen, Department of Pediatric and Adolescent Medicine
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
7. november 2019
Primær færdiggørelse (Faktiske)
30. januar 2020
Studieafslutning (Faktiske)
30. januar 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
2. oktober 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
2. oktober 2019
Først opslået (Faktiske)
4. oktober 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
18. november 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
17. november 2020
Sidst verificeret
1. november 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Muskuloskeletale sygdomme
- Neuromuskulære sygdomme
- Neurodegenerative sygdomme
- Neuromuskulære manifestationer
- Patologiske Tilstande, Anatomiske
- Rygmarvssygdomme
- Motor neuron sygdom
- Muskelatrofi
- Atrofi
- Muskelsygdomme
- Muskelatrofi, Spinal
Andre undersøgelses-id-numre
- 168_19B
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ja
IPD-planbeskrivelse
Individuelle deltagerdata, der ligger til grund for resultaterne rapporteret i den primære publikation, efter afidentifikation (tekst, tabeller, figurer og bilag)
IPD-delingstidsramme
Begyndende 9 måneder og slutter 36 måneder efter artiklens udgivelse.
IPD-delingsadgangskriterier
De datasæt, der er genereret under og/eller analyseret under den aktuelle undersøgelse, er tilgængelige fra den tilsvarende forfatter på rimelig anmodning som følger:
- Individuelle deltagerdata vil ikke være tilgængelige
- Studieprotokol og statistisk analyseplan vil være tilgængelig
- Dataene vil være tilgængelige fra 9 måneder til 36 måneder efter artiklens udgivelse.
- Dataene vil være tilgængelige for forskere, som giver et metodisk forsvarligt forslag.
- Dataene vil kun være tilgængelige til metaanalyse af individuelle deltagerdata.
- Forslag kan indsendes op til 36 måneder efter artiklens offentliggørelse. Efter 36 måneder vil dataene være tilgængelige i vores universitets datavarehus, men uden anden efterforskerstøtte end deponerede metadata. Oplysninger om indsendelse af forslag og adgang til data kan findes på https://www.uk-erlangen.de.
Der kan gælde begrænsninger på grund af patientens privatliv og den generelle databeskyttelsesforordning.
IPD-deling Understøttende informationstype
- Studieprotokol
- Statistisk analyseplan (SAP)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .