En global prospektiv observationsundersøgelse af kvinder med Fabrys sygdom og deres spædbørn under graviditet og amning
2. juli 2025 opdateret af: Amicus Therapeutics
Dette er en global prospektiv observationsundersøgelse af kvinder med Fabrys sygdom og deres spædbørn under graviditet og/eller amning.
Studiet vil evaluere resultaterne af graviditet og/eller amning hos kvinder og spædbørn udsat for migalastat.
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Dette er en global prospektiv observationsundersøgelse af kvinder med Fabrys sygdom og deres spædbørn under graviditet og/eller amning. Studiet vil evaluere resultaterne af graviditet og/eller amning hos kvinder og spædbørn udsat for migalastat. Alle gravide kvinder med Fabrys sygdom er berettiget til at tilmelde sig, en ueksponeret kohorte kan potentielt bruges til sammenligninger.
Tilfælde vil frivilligt blive rapporteret til Pregnancy Coordinating Center (PCC) fra ethvert land af sundhedsudbydere (HCP'er), af patienter og sekundære kontakter. PCC vil følge patienter gennem deres graviditet og/eller amning og spædbørn op til 1 års alderen.
Der vil være 2 kohorter tilmeldt undersøgelsen. Kohorte 1 vil være gravide og/eller ammende patienter, som har Fabrys sygdom og har været udsat for mindst 1 dosis migalastat under graviditet og/eller amning. Kohorte 2 vil være gravide og/eller ammende patienter, som har Fabrys sygdom, som ikke har været udsat for migalastat under graviditet og/eller amning.
Dette er et observationsstudie, det vil indskrive patienter og indsamle data som beskrevet i denne protokol i minimum 10 år.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
20
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Pregnancy Registry Call Center
- Telefonnummer: 888-239-0758
- E-mail: galafoldpregnancy@ubc.com
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Rekruttering
- Amicus Therapeutics, Inc. Pregnancy Registry
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Gravide og/eller ammende patienter med Fabrys sygdom
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Kvindelige patienter, der opfylder følgende kriterier, vil være berettiget til studietilmelding:
- Patienter med Fabrys sygdom, som er gravide og/eller ammer, uanset om de er udsat for migalastat eller ej
- Kan og er villig til at give informeret samtykke eller samtykke, hvis det er relevant.
- Kan og er villig til at give HCP kontaktoplysninger.
Ekskluderingskriterier:
Ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Kohorte 1
Kohorte 1 vil være gravide og/eller ammende patienter, som har Fabrys sygdom og har været udsat for mindst 1 dosis migalastat under graviditet og/eller amning.
|
Dette er et observationsstudie.
Patienter som beskrevet i kohorte 1 bør have været udsat for mindst 1 dosis migalastat under graviditet og/eller amning.
|
|
Kohorte 2
Kohorte 2 vil være gravide og/eller ammende patienter, som har Fabrys sygdom, som ikke har været udsat for migalastat under graviditet og/eller amning.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antal større fødselsdefekter
Tidsramme: Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger og op til 12 måneders spædbarnsalder
|
Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger og op til 12 måneders spædbarnsalder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af spontan abort
Tidsramme: : op til 20 uger
|
: op til 20 uger
|
|
|
Antal valgfri eller induceret abort
Tidsramme: Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger
|
Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger
|
|
|
Antal fosterdød eller dødfødsel
Tidsramme: Mere end 20 uger af graviditeten og gennem graviditeten i gennemsnit 40 uger
|
Mere end 20 uger af graviditeten og gennem graviditeten i gennemsnit 40 uger
|
|
|
Antal levendefødte
Tidsramme: ved fødslen i gennemsnit 40 ugers graviditet
|
ved fødslen i gennemsnit 40 ugers graviditet
|
|
|
Antal neonatale dødsfald
Tidsramme: op til 28 dages neonatalliv
|
op til 28 dages neonatalliv
|
|
|
Antal mindre fødselsdefekter
Tidsramme: Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger og op til 12 måneders spædbarnsalder
|
Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger og op til 12 måneders spædbarnsalder
|
|
|
Antal ektopiske eller molære graviditeter
Tidsramme: Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger
|
en ektopisk eller molær graviditet forekommer uden for livmoderen.
|
Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger
|
|
Neuroudviklingsproblemer
Tidsramme: Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger og op til 12 måneders spædbarnsalder
|
Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger og op til 12 måneders spædbarnsalder
|
|
|
Uønskede føtale udfald ud over fødselsdefekter
Tidsramme: Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger og op til 12 måneders spædbarnsalder
|
Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger og op til 12 måneders spædbarnsalder
|
|
|
Antal obstetriske og fødselskomplikationer
Tidsramme: Ved fødslen i gennemsnit 40 ugers graviditet
|
Ved fødslen i gennemsnit 40 ugers graviditet
|
|
|
Forekomst af gulsot hos spædbørn
Tidsramme: Op til 1 år
|
Op til 1 år
|
|
|
Antal indlæggelser hos spædbørn
Tidsramme: Op til 1 år
|
Op til 1 år
|
|
|
Dødelighed hos spædbørn
Tidsramme: Op til 1 år
|
Op til 1 år
|
|
|
Hovedomkreds hos spædbørn (cm)
Tidsramme: Op til 1 år
|
Op til 1 år
|
|
|
Vægt hos spædbørn (kilogram)
Tidsramme: Op til 1 år
|
Op til 1 år
|
|
|
Længde i spædbørn (cm)
Tidsramme: Op til 1 år
|
Op til 1 år
|
|
|
Forekomst af mælkeallergisk reaktion hos spædbørn, der ammes eller får modermælkserstatning
Tidsramme: Op til 1 år
|
Op til 1 år
|
|
|
Forekomst af allergisk reaktion hos patienter, der ammer
Tidsramme: Op til 1 år
|
Op til 1 år
|
|
|
Hyppighed af uønskede hændelser, der påvirker amning
Tidsramme: Op til 1 år
|
Op til 1 år
|
|
|
Forekomst af alle alvorlige bivirkninger
Tidsramme: Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger og op til 12 måneders spædbarnsalder
|
Gennem graviditeten, i gennemsnit 40 uger og op til 12 måneders spædbarnsalder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
18. marts 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. august 2029
Studieafslutning (Anslået)
1. februar 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. december 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
30. januar 2020
Først opslået (Faktiske)
5. februar 2020
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
8. juli 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
2. juli 2025
Sidst verificeret
1. juli 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Karsygdomme
- Hjerte-kar-sygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Cerebrale småkarsygdomme
- Sphingolipidoser
- Lipidoser
- Fabrys sygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- AT1001-037
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .