Un estudio observacional prospectivo global de mujeres con enfermedad de Fabry y sus bebés durante el embarazo y la lactancia
2 de julio de 2025 actualizado por: Amicus Therapeutics
Este es un estudio observacional prospectivo global de mujeres con enfermedad de Fabry y sus bebés durante el embarazo y/o la lactancia.
El estudio evaluará los resultados del embarazo y/o la lactancia en mujeres y bebés expuestos a migalastat.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
Este es un estudio observacional prospectivo global de mujeres con enfermedad de Fabry y sus bebés durante el embarazo y/o la lactancia. El estudio evaluará los resultados del embarazo y/o la lactancia en mujeres y bebés expuestos a migalastat. Todas las mujeres embarazadas con enfermedad de Fabry son elegibles para inscribirse, una cohorte no expuesta potencialmente puede usarse para comparaciones.
Los casos serán informados voluntariamente al Centro de Coordinación de Embarazo (PCC) de cualquier país por Proveedores de Atención Médica (HCP), por pacientes y contactos secundarios. El PCC seguirá a las pacientes durante el embarazo y/o la lactancia y al bebé hasta el año de edad.
Habrá 2 cohortes inscritas en el estudio. La cohorte 1 estará compuesta por pacientes embarazadas y/o lactantes que padecen la enfermedad de Fabry y que han estado expuestas al menos a 1 dosis de migalastat durante el embarazo y/o la lactancia. La cohorte 2 estará compuesta por pacientes embarazadas y/o lactantes que tienen la enfermedad de Fabry, que no estuvieron expuestas a migalastat durante el embarazo y/o la lactancia.
Este es un estudio observacional, inscribirá pacientes y recopilará datos como se describe en este protocolo durante un mínimo de 10 años.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Pregnancy Registry Call Center
- Número de teléfono: 888-239-0758
- Correo electrónico: galafoldpregnancy@ubc.com
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Reclutamiento
- Amicus Therapeutics, Inc. Pregnancy Registry
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes embarazadas y/o lactantes con enfermedad de Fabry
Descripción
Criterios de inclusión:
Las pacientes que cumplan con los siguientes criterios serán elegibles para la inscripción en el estudio:
- Pacientes con enfermedad de Fabry que estén embarazadas y/o amamantando, estén o no expuestas a migalastat
- Capaz y dispuesto a proporcionar consentimiento informado o asentimiento, si corresponde.
- Capaz y dispuesto a proporcionar información de contacto de HCP.
Criterio de exclusión:
Ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Cohorte 1
La cohorte 1 estará compuesta por pacientes embarazadas y/o lactantes que padecen la enfermedad de Fabry y que han estado expuestas al menos a 1 dosis de migalastat durante el embarazo y/o la lactancia.
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Este es un estudio observacional.
Los pacientes descritos en la Cohorte 1 deberían haber estado expuestos a al menos 1 dosis de migalastat durante el embarazo y/o la lactancia.
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Cohorte 2
La cohorte 2 estará compuesta por pacientes embarazadas y/o lactantes que tienen la enfermedad de Fabry, que no estuvieron expuestas a migalastat durante el embarazo y/o la lactancia.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de defectos congénitos importantes
Periodo de tiempo: Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas y hasta 12 meses de edad infantil
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Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas y hasta 12 meses de edad infantil
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Incidencia de aborto espontáneo
Periodo de tiempo: : hasta 20 semanas
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: hasta 20 semanas
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Número de abortos electivos o inducidos
Periodo de tiempo: Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas
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Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas
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Número de muertes fetales o mortinatos
Periodo de tiempo: Más de 20 semanas de embarazo y durante el embarazo, promedio de 40 semanas
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Más de 20 semanas de embarazo y durante el embarazo, promedio de 40 semanas
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Número de nacidos vivos
Periodo de tiempo: en el parto, un promedio de 40 semanas de embarazo
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en el parto, un promedio de 40 semanas de embarazo
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Número de muertes neonatales
Periodo de tiempo: hasta 28 días de vida neonatal
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hasta 28 días de vida neonatal
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Número de defectos de nacimiento menores
Periodo de tiempo: Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas y hasta 12 meses de edad infantil
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Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas y hasta 12 meses de edad infantil
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Número de embarazos ectópicos o molares
Periodo de tiempo: Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas
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un embarazo ectópico o molar ocurre fuera del útero.
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Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas
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Problemas del neurodesarrollo
Periodo de tiempo: Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas y hasta 12 meses de edad infantil
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Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas y hasta 12 meses de edad infantil
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Resultados fetales adversos distintos de los defectos de nacimiento
Periodo de tiempo: Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas y hasta 12 meses de edad infantil
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Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas y hasta 12 meses de edad infantil
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Número de complicaciones obstétricas y del parto
Periodo de tiempo: Al momento del parto, un promedio de 40 semanas de embarazo
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Al momento del parto, un promedio de 40 semanas de embarazo
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Ocurrencia de casos de ictericia en bebés
Periodo de tiempo: Hasta 1 año
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Hasta 1 año
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Número de hospitalizaciones en lactantes
Periodo de tiempo: Hasta 1 año
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Hasta 1 año
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Mortalidad en lactantes
Periodo de tiempo: Hasta 1 año
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Hasta 1 año
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Circunferencia de la cabeza en bebés (cm)
Periodo de tiempo: Hasta 1 año
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Hasta 1 año
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Peso en Infantes (kilogramos)
Periodo de tiempo: Hasta 1 año
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Hasta 1 año
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Longitud en Infantes (cm)
Periodo de tiempo: Hasta 1 año
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Hasta 1 año
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Ocurrencia de reacción alérgica a la leche en lactantes amamantados o suplementados con fórmula
Periodo de tiempo: Hasta 1 año
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Hasta 1 año
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Ocurrencia de reacción alérgica en pacientes que están amamantando
Periodo de tiempo: Hasta 1 año
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Hasta 1 año
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Frecuencia de eventos adversos que afectan la lactancia
Periodo de tiempo: Hasta 1 año
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Hasta 1 año
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Incidencia de todos los eventos adversos graves
Periodo de tiempo: Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas y hasta 12 meses de edad infantil
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Durante el embarazo, un promedio de 40 semanas y hasta 12 meses de edad infantil
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de marzo de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de agosto de 2029
Finalización del estudio (Estimado)
1 de febrero de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de diciembre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de enero de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
5 de febrero de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de julio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de julio de 2025
Última verificación
1 de julio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- AT1001-037
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .