Effektivitetsbekræftelsesundersøgelse af NPC-09

Inklusionskriterier:

• Villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke efter undersøgelsens art er blevet forklaret, og før der udføres forskningsrelaterede procedurer
• Har en dokumenteret diagnose af GNEM, HIBM, distal myopati med rimmed vakuoler (DMRV) eller Nonaka sygdom på grund af tidligere påviste mutationer i genet, der koder for GNE/MNK enzymet (genotyping vil ikke blive udført i denne undersøgelse)
• Mand eller kvinde, i alderen 18 - 50 år på Screening
• De, der har en score på 24 point eller mere på de øvre lemmer af GNEM-FAS (GNE Myopathy Functional Activity Scale) og en sygdomsperiode på 5 år eller mere og 15 år eller mindre
• De, hvis muskelsvaghed i overekstremiteterne er blevet bekræftet ud fra resultaterne af manuelle muskeltests eller grebsstyrkemålinger i løbet af de sidste par år, eller hvis han/hun har deltaget i det tidligere kliniske forsøg*, faldt dem, der kunne bekræfte den sammensatte score for øvre ekstremiteter. under forsøget administreres lægemidlet ikke.
• I stand til at give reproducerbar kraft i albuebøjere (dvs. to dynamometriske kraftværdier med ikke mere end 15 % variabilitet i den dominerende arm) ved screening
• Villig og i stand til at overholde alle undersøgelsesprocedurer
• Deltagere i den fødedygtige alder eller med partnere i den fødedygtige alder, som ikke har gennemgået en bilateral sapling-ooforektomi og er seksuelt aktive, skal give samtykke til at bruge en effektiv præventionsmetode som bestemt af stedets efterforsker (dvs. orale hormonelle præventionsmidler, plaster hormonale præventionsmidler, vaginal ring, intrauterin enhed, fysiske dobbeltbarrieremetoder, kirurgisk hysterektomi, vasektomi, tubal ligering eller ægte abstinens) fra perioden efter underskrivelsen af ​​det informerede samtykke til 3 måneder efter sidste dosis af undersøgelseslægemidlet
• Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest ved screening og være villige til at få foretaget yderligere graviditetstest under undersøgelsen.
• Kvinder, der anses for ikke at være i den fødedygtige alder, omfatter dem, der har været i overgangsalderen i mindst to år, har haft tubal ligering mindst et år før screening, eller som har haft en total hysterektomi eller bilateral salpingo-ooforektomi
• Villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke efter undersøgelsens art er blevet forklaret, og før der udføres forskningsrelaterede procedurer

Ekskluderingskriterier:

• Indtagelse af N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc), SA eller relaterede metabolitter; intravenøst ​​immunoglobulin (IVIG); eller noget, der kan metaboliseres til at producere SA i kroppen inden for 60 dage før screeningsbesøget
• Har haft nogen overfølsomhed over for forsøgslægemidlet (SA-ER eller dets hjælpestoffer), der efter investigatorens vurdering giver forsøgspersonen øget risiko for bivirkninger
• Anamnese med mere end 30 dages behandling med SA-ER og/eller SA-IR i tidligere kliniske forsøg i det seneste år
• Har serumtransaminase (dvs. aspartataminotransferase [AST] eller gamma-glutamyl transpeptidase [GGT]) niveauer større end 3X den øvre grænse for normal (ULN) for alder/køn, eller serumkreatinin på mere end 2X ULN ved screening
• Gravid eller ammende ved screening eller planlægger at blive gravid (selv eller partner) når som helst under undersøgelsen
• Brug af ethvert afprøvningsprodukt eller medicinsk udstyr til afprøvning inden for 30 dage før screening eller forventet behov for ethvert forsøgsmiddel før afslutning af alle planlagte undersøgelsesvurderinger
• Har en tilstand af en sådan sværhedsgrad og skarphed, efter investigators mening, at den berettiger øjeblikkelig kirurgisk indgreb eller anden behandling eller måske ikke tillader sikker deltagelse i undersøgelsen
• Har en samtidig sygdom, aktive selvmordstanker eller anden tilstand, der efter investigatorens opfattelse placerer forsøgspersonen i høj risiko for dårlig behandlingsadhærens eller for ikke at fuldføre undersøgelsen, eller ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller ville påvirke sikkerheden
• Mere end 400 ml bloddonation inden for 16 uger
• Tilstedeværelse af alkohol- eller stofafhængighed
• Dem, som efterforskeren vurderer ikke er passende for emnet