Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Bidrag: En global observationsundersøgelse af patienter med transthyretin (TTR)-medieret amyloidose (ATTR amyloidose) (ConTTRibute)

4. september 2026 opdateret af: Alnylam Pharmaceuticals

Bidrag: En global observationel multicenter langtidsundersøgelse af patienter med transthyretin (TTR)-medieret amyloidose (ATTR amyloidose)

Formålet med denne undersøgelse er at:

  • Beskriv epidemiologiske og kliniske karakteristika, naturhistorie og klinisk håndtering af ATTR-amyloidosepatienter i den virkelige verden
  • Karakteriser sikkerheden og effektiviteten af ​​patisiran som en del af rutinemæssig klinisk praksis i den virkelige verden kliniske omgivelser
  • Beskriv sygdomsfremkomst/progression hos præsymptomatiske bærere af en kendt sygdomsfremkaldende transthyretin (TTR) mutation

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Brasilien
      • Salvador, Brasilien
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • São Paulo, Brasilien
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
  • Bulgarien
      • Sofia, Bulgarien
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
  • Danmark
      • Aarhus, Danmark
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Copenhagen, Danmark
        • Afsluttet
        • Clinical Trial Site
  • Forenede Stater
    • California
      • La Jolla, California, Forenede Stater, 92037
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21224
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02127
        • Afsluttet
        • Clinical Trial Site
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10034
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43210
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
    • Texas
      • Austin, Texas, Forenede Stater, 78756
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
  • Frankrig
      • Bordeaux, Frankrig
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Bron, Frankrig
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Créteil, Frankrig
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Marseille, Frankrig
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
  • Holland
      • Groningen, Holland
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Ramat Gan, Israel
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
  • Italien
      • Milan, Italien
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Naples, Italien
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Palermo, Italien
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Roma, Italien
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Porto, Portugal
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Madrid, Spanien
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Palma, Spanien
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
  • Taiwan
      • New Taipei City, Taiwan
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Taipei, Taiwan
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Giessen, Tyskland
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site
      • Hanover, Tyskland
        • Rekruttering
        • Clinical Trial Site

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med diagnosen ATTR amyloidose, arvelig eller vildtype, og præsymptomatiske bærere med en kendt sygdomsfremkaldende TTR-mutation vil være berettiget til undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af ATTR-amyloidose eller dokumenteret kendt sygdomsfremkaldende TTR-mutation for kohorten af ​​præsymptomatiske bærere
  • Kun Tyskland: Patienter skal behandles i henhold til produktresuméet (SmPC) for enhver godkendt behandling for ATTR amyloidose

Ekskluderingskriterier:

  • Aktuel tilmelding til et klinisk forsøg for ethvert forsøgsmiddel

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med ATTR amyloidose
Patienter med diagnosen ATTR amyloidose, arvelig eller vildtype, vil være berettiget til undersøgelsen og vil følge rutinemæssig klinisk behandling.
Præsymptomatiske bærere
Præsymptomatiske bærere med en kendt sygdomsfremkaldende TTR-variant vil være berettiget til undersøgelsen og vil følge rutinemæssig klinisk behandling.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af uønskede hændelser
Tidsramme: Fra indskrivningstidspunktet i op til 10 år
Fra indskrivningstidspunktet i op til 10 år
Health Care Provider (HCP)-Assessed Polyneuropathy (PND) Disability Score
Tidsramme: Op til 11 år
PND-score: Stadium 0=Ingen symptomer; Trin I=Sanseforstyrrelser, men bevarede gangevner; Fase II = Nedsat gangkapacitet, men evnen til at gå uden stok eller krykker; Trin IIIA=Gå ved hjælp af 1 pind eller krykke; Trin IIIB=Gå ved hjælp af 2 pinde eller krykker; Trin IV = begrænset til kørestol eller sengeliggende.
Op til 11 år
HCP-vurderet familiær amyloidotisk polyneuropati (FAP) score
Tidsramme: Op til 11 år
FAP-score: Trin 0=Ingen symptomer; Trin I = Uhæmmet ambulation; for det meste mild sensorisk, motorisk og autonom neuropati i underekstremiteterne; Fase II=Assistance med ambulation påkrævet, for det meste moderat funktionsnedsættelse progression til underekstremiteterne, øvre lemmer og krop; Trin III=Kørestolsbundet eller sengeliggende; svær sensorisk, motorisk og autonom involvering af alle lemmer.
Op til 11 år
HCP-vurderet kardiomyopati
Tidsramme: Op til 11 år
Kardiomyopati vil blive vurderet ved hjælp af New York Heart Association (NYHA) klasse: I=Ingen symptomer; II=Symptomer ved almindelig fysisk aktivitet; III=Symptomer med mindre end almindelig fysisk aktivitet; IV=Symptomer i hvile.
Op til 11 år
Norfolk Livskvalitet - Diabetisk Neuropati (QOL-DN) Samlet score
Tidsramme: Op til 11 år
Norfolk-QoL-DN: Norfolk QOL-DN-spørgeskemaet er et standardiseret 35-element patientrapporteret resultatmål, der vurderer 6 domæner: fysisk funktion, storfiberneuropati, dagligdags aktiviteter, symptomer, småfiberneuropati og autonom neuropati. Den samlede score spænder fra -4 point (bedst mulig livskvalitet) til 136 point (værst mulig livskvalitet).
Op til 11 år
Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ)
Tidsramme: Op til 11 år
KCCQ er et selvadministreret spørgeskema med 23 punkter udviklet til uafhængigt at måle patientens opfattelse af helbredstilstand, som omfatter hjertesvigtssymptomer, indvirkning på fysisk og social funktion, og hvordan deres hjertesvigt påvirker deres livskvalitet inden for en 2-ugers tilbagekaldelsesperiode. KCCQ kvantificerer 6 domæner (symptomer, fysisk funktion, livskvalitet, social begrænsning, self-efficacy og symptomstabilitet) og 2 summariske scores (kliniske og overordnede summariske [OS]-scores).
Op til 11 år
Rasch-bygget Overall Disability Scale (R-ODS)
Tidsramme: Op til 11 år
R-ODS er et selvadministreret spørgeskema med 24 punkter til vurdering af det handicap en patient oplever. Den bruger en lineært vægtet kategorisk vurderingsskala, der specifikt fanger aktivitetsdomæner og begrænsninger for social deltagelse hos patienter.
Op til 11 år
HCP-vurderet neuropati impairment score (NIS)
Tidsramme: Op til 11 år
NIS : 74 genstande, vurdere muskelsvaghed, reflekser og fornemmelse; scoret separat for venstre, højre lemmer (37 elementer for hver side). Komponenter af muskelsvaghed (hofte- og knæfleksion, hofte- og knæforlængelse, ankeldorsiflexorer, ankel plantar flexorer, tåekstensorer, tåbøjere) scoret på skala 0 (normal) til 4 (lammelse), højere score = større svaghed. Komponenter af reflekser (quadriceps femoris, triceps surae) og sansning (berøringstryk, nålestik, vibration, ledposition) scorede 0 = normal, 1 = nedsat eller 2 = fraværende. Samlet mulig NIS-scoreområde 0-244, højere score = større svækkelse.
Op til 11 år
HCP-Vurderet Cardiopulmonary Exercise Testing (CPET) Ydeevne
Tidsramme: Op til 11 år
Op til 11 år
Selected Events of Interest in Patients with Hereditary Transthyretin-mediated (hATTR) or Wild-type Transthyretin-mediated (wtATTR) Amyloidosis (ATTRv Amyloidosis)
Tidsramme: From 1 year prior to enrollment for up to 10 years
Selected events of interest are defined as hepatic events, cardiovascular events, renal events, ocular events and infusion-related reactions, hypersensitivity, and other events in patients diagnosed with hATTR or wtATTR amyloidosis.
From 1 year prior to enrollment for up to 10 years

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Alnylam Pharmaceuticals

Efterforskere

  • Studieleder: Medical Director, Alnylam Pharmaceuticals

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. november 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2033

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. september 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. september 2020

Først opslået (Faktiske)

23. september 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. september 2026

Sidst verificeret

1. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ALN-TTR02-013
  • EUPAS1000000381 (Anden identifikator: EU PAS Register)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner