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ConTTRibute: uno studio osservazionale globale su pazienti con amiloidosi mediata da transtiretina (TTR) (amiloidosi ATTR) (ConTTRibute)

4 settembre 2026 aggiornato da: Alnylam Pharmaceuticals

ConTTRibute: uno studio osservazionale multicentrico globale a lungo termine su pazienti con amiloidosi mediata da transtiretina (TTR) (amiloidosi ATTR)

Lo scopo di questo studio è quello di:

Descrivere le caratteristiche epidemiologiche e cliniche, la storia naturale e la gestione clinica nel mondo reale dei pazienti affetti da amiloidosi ATTR
Caratterizzare la sicurezza e l'efficacia di patisiran come parte della pratica clinica di routine nel contesto clinico del mondo reale
Descrivere l'insorgenza/la progressione della malattia nei portatori presintomatici di una nota mutazione patologica della transtiretina (TTR)

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Alnylam Clinical Trial Information Line
Numero di telefono: 1-877-ALNYLAM
Email: clinicaltrials@alnylam.com

Backup dei contatti dello studio

Nome: Alnylam Clinical Trial Information Line
Numero di telefono: 1-877-256-9526
Email: clinicaltrials@alnylam.com

Luoghi di studio

Brasile
- - Salvador, Brasile
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - São Paulo, Brasile
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
Bulgaria
- - Sofia, Bulgaria
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
Danimarca
- - Aarhus, Danimarca
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Copenhagen, Danimarca
    - Completato
    - Clinical Trial Site
Francia
- - Bordeaux, Francia
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Bron, Francia
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Créteil, Francia
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Le Kremlin-Bicêtre, Francia
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Marseille, Francia
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
Germania
- - Berlin, Germania
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Giessen, Germania
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Hanover, Germania
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
Israele
- - Jerusalem, Israele
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Ramat Gan, Israele
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
Italia
- - Milan, Italia
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Naples, Italia
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Palermo, Italia
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Roma, Italia
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
Olanda
- - Groningen, Olanda
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
Portogallo
- - Lisbon, Portogallo
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Porto, Portogallo
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
Spagna
- - Barcelona, Spagna
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Madrid, Spagna
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Palma, Spagna
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
Stati Uniti
- California
  - La Jolla, California, Stati Uniti, 92037
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21224
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02127
    - Completato
    - Clinical Trial Site
- New York
  - New York, New York, Stati Uniti, 10034
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
- Ohio
  - Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43210
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
- Texas
  - Austin, Texas, Stati Uniti, 78756
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
Taiwan
- - New Taipei City, Taiwan
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site
  - Taipei, Taiwan
    - Reclutamento
    - Clinical Trial Site

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno eleggibili per lo studio i pazienti con diagnosi di amiloidosi ATTR, ereditaria o di tipo selvaggio e portatori presintomatici con una mutazione TTR nota che causa la malattia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Diagnosi di amiloidosi ATTR o mutazione TTR patologica nota documentata per la coorte di portatori presintomatici
Solo Germania: i pazienti devono essere trattati secondo il riassunto delle caratteristiche del prodotto (RCP) per qualsiasi trattamento approvato per l'amiloidosi ATTR

Criteri di esclusione:

Iscrizione in corso a una sperimentazione clinica per qualsiasi agente sperimentale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con amiloidosi ATTR I pazienti con diagnosi di amiloidosi ATTR, ereditaria o wild type, saranno eleggibili per lo studio e seguiranno le cure cliniche di routine.
Portatori presintomatici I portatori presintomatici con una variante TTR nota che causa la malattia saranno idonei per lo studio e seguiranno cure cliniche di routine.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Incidenza di eventi avversi Lasso di tempo: Dal momento dell'iscrizione fino a 10 anni		Dal momento dell'iscrizione fino a 10 anni
Punteggio di disabilità con valutazione della polineuropatia (PND) da parte degli operatori sanitari (HCP). Lasso di tempo: Fino a 11 anni	Punteggi PND: Stadio 0=Nessun sintomo; Stadio I= Disturbi sensoriali ma capacità di deambulazione preservate; Stadio II=Ridotta capacità di deambulazione, ma capacità di camminare senza bastone o stampelle; Stadio IIIA=Camminare con l'aiuto di 1 bastone o stampella; Stadio IIIB=Camminare con l'aiuto di 2 bastoni o stampelle; Stadio IV = confinato su sedia a rotelle o costretto a letto.	Fino a 11 anni
Punteggio di polineuropatia amiloidotica familiare (FAP) valutato dagli operatori sanitari Lasso di tempo: Fino a 11 anni	Punteggi FAP: Stadio 0=Nessun sintomo; Stadio I = Deambulazione senza compromessi; per lo più lieve neuropatia sensoriale, motoria e autonomica degli arti inferiori; Stadio II=Assistenza necessaria per la deambulazione, per lo più moderata progressione del danno agli arti inferiori, agli arti superiori e al tronco; Stadio III=Sedia su sedia a rotelle o costretto a letto; grave coinvolgimento sensoriale, motorio e autonomo di tutti gli arti.	Fino a 11 anni
Cardiomiopatia valutata da HCP Lasso di tempo: Fino a 11 anni	La cardiomiopatia sarà valutata utilizzando la classe New York Heart Association (NYHA): I=Nessun sintomo; II= Sintomi con attività fisica ordinaria; III= Sintomi con attività fisica inferiore al normale; IV=Sintomi a riposo.	Fino a 11 anni
Qualità della vita di Norfolk - Punteggio totale della neuropatia diabetica (QOL-DN). Lasso di tempo: Fino a 11 anni	Norfolk-QoL-DN: il questionario Norfolk QOL-DN è una misura standardizzata di 35 item riferiti dai pazienti che valuta 6 domini: funzione fisica, neuropatia delle grandi fibre, attività della vita quotidiana, sintomi, neuropatia delle piccole fibre e neuropatia autonomica neuropatia. Il punteggio totale va da -4 punti (la migliore qualità di vita possibile) a 136 punti (la peggiore qualità di vita possibile).	Fino a 11 anni
Questionario sulla cardiomiopatia di Kansas City (KCCQ) Lasso di tempo: Fino a 11 anni	Il KCCQ è un questionario autosomministrato di 23 voci sviluppato per misurare in modo indipendente la percezione dello stato di salute del paziente, che include i sintomi dell'insufficienza cardiaca, l'impatto sulla funzione fisica e sociale e il modo in cui l'insufficienza cardiaca influisce sulla qualità della vita in un periodo di 2 settimane periodo di richiamo. Il KCCQ quantifica 6 domini (sintomi, funzione fisica, qualità della vita, limitazione sociale, autoefficacia e stabilità dei sintomi) e 2 punteggi di riepilogo (punteggi clinici e di riepilogo generale [OS]).	Fino a 11 anni
Scala di disabilità generale costruita da Rasch (R-ODS) Lasso di tempo: Fino a 11 anni	L'R-ODS è un questionario autosomministrato di 24 voci per la valutazione della disabilità che un paziente sperimenta. Utilizza una scala di valutazione categorica pesata linearmente che cattura in modo specifico i domini di attività e i limiti di partecipazione sociale nei pazienti.	Fino a 11 anni
Punteggio di compromissione della neuropatia (NIS) valutato dall'operatore sanitario Lasso di tempo: Fino a 11 anni	NIS: 74 articoli, valutano debolezza muscolare, riflessi e sensibilità; valutati separatamente per gli arti sinistro e destro (37 item per ciascun lato). Componenti della debolezza muscolare (flessione dell'anca e del ginocchio, estensione dell'anca e del ginocchio, dorsiflessori della caviglia, flessori plantari della caviglia, estensori delle dita dei piedi, flessori delle dita dei piedi) valutati su una scala da 0 (normale) a 4 (paralisi), punteggio più alto = maggiore debolezza. Componenti dei riflessi (quadricipite femorale, tricipite surale) e della sensazione (pressione tattile, puntura di spillo, vibrazione, posizione articolare) hanno ottenuto un punteggio di 0 = normale, 1 = diminuito o 2 = assente. Intervallo di punteggio NIS totale possibile compreso tra 0 e 244, punteggio più alto = maggiore compromissione.	Fino a 11 anni
HCP: prestazioni del test da sforzo cardiopolmonare valutato (CPET). Lasso di tempo: Fino a 11 anni		Fino a 11 anni
Selected Events of Interest in Patients with Hereditary Transthyretin-mediated (hATTR) or Wild-type Transthyretin-mediated (wtATTR) Amyloidosis (ATTRv Amyloidosis) Lasso di tempo: From 1 year prior to enrollment for up to 10 years	Selected events of interest are defined as hepatic events, cardiovascular events, renal events, ocular events and infusion-related reactions, hypersensitivity, and other events in patients diagnosed with hATTR or wtATTR amyloidosis.	From 1 year prior to enrollment for up to 10 years

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Alnylam Pharmaceuticals

Investigatori

Direttore dello studio: Medical Director, Alnylam Pharmaceuticals

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 novembre 2020

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2033

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2033

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 settembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 settembre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

23 settembre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 settembre 2026

Ultimo verificato

1 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

ALN-TTR02-013
EUPAS1000000381 (Altro identificatore: EU PAS Register)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

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