ConTTRibute: um estudo observacional global de pacientes com amiloidose mediada por transtirretina (TTR) (amiloidose ATTR) (ConTTRibute)
4 de setembro de 2026 atualizado por: Alnylam Pharmaceuticals
ConTTRibute: Um estudo global observacional multicêntrico de longo prazo de pacientes com amiloidose mediada por transtirretina (TTR) (amiloidose ATTR)
O objetivo deste estudo é:
- Descrever características epidemiológicas e clínicas, história natural e manejo clínico do mundo real de pacientes com amiloidose ATTR
- Caracterizar a segurança e a eficácia do patisiran como parte da prática clínica de rotina no cenário clínico do mundo real
- Descrever o surgimento/progressão da doença em portadores pré-sintomáticos de uma mutação de transtirretina (TTR) causadora de doença conhecida
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
1500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Alnylam Clinical Trial Information Line
- Número de telefone: 1-877-ALNYLAM
- E-mail: clinicaltrials@alnylam.com
Estude backup de contato
- Nome: Alnylam Clinical Trial Information Line
- Número de telefone: 1-877-256-9526
- E-mail: clinicaltrials@alnylam.com
Locais de estudo
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Berlin, Alemanha
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Giessen, Alemanha
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Hanover, Alemanha
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Salvador, Brasil
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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São Paulo, Brasil
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Sofia, Bulgária
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Aarhus, Dinamarca
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Copenhagen, Dinamarca
- Concluído
- Clinical Trial Site
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Barcelona, Espanha
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Madrid, Espanha
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Palma, Espanha
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21224
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02127
- Concluído
- Clinical Trial Site
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10034
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Texas
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Austin, Texas, Estados Unidos, 78756
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Bordeaux, França
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Bron, França
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Créteil, França
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Le Kremlin-Bicêtre, França
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Marseille, França
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Groningen, Holanda
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Jerusalem, Israel
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Ramat Gan, Israel
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Milan, Itália
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Naples, Itália
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Palermo, Itália
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Roma, Itália
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Lisbon, Portugal
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Porto, Portugal
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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New Taipei City, Taiwan
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Taipei, Taiwan
- Recrutamento
- Clinical Trial Site
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com diagnóstico de amiloidose ATTR, hereditária ou tipo selvagem, e portadores pré-sintomáticos com uma mutação TTR causadora da doença conhecida serão elegíveis para o estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de amiloidose ATTR ou mutação TTR causadora de doença documentada para a coorte de portadores pré-sintomáticos
- Somente na Alemanha: os pacientes devem ser tratados de acordo com o resumo das características do produto (SmPC) para qualquer tratamento aprovado para amiloidose ATTR
Critério de exclusão:
- Inscrição atual em um ensaio clínico para qualquer agente experimental
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com amiloidose ATTR
Os pacientes com diagnóstico de amiloidose ATTR, hereditária ou tipo selvagem, serão elegíveis para o estudo e seguirão os cuidados clínicos de rotina.
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Portadores pré-sintomáticos
Portadores pré-sintomáticos com uma variante TTR conhecida como causadora de doença serão elegíveis para o estudo e seguirão os cuidados clínicos de rotina.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Incidência de Eventos Adversos
Prazo: Desde o momento da inscrição até 10 anos
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Desde o momento da inscrição até 10 anos
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Pontuação de Incapacidade de Polineuropatia Avaliada pelo Provedor de Cuidados de Saúde (HCP)
Prazo: Até 11 anos
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Pontuações PND: Estágio 0=Sem sintomas; Estágio I=Distúrbios sensoriais, mas capacidades de locomoção preservadas; Estágio II=Capacidade de marcha prejudicada, mas capacidade de andar sem bengala ou muletas; Estágio IIIA=Andar com auxílio de 1 bengala ou muleta; Estágio IIIB=Andar com auxílio de 2 bengalas ou muletas; Estágio IV= confinado à cadeira de rodas ou acamado.
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Até 11 anos
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Pontuação de Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) avaliada pelo HCP
Prazo: Até 11 anos
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Pontuações FAP: Estágio 0=Sem sintomas; Estágio I= Deambulação sem comprometimento; neuropatia sensitiva, motora e autonômica predominantemente leve nos membros inferiores; Estágio II=Auxílio para deambulação necessária, principalmente progressão de comprometimento moderado para membros inferiores, membros superiores e tronco; Estágio III=Cadeira de rodas ou acamado; grave envolvimento sensorial, motor e autonômico de todos os membros.
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Até 11 anos
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Cardiomiopatia avaliada pelo HCP
Prazo: Até 11 anos
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A cardiomiopatia será avaliada pela classe da New York Heart Association (NYHA): I=sem sintomas; II=Sintomas com atividade física ordinária; III=Sintomas com menos atividade física normal; IV=Sintomas em repouso.
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Até 11 anos
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Pontuação Total de Qualidade de Vida de Norfolk - Neuropatia Diabética (QOL-DN)
Prazo: Até 11 anos
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Norfolk-QoL-DN: O questionário Norfolk QOL-DN é uma medida padronizada de 35 itens de resultados relatados pelo paciente que avalia 6 domínios: função física, neuropatia de fibras grossas, atividades da vida diária, sintomas, neuropatia de fibras finas e autonômica neuropatia.
A pontuação total varia de -4 pontos (melhor qualidade de vida possível) a 136 pontos (pior qualidade de vida possível).
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Até 11 anos
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Questionário de Cardiomiopatia de Kansas City (KCCQ)
Prazo: Até 11 anos
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O KCCQ é um questionário autoaplicável de 23 itens desenvolvido para medir independentemente a percepção do paciente sobre o estado de saúde, que inclui sintomas de insuficiência cardíaca, impacto na função física e social e como a insuficiência cardíaca afeta sua qualidade de vida em 2 semanas período de recordação.
O KCCQ quantifica 6 domínios (sintomas, função física, qualidade de vida, limitação social, autoeficácia e estabilidade dos sintomas) e 2 pontuações resumidas (pontuações clínicas e gerais resumidas [OS]).
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Até 11 anos
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Escala de incapacidade geral construída por Rasch (R-ODS)
Prazo: Até 11 anos
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O R-ODS é um questionário auto-aplicável de 24 itens para avaliação da incapacidade que um paciente experimenta.
Ele usa uma escala de classificação categórica linearmente ponderada que captura especificamente domínios de atividade e limitações de participação social em pacientes.
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Até 11 anos
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Pontuação de Comprometimento de Neuropatia Avaliada pelo HCP (NIS)
Prazo: Até 11 anos
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NIS: 74 itens, avalia fraqueza muscular, reflexos e sensação; pontuados separadamente para membros esquerdo e direito (37 itens para cada lado).
Componentes de fraqueza muscular (flexão de quadril e joelho, extensão de quadril e joelho, dorsiflexores de tornozelo, flexores plantares de tornozelo, extensores de dedos, flexores de dedos) pontuados na escala de 0 (normal) a 4 (paralisia), pontuação maior = maior fraqueza.
Componentes de reflexos (quadríceps femoral, tríceps sural) e sensação (pressão de toque, picada de alfinete, vibração, posição articular) pontuaram 0 = normal, 1 = diminuído ou 2 = ausente.
Faixa total de pontuação NIS possível de 0 a 244, pontuação mais alta = maior comprometimento.
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Até 11 anos
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HCP - Desempenho avaliado no teste de exercício cardiopulmonar (TECP)
Prazo: Até 11 anos
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Até 11 anos
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Selected Events of Interest in Patients with Hereditary Transthyretin-mediated (hATTR) or Wild-type Transthyretin-mediated (wtATTR) Amyloidosis (ATTRv Amyloidosis)
Prazo: From 1 year prior to enrollment for up to 10 years
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Selected events of interest are defined as hepatic events, cardiovascular events, renal events, ocular events and infusion-related reactions, hypersensitivity, and other events in patients diagnosed with hATTR or wtATTR amyloidosis.
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From 1 year prior to enrollment for up to 10 years
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, Alnylam Pharmaceuticals
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
23 de novembro de 2020
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2033
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2033
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de setembro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de setembro de 2020
Primeira postagem (Real)
23 de setembro de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de setembro de 2026
Última verificação
1 de setembro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Polineuropatias
- TTR
- Amiloidose
- RNAi terapêutico
- Polineuropatia
- ATTR
- Transtirretina
- Amiloidose mediada por TTR
- Amiloidose hereditária mediada por transtirretina (hATTR)
- amiloidose ATTRh
- Amiloidose ATTR hereditária
- Amiloidose de tipo selvagem
- amiloidose wtATTR
- ATTRv amiloidose
- ATTRwt amiloidose
- Polineuropatias amilóides familiares
- Amiloidose por transtirretina
- Neuropatias amiloides
- Neuropatias amilóides, familiares
- Amiloidose familiar
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Neuromusculares
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Deficiências de Proteostase
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Polineuropatias
- Amiloidose
- Neuropatias Amilóides
- Neuropatias Amilóides Familiares
- Amiloidose Familiar
- Amiloidose Hereditária Relacionada à Transtirretina
Outros números de identificação do estudo
- ALN-TTR02-013
- EUPAS1000000381 (Outro identificador: EU PAS Register)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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