Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Trehalose hos personer med neuronale ceroidlipofuscinoser (3AL-CLN36)

1. april 2022 opdateret af: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris

En undersøgelse i forsøgspersoner med neuronale ceroidlipofuscinoser, der tager trehalose

Neuronale Ceroid Lipofuscinoser (NCL) eller Battens sygdom er den mest almindelige juvenile neurodegenerative sygdom, karakteriseret ved tidlig blindhed, bevægelsesforstyrrelser, kognitiv og adfærdsmæssig svækkelse, epilepsi og retinopati.

Denne undersøgelse har til formål at indsamle kliniske data og laboratoriedata fra patienter med NCL, der tager Trehalose.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne undersøgelse har til formål at indsamle kliniske data og laboratoriedata fra patienter med NCL, der tager Trehalose.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

8

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
    • PI
      • Pisa, PI, Italien, 56128
        • IRCCS Fondazione Stella Maris

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

7 år til 45 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forsøgspersoner i almindelig klinisk praksis ramt af CLN3 eller CLN6 diagnosticeres ved genetiske tests

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • NCL genetisk diagnose (mutation i generne CLN3 eller CLN6)
  • Underskrevet informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Andre samtidige neurodegenerative sygdomme.
  • Terapeutiske og spiseændringer i de sidste fire måneder forud for undersøgelsen
  • Ustabile kliniske tilstande (forværring af myoklonus, ustabil søvn, parenteral ernæring)
  • Afvisning af at underskrive det informerede samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline klinisk status vurderet ved hjælp af bilag VII af Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) (score 0-5 hvor 5 er det værste resultat) efter 12 og 24 måneder
Tidsramme: måned 0, måned 12, måned 24
Blodprøver
måned 0, måned 12, måned 24

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline ved hjælp af bilag VII af Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) (score 0-5, hvor 5 er det værste resultat) efter 12 og 24 måneder
Tidsramme: måned 0, måned 12, måned 24
Blodprøver
måned 0, måned 12, måned 24

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Fondazione Stella Maris

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2021

Studieafslutning (Faktiske)

1. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

22. marts 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. april 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. april 2022

Sidst verificeret

1. april 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 3AL-CLN36

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner