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Tréhalose chez les sujets atteints de lipofuscinoses céroïdes neuronales (3AL-CLN36)

1 avril 2022 mis à jour par: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris

Une étude chez des sujets atteints de lipofuscinoses céroïdes neuronales prenant du tréhalose

Les céroïdes lipofuscinoses neuronales (NCL) ou maladie de Batten sont les maladies neurodégénératives juvéniles les plus courantes, caractérisées par une cécité précoce, des troubles du mouvement, des troubles cognitifs et comportementaux, une épilepsie et une rétinopathie.

Cette étude vise à recueillir des données cliniques et de laboratoire de patients atteints de NCL prenant du tréhalose.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Cette étude vise à recueillir des données cliniques et de laboratoire de patients atteints de NCL prenant du tréhalose.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

8

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Italie
    • PI
      • Pisa, PI, Italie, 56128
        • IRCCS Fondazione Stella Maris

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

7 ans à 45 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Sujets en pratique clinique régulière affectés par CLN3 ou CLN6 diagnostiqués par des tests génétiques

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic génétique NCL (mutation des gènes CLN3 ou CLN6)
  • Consentement éclairé signé

Critère d'exclusion:

  • Autres maladies neurodégénératives concomitantes.
  • Changements thérapeutiques et alimentaires au cours des quatre derniers mois précédant l'étude
  • Conditions cliniques instables (aggravation des myoclonies, instabilité du sommeil, nutrition parentérale)
  • Refus de signer le consentement éclairé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement par rapport à l'état clinique de base évalué à l'aide de l'annexe VII de l'échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Batten (UBDRS) (score de 0 à 5, 5 étant le pire résultat) à 12 et 24 mois
Délai: mois 0, mois 12, mois 24
Échantillons de sang
mois 0, mois 12, mois 24

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement par rapport à la ligne de base en utilisant l'annexe VII de l'échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Batten (UBDRS) (score 0-5 où 5 est le pire résultat) à 12 et 24 mois
Délai: mois 0, mois 12, mois 24
Échantillons de sang
mois 0, mois 12, mois 24

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Fondazione Stella Maris

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 août 2020

Achèvement primaire (Réel)

1 juillet 2021

Achèvement de l'étude (Réel)

1 octobre 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 mars 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 mars 2021

Première publication (Réel)

22 mars 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 avril 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 avril 2022

Dernière vérification

1 avril 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 3AL-CLN36

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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