Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Trehaloza u pacjentów z neuronalnymi ceroidami lipofuscynozami (3AL-CLN36)

1 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris

Badanie na osobach z neuronalnymi ceroidami lipofuscynozami przyjmującymi trehalozę

Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL) lub choroba Battena są najczęstszą młodzieńczą chorobą neurodegeneracyjną, charakteryzującą się wczesną ślepotą, zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami poznawczymi i behawioralnymi, padaczką i retinopatią.

To badanie ma na celu zebranie danych klinicznych i laboratoryjnych pacjentów z NCL przyjmujących trehalozę.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

To badanie ma na celu zebranie danych klinicznych i laboratoryjnych pacjentów z NCL przyjmujących trehalozę.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

8

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • PI
      • Pisa, PI, Włochy, 56128
        • IRCCS Fondazione Stella Maris

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat do 45 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w regularnej praktyce klinicznej dotknięte CLN3 lub CLN6 diagnozują za pomocą testów genetycznych

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnostyka genetyczna NCL (mutacja w genach CLN3 lub CLN6)
  • Podpisana świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • Inne współistniejące choroby neurodegeneracyjne.
  • Zmiany terapeutyczne i żywieniowe w ciągu ostatnich czterech miesięcy poprzedzających badanie
  • Niestabilne stany kliniczne (pogorszenie mioklonii, niestabilny sen, żywienie pozajelitowe)
  • Odmowa podpisania świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana stanu klinicznego w stosunku do stanu początkowego, oceniana za pomocą Aneksu VII Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) (ocena 0-5, gdzie 5 to najgorszy wynik) po 12 i 24 miesiącach
Ramy czasowe: miesiąc 0, miesiąc 12, miesiąc 24
Próbki krwi
miesiąc 0, miesiąc 12, miesiąc 24

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w stosunku do wartości początkowej na podstawie Aneksu VII Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) (ocena 0-5, gdzie 5 to najgorszy wynik) po 12 i 24 miesiącach
Ramy czasowe: miesiąc 0, miesiąc 12, miesiąc 24
Próbki krwi
miesiąc 0, miesiąc 12, miesiąc 24

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Fondazione Stella Maris

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 marca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 marca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 marca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 kwietnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 kwietnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 3AL-CLN36

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Neuronalne ceroidy-lipofuscynozy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj