신경 세로이드 리포푸스시노즈가 있는 피험자의 트레할로오스 (3AL-CLN36)
2022년 4월 1일 업데이트: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
트레할로스를 복용하는 신경 세로이드 리포푸스시노스 환자에 대한 연구
신경성 세로이드 리포푸스시노즈(NCL) 또는 바텐병은 조기 실명, 운동 장애, 인지 및 행동 장애, 간질 및 망막병증을 특징으로 하는 가장 흔한 소아 신경퇴행성 질환입니다.
이 연구는 Trehalose를 복용하는 NCL 환자의 임상 및 실험실 데이터를 수집하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 연구는 Trehalose를 복용하는 NCL 환자의 임상 및 실험실 데이터를 수집하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
8
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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PI
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Pisa, PI, 이탈리아, 56128
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
7년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
CLN3 또는 CLN6의 영향을 받는 정규 임상 실습 대상자는 유전자 검사로 진단
설명
포함 기준:
- NCL 유전자 진단(CLN3 또는 CLN6 유전자의 돌연변이)
- 서명된 동의서
제외 기준:
- 기타 수반되는 신경퇴행성 질환.
- 연구 전 마지막 4개월 동안의 치료 및 식사 변화
- 불안정한 임상 상태(간대성 근경련 악화, 수면 불안정, 비경구 영양)
- 정보에 입각한 동의서 서명 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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12개월 및 24개월에 UBDRS(Unified Batten Disease Rating Scale)의 부속서 VII를 사용하여 평가한 기본 임상 상태로부터의 변화(점수 0-5, 여기서 5는 최악의 결과)
기간: 0월, 12월, 24월
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혈액 샘플
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0월, 12월, 24월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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12개월 및 24개월에 UBDRS(Unified Batten Disease Rating Scale)의 부록 VII(점수 0-5, 여기서 5가 최악의 결과)를 사용하여 기준선에서 변경
기간: 0월, 12월, 24월
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혈액 샘플
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0월, 12월, 24월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Schulz A, Ajayi T, Specchio N, de Los Reyes E, Gissen P, Ballon D, Dyke JP, Cahan H, Slasor P, Jacoby D, Kohlschutter A; CLN2 Study Group. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease. N Engl J Med. 2018 May 17;378(20):1898-1907. doi: 10.1056/NEJMoa1712649. Epub 2018 Apr 24.
- Bajaj L, Lotfi P, Pal R, Ronza AD, Sharma J, Sardiello M. Lysosome biogenesis in health and disease. J Neurochem. 2019 Mar;148(5):573-589. doi: 10.1111/jnc.14564. Epub 2018 Oct 18.
- Lee HJ, Yoon YS, Lee SJ. Mechanism of neuroprotection by trehalose: controversy surrounding autophagy induction. Cell Death Dis. 2018 Jun 15;9(7):712. doi: 10.1038/s41419-018-0749-9.
- Palmieri M, Pal R, Nelvagal HR, Lotfi P, Stinnett GR, Seymour ML, Chaudhury A, Bajaj L, Bondar VV, Bremner L, Saleem U, Tse DY, Sanagasetti D, Wu SM, Neilson JR, Pereira FA, Pautler RG, Rodney GG, Cooper JD, Sardiello M. mTORC1-independent TFEB activation via Akt inhibition promotes cellular clearance in neurodegenerative storage diseases. Nat Commun. 2017 Feb 6;8:14338. doi: 10.1038/ncomms14338. Erratum In: Nat Commun. 2017 Jun 13;8:15793.
- Sardiello M. Transcription factor EB: from master coordinator of lysosomal pathways to candidate therapeutic target in degenerative storage diseases. Ann N Y Acad Sci. 2016 May;1371(1):3-14. doi: 10.1111/nyas.13131.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2021년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2021년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 3월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 3월 18일
처음 게시됨 (실제)
2021년 3월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 4월 11일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 4월 1일
마지막으로 확인됨
2022년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 3AL-CLN36
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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