Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Трегалоза у субъектов с нейрональными цероидными липофусцинозами (3AL-CLN36)

1 апреля 2022 г. обновлено: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris

Исследование субъектов с нейрональным цероидным липофусцинозом, принимающих трегалозу

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) или болезнь Баттена — наиболее распространенное ювенильное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся ранней слепотой, двигательными нарушениями, когнитивными и поведенческими нарушениями, эпилепсией и ретинопатией.

Это исследование направлено на сбор клинических и лабораторных данных пациентов с НЦЛ, принимающих трегалозу.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Нейрональные цероид-липофусцинозы

Подробное описание

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Италия
- PI
  - Pisa, PI, Италия, 56128
    - IRCCS Fondazione Stella Maris

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 7 лет до 45 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Субъекты в обычной клинической практике, пораженные CLN3 o CLN6 диагностируется с помощью генетических тестов

Описание

Критерии включения:

Генетическая диагностика НЦЛ (мутация в генах CLN3 или CLN6)
Подписанное информированное согласие

Критерий исключения:

Другие сопутствующие нейродегенеративные заболевания.
Терапевтические и диетические изменения за последние четыре месяца до исследования
Нестабильное клиническое состояние (нарастание миоклонуса, нестабильность сна, парентеральное питание)
Отказ подписать информированное согласие

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Только для случая
Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изменение клинического состояния по сравнению с исходным уровнем, оцененное с использованием Приложения VII Единой шкалы оценки заболеваний Баттена (UBDRS) (баллы 0-5, где 5 — наихудший результат) через 12 и 24 месяца Временное ограничение: месяц 0, месяц 12, месяц 24	Образцы крови	месяц 0, месяц 12, месяц 24

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Изменение по сравнению с исходным уровнем с использованием Приложения VII Единой шкалы оценки заболеваний Баттена (UBDRS) (оценка 0–5, где 5 — наихудший результат) через 12 и 24 месяца. Временное ограничение: месяц 0, месяц 12, месяц 24	Образцы крови	месяц 0, месяц 12, месяц 24

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Fondazione Stella Maris

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 августа 2020 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июля 2021 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 октября 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 марта 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

18 марта 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 марта 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

11 апреля 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 апреля 2022 г.

Последняя проверка