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Trehalosa en sujetos con lipofuscinosis ceroide neuronal (3AL-CLN36)

1 de abril de 2022 actualizado por: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris

Un estudio en sujetos con lipofuscinosis ceroides neuronales que toman trehalosa

La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) o enfermedad de Batten es la enfermedad neurodegenerativa juvenil más común, caracterizada por ceguera temprana, trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y conductual, epilepsia y retinopatía.

Este estudio tiene como objetivo recopilar datos clínicos y de laboratorio de pacientes con NCL que toman trehalosa.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Este estudio tiene como objetivo recopilar datos clínicos y de laboratorio de pacientes con NCL que toman trehalosa.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

8

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Italia
    • PI
      • Pisa, PI, Italia, 56128
        • IRCCS Fondazione Stella Maris

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

7 años a 45 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Sujetos en práctica clínica habitual afectados de CLN3 o CLN6 diagnosticados mediante pruebas genéticas

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico genético NCL (mutación en genes CLN3 o CLN6)
  • Consentimiento informado firmado

Criterio de exclusión:

  • Otras enfermedades neurodegenerativas concomitantes.
  • Cambios terapéuticos y alimentarios en los últimos cuatro meses previos al estudio
  • Condiciones clínicas inestables (empeoramiento de mioclonías, inestabilidad en el sueño, nutrición parenteral)
  • Negativa a firmar el consentimiento informado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio con respecto al estado clínico inicial evaluado mediante el Anexo VII de la Escala unificada de clasificación de enfermedades de Batten (UBDRS) (puntuación de 0 a 5, donde 5 es el peor resultado) a los 12 y 24 meses
Periodo de tiempo: mes 0, mes 12, mes 24
Muestras de sangre
mes 0, mes 12, mes 24

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio utilizando el Anexo VII de la Escala unificada de clasificación de enfermedades de listones (UBDRS) (puntuación de 0 a 5, donde 5 es el peor resultado) a los 12 y 24 meses
Periodo de tiempo: mes 0, mes 12, mes 24
Muestras de sangre
mes 0, mes 12, mes 24

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

IRCCS Fondazione Stella Maris

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de agosto de 2020

Finalización primaria (Actual)

1 de julio de 2021

Finalización del estudio (Actual)

1 de octubre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de marzo de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de marzo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

22 de marzo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de abril de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de abril de 2022

Última verificación

1 de abril de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 3AL-CLN36

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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