神経セロイドリポフスチン症患者のトレハロース (3AL-CLN36)
2022年4月1日 更新者:Filippo Maria Santorelli、IRCCS Fondazione Stella Maris
トレハロースを服用しているニューロンセロイドリポフスチン症の被験者における研究
神経性セロイド リポフスチン症 (NCL) またはバッテン病は、最も一般的な若年性神経変性疾患であり、早期失明、運動障害、認知および行動障害、てんかん、および網膜症を特徴としています。
この研究は、トレハロースを服用している NCL 患者の臨床および検査データを収集することを目的としています。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
この研究は、トレハロースを服用している NCL 患者の臨床および検査データを収集することを目的としています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
8
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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PI
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Pisa、PI、イタリア、56128
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
7年~45年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
CLN3 o CLN6の影響を受けた通常の臨床診療の被験者 遺伝子検査による診断
説明
包含基準:
- NCLの遺伝子診断(遺伝子CLN3またはCLN6の変異)
- 署名済みのインフォームド コンセント
除外基準:
- その他の付随する神経変性疾患。
- -研究前の過去4か月の治療および食事の変化
- 病状が不安定(ミオクローヌス悪化、睡眠不安定、静脈栄養)
- インフォームドコンセントへの署名の拒否
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:ケースのみ
- 時間の展望:見込みのある
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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12 か月および 24 か月で、Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) (スコア 0 ~ 5、5 が最悪の結果) を使用して評価されたベースラインの臨床状態からの変化
時間枠:0月、12月、24月
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血液サンプル
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0月、12月、24月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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12 か月および 24 か月での Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS) の Annex VII を使用したベースラインからの変化 (スコア 0 ~ 5、5 が最悪の結果)
時間枠:0月、12月、24月
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血液サンプル
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0月、12月、24月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Schulz A, Ajayi T, Specchio N, de Los Reyes E, Gissen P, Ballon D, Dyke JP, Cahan H, Slasor P, Jacoby D, Kohlschutter A; CLN2 Study Group. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease. N Engl J Med. 2018 May 17;378(20):1898-1907. doi: 10.1056/NEJMoa1712649. Epub 2018 Apr 24.
- Bajaj L, Lotfi P, Pal R, Ronza AD, Sharma J, Sardiello M. Lysosome biogenesis in health and disease. J Neurochem. 2019 Mar;148(5):573-589. doi: 10.1111/jnc.14564. Epub 2018 Oct 18.
- Lee HJ, Yoon YS, Lee SJ. Mechanism of neuroprotection by trehalose: controversy surrounding autophagy induction. Cell Death Dis. 2018 Jun 15;9(7):712. doi: 10.1038/s41419-018-0749-9.
- Palmieri M, Pal R, Nelvagal HR, Lotfi P, Stinnett GR, Seymour ML, Chaudhury A, Bajaj L, Bondar VV, Bremner L, Saleem U, Tse DY, Sanagasetti D, Wu SM, Neilson JR, Pereira FA, Pautler RG, Rodney GG, Cooper JD, Sardiello M. mTORC1-independent TFEB activation via Akt inhibition promotes cellular clearance in neurodegenerative storage diseases. Nat Commun. 2017 Feb 6;8:14338. doi: 10.1038/ncomms14338. Erratum In: Nat Commun. 2017 Jun 13;8:15793.
- Sardiello M. Transcription factor EB: from master coordinator of lysosomal pathways to candidate therapeutic target in degenerative storage diseases. Ann N Y Acad Sci. 2016 May;1371(1):3-14. doi: 10.1111/nyas.13131.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年8月1日
一次修了 (実際)
2021年7月1日
研究の完了 (実際)
2021年10月1日
試験登録日
最初に提出
2021年3月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年3月18日
最初の投稿 (実際)
2021年3月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年4月11日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年4月1日
最終確認日
2022年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 3AL-CLN36
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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