Langkædede fedtsyreoxidationslidelser Online sygdomsovervågningsprogram
14. november 2022 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Long Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) Online Disease Monitoring Program (DMP)
Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere sygdomspåvirkningen, sygdomshåndteringen og ressourceudnyttelsen og give fordele til LC-FAOD-samfundet ved at bruge en praktisk online platform for deltagere (eller plejere) til selv at rapportere information.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Online LC-FAOD DMP er et ikke-interventionelt, prospektivt, observationelt sygdomsovervågningsprogram udført gennem en mobil/web-baseret applikation udviklet af sponsoren. Deltagerdata vil blive fanget via den mobil/webbaserede applikation og indtastet i databasen designet og vedligeholdt af sponsoren og/eller dennes udpegede. Yderligere formål med undersøgelsen er at gavne LC-FAOD-samfundet ved at udvikle en omfattende database til brug for LC-FAOD-fællesskabet til at karakterisere patientoplevelse, informere sygdomshåndtering og muliggøre yderligere forskning, bruge den digitale platform til at underrette patienter, plejere, og relevante patientfortalergrupper af forskningsstudier og kliniske forsøg og deler aggregerede og afidentificerede output for at lette udvekslingen af information med patienter og/eller plejere.
Deltagerne kan være i enhver behandling for at deltage. Medicinsk behandling af sygdommen bør fortsætte som anvist af patientens læge(r). Specifikt vil der ikke blive givet behandlinger, forsøgsmidler eller eksperimentelle indgreb som en del af denne online LC-FAOD DMP.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
8
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Formålet med online LC-FAOD DMP er at tilmelde et bredt spektrum af personer med bekræftet diagnose af enhver LC-FAOD type.
Der vil ikke blive sat nogen grænse for prøvestørrelsen.
Enkeltpersoner i alle aldre, herunder omsorgspersoner til nyfødte og mindreårige, er berettiget til at deltage.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Diagnose af LC-FAOD inklusive: carnitin palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel, meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) mangel, langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) mangel, trifunktionelt protein (TFP) mangel eller carnitin-acylcarnitin translocase (CACT) mangel.
- Villige og i stand til at give samtykke eller, hvis de er mindreårige, give samtykke og informeret samtykke fra deres juridisk autoriserede repræsentant.
- Adgang til internettet og en internetaktiveret enhed.
- Bo i de geografiske områder, hvor platformen er understøttet og godkendt af gældende IRB/IEC og/eller sundhedsmyndigheder.
- Modtager ikke triheptanoin gennem et Ultragenyx-sponsoreret interventionelt klinisk forsøg eller Ultragenyx Investigator Sponsored Trial (IST). BEMÆRK: Enkeltpersoner er berettiget til at deltage i denne online DMP, hvis de tidligere har deltaget i UX007 kliniske forsøg, i øjeblikket deltager i klinikken UX007-CL401 (NCT04632953), modtager triheptanoin gennem programmer for udvidet adgang eller compassionate use eller modtager kommercielt tilgængelige triheptanoin på recept.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Deltagere med LC-FAOD
|
Ingen indgriben
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
LC-FAOD Management: Ernæring og dosering brugt til at kontrollere LC-FAOD
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
LC-FAOD Interventioner i hjemmet: Anvendte interventionstyper
Tidsramme: 10 år
|
Interventioner, der bruges til at forhindre eller afbøde større kliniske hændelser (MCE'er)
|
10 år
|
|
LC-FAOD MCE'er: Annualiseret hændelsesrate for alle MCE'er
Tidsramme: 10 år
|
MCE'er omfatter skeletmyopati (rhabdomyolyse), hepatiske (hypoglykæmi, leverdysfunktion) og hjertesygdomme (kardiomyopati).
En MCE defineres som ethvert besøg på ED/akut pleje, hospitalsindlæggelse, akut indgreb (dvs. enhver ikke-planlagt administration af terapeutika i klinikken) eller enhver lignende hændelse, hvad enten det er forårsaget primært af LC-FAOD eller af en interkurrent sygdom kompliceret af LC -FAOD
|
10 år
|
|
LC-FAOD MCE'er: Annualiserede begivenhedsdage i Emergency Department (ED)/Hospital for alle MCE'er
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
LC-FAOD MCE'er: Tid til første MCE hos alle nyfødte patienter (<=1 år)
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Sygdomsbehandling vurderet ved fysisk aktivitet
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Patientrapporterede resultater: Spædbørns- og småbørnskvalitetsspørgeskema (ITQOL) Kort formular
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Patientrapporterede resultater: Short-Form 10 (SF-10) Sundhedsundersøgelse for børn
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Patientrapporterede resultater: Medicinsk udfaldsundersøgelse 12-punkts kort formular version 2 (SF-12v2) for voksne
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Deltagerundersøgelse: Patient- og plejepersonale-rapporterede resultater
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Deltagerundersøgelse: Sygdomssymptomer
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Deltagerundersøgelse: Skolegang og arbejdsstatus
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Deltagerundersøgelse: Fravær/tilstedeværelse
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Deltagerundersøgelse: EuroQol Group 5-dimension 5-niveau (EQ-5D-5L) Instrument
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Udnyttelse af sundhedsressourcer: LC-FAOD-relateret medicinsk ressourcebrug over tid
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
25. juli 2022
Primær færdiggørelse (Faktiske)
27. oktober 2022
Studieafslutning (Faktiske)
27. oktober 2022
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
19. marts 2021
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
19. marts 2021
Først opslået (Faktiske)
23. marts 2021
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
18. november 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
14. november 2022
Sidst verificeret
1. november 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- UX007-CL402
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .