Langkjedede fettsyreoksidasjonsforstyrrelser Online Sykdomsovervåkingsprogram
14. november 2022 oppdatert av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Long Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) Online Disease Monitoring Program (DMP)
Målet med denne studien er å karakterisere sykdomspåvirkningen, sykdomshåndteringen og ressursutnyttelsen, og gi fordeler til LC-FAOD-fellesskapet, ved bruk av en praktisk nettplattform for deltakere (eller omsorgspersoner) til å selvrapportere informasjon.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Den elektroniske LC-FAOD DMP er et ikke-intervensjonelt, prospektivt, observasjonelt sykdomsovervåkingsprogram utført gjennom en mobil/nettbasert applikasjon utviklet av sponsoren. Deltakerdata vil bli fanget opp via den mobil/nettbaserte applikasjonen og lagt inn i databasen designet og vedlikeholdt av sponsoren og/eller dens utpekte. Ytterligere mål med studien er å være til fordel for LC-FAOD-fellesskapet ved å utvikle en omfattende database for bruk av LC-FAOD-fellesskapet for å karakterisere pasienterfaring, informere sykdomsbehandling og muliggjøre videre forskning, bruke den digitale plattformen til å varsle pasienter, omsorgspersoner, og relevante pasientgrupper med forskningsstudier og kliniske studier og deler aggregerte og avidentifiserte resultater for å lette utveksling av informasjon med pasienter og/eller omsorgspersoner.
Deltakere kan være på hvilken som helst behandling for å delta. Medisinsk behandling av sykdommen bør fortsette som anvist av pasientens lege(r). Spesifikt vil ingen behandlinger, undersøkelsesmidler eller eksperimentelle intervensjoner gis som en del av denne online LC-FAOD DMP.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
8
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Målet med online LC-FAOD DMP er å registrere et bredt spekter av individer med bekreftet diagnose av enhver LC-FAOD-type.
Det vil ikke settes noen begrensning på prøvestørrelsen.
Personer i alle aldre, inkludert omsorgspersoner for nyfødte og mindreårige, er kvalifisert til å delta.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av LC-FAOD inkludert: karnitin palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel, svært langkjedet acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) mangel, langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) mangel, trifunksjonelt protein (TFP) mangel , eller karnitin-acylkarnitin translokase (CACT) mangel.
- Villig og i stand til å gi samtykke eller, hvis en mindreårig, gi samtykke og informert samtykke fra deres juridisk autoriserte representant.
- Tilgang til internett og en internettaktivert enhet.
- Bo i de geografiske områdene der plattformen er støttet og godkjent av gjeldende IRB/IEC og/eller helsemyndigheter.
- Får ikke triheptanoin gjennom en Ultragenyx-sponset intervensjonell klinisk studie eller Ultragenyx Investigator Sponsored Trial (IST). MERK: Enkeltpersoner er kvalifisert til å delta i denne online DMP hvis de tidligere har deltatt i UX007 kliniske studier, deltar i klinikken UX007-CL401 (NCT04632953), mottar triheptanoin gjennom utvidet tilgang eller Compassionate Use-programmer, eller mottar kommersielt tilgjengelig triheptanoin på resept.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Deltakere med LC-FAOD
|
Ingen inngrep
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
LC-FAOD-styring: Ernæring og dosering brukt for å kontrollere LC-FAOD
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
LC-FAOD Hjemmeintervensjoner: Typer intervensjoner som brukes
Tidsramme: 10 år
|
Intervensjoner som brukes for å forhindre eller redusere store kliniske hendelser (MCE)
|
10 år
|
|
LC-FAOD MCEer: Annualisert hendelsesrate for alle MCEer
Tidsramme: 10 år
|
MCE inkluderer skjelettmyopati (rabdomyolyse), lever (hypoglykemi, leverdysfunksjon) og hjertesykdom (kardiomyopati).
En MCE er definert som ethvert besøk til akuttmottaket, sykehusinnleggelse, akuttintervensjon (dvs. enhver ikke-planlagt administrering av terapeutika i klinikken), eller enhver lignende hendelse, enten det er forårsaket primært av LC-FAOD eller av en interkurrent sykdom komplisert av LC -FAOD
|
10 år
|
|
LC-FAOD MCEer: Annualiserte arrangementsdager i akuttavdelingen (ED)/sykehuset for alle MCEer
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
LC-FAOD MCE: Tid til første MCE hos alle nyfødte pasienter (<=1 år)
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Sykdomsbehandling vurdert ved fysisk aktivitet
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Pasientrapporterte resultater: Spedbarns- og småbarns livskvalitetsspørreskjema (ITQOL) Kort skjema
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Pasientrapporterte resultater: Kortskjema 10 (SF-10) helseundersøkelse for barn
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Pasientrapporterte utfall: Medisinsk utfallsstudie 12-element kortskjema versjon 2 (SF-12v2) for voksne
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Deltakerundersøkelse: Pasient- og omsorgsgiver-rapporterte resultater
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Deltakerundersøkelse: Sykdomssymptomer
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Deltakerundersøkelse: Skolegang og arbeidsstatus
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Deltakerundersøkelse: Fravær/tilstedeværelse
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Deltakerundersøkelse: EuroQol Group 5-dimensjons 5-nivå (EQ-5D-5L) Instrument
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
|
|
Helseressursbruk: LC-FAOD-relatert medisinsk ressursbruk over tid
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
25. juli 2022
Primær fullføring (Faktiske)
27. oktober 2022
Studiet fullført (Faktiske)
27. oktober 2022
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
19. mars 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. mars 2021
Først lagt ut (Faktiske)
23. mars 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
18. november 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
14. november 2022
Sist bekreftet
1. november 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- UX007-CL402
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .