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Trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga Programa de seguimiento de enfermedades en línea

14 de noviembre de 2022 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD) Programa de seguimiento de enfermedades en línea (DMP)

Los objetivos de este estudio son caracterizar el impacto de la enfermedad, el manejo de la enfermedad y la utilización de recursos, y brindar beneficios a la comunidad LC-FAOD, mediante el uso de una plataforma en línea conveniente para que los participantes (o cuidadores) autoinformen información.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El LC-FAOD DMP en línea es un programa observacional, prospectivo y no intervencionista de seguimiento de enfermedades que se lleva a cabo a través de una aplicación móvil/basada en la web desarrollada por el Patrocinador. Los datos de los participantes se capturarán a través de la aplicación móvil/basada en la web y se ingresarán en la base de datos diseñada y mantenida por el Patrocinador y/o su designado. Los objetivos adicionales del estudio son beneficiar a la comunidad LC-FAOD mediante el desarrollo de una base de datos integral para que la use la comunidad LC-FAOD para caracterizar la experiencia del paciente, informar el manejo de enfermedades y permitir más investigaciones, utilizar la plataforma digital para notificar a los pacientes, cuidadores, y grupos de defensa de pacientes relevantes de estudios de investigación y ensayos clínicos y compartir resultados agregados y no identificados para facilitar el intercambio de información con pacientes y/o cuidadores.

Los participantes pueden estar en cualquier tratamiento para poder participar. El manejo médico de la enfermedad debe continuar según las indicaciones del médico del paciente. Específicamente, no se proporcionarán tratamientos, agentes de investigación o intervenciones experimentales como parte de este DMP en línea de LC-FAOD.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

8

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El objetivo del LC-FAOD DMP en línea es inscribir a un amplio espectro de personas con diagnóstico confirmado de cualquier tipo de LC-FAOD. No se pondrá límite al tamaño de la muestra. Las personas de todas las edades, incluidos los cuidadores de recién nacidos y menores, son elegibles para participar.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de LC-FAOD que incluye: deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT I o CPT II), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), deficiencia de proteína trifuncional (TFP) o deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT).
  • Dispuesto y capaz de dar su consentimiento o, si es menor de edad, dar su asentimiento y consentimiento informado por parte de su representante legalmente autorizado.
  • Acceso a Internet y un dispositivo habilitado para Internet.
  • Residir en las regiones geográficas donde la plataforma es compatible y aprobada por el IRB/IEC y/o la autoridad sanitaria correspondiente.
  • No recibir triheptanoína a través de un ensayo clínico intervencionista patrocinado por Ultragenyx o un ensayo patrocinado por un investigador (IST) de Ultragenyx. NOTA: Las personas son elegibles para participar en este DMP en línea si participaron anteriormente en ensayos clínicos de UX007, participan actualmente en la clínica UX007-CL401 (NCT04632953), reciben triheptanoína a través de programas de Acceso ampliado o Uso compasivo, o reciben triheptanoína disponible comercialmente. triheptanoína por prescripción médica.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Participantes con LC-FAOD
Otro: Sin intervención
Sin intervención

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Gestión de LC-FAOD: nutrición y dosificación utilizadas para controlar LC-FAOD
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
LC-FAOD Intervenciones en el hogar: Tipos de intervenciones utilizadas
Periodo de tiempo: 10 años
Intervenciones utilizadas para prevenir o mitigar Eventos Clínicos Mayores (ECM)
10 años
LC-FAOD MCE: Tasa de eventos anualizada de todos los MCE
Periodo de tiempo: 10 años
Los MCE incluyen miopatía esquelética (rabdomiolisis), eventos hepáticos (hipoglucemia, disfunción hepática) y enfermedades cardíacas (miocardiopatía). Un MCE se define como cualquier visita al servicio de urgencias/cuidados agudos, hospitalización, intervención de emergencia (es decir, cualquier administración no programada de tratamientos en la clínica) o cualquier evento similar causado principalmente por LC-FAOD o por una enfermedad intercurrente complicada por LC. -FAOD
10 años
LC-FAOD MCE: Días de eventos anualizados en el Departamento de Emergencias (ED)/Hospital para todos los MCE
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
LC-FAOD MCE: tiempo hasta el primer MCE en todos los pacientes recién nacidos (<= 1 año)
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Manejo de enfermedades evaluado por la actividad física
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Resultados informados por el paciente: Cuestionario de calidad de vida para bebés y niños pequeños (ITQOL) Formulario breve
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Resultados informados por el paciente: Encuesta de salud para niños del formato abreviado 10 (SF-10)
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Resultados informados por el paciente: Estudio de resultados médicos, versión abreviada de 12 elementos, versión 2 (SF-12v2) para adultos
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Encuesta de participantes: resultados informados por pacientes y cuidadores
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Encuesta de participantes: Síntomas de la enfermedad
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Encuesta de Participantes: Escolaridad y Situación Laboral
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Encuesta de participantes: ausentismo/presentismo
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Encuesta de participantes: Instrumento EuroQol Group de 5 dimensiones y 5 niveles (EQ-5D-5L)
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Utilización de recursos de atención médica: uso de recursos médicos relacionados con LC-FAOD a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: 10 años
10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

25 de julio de 2022

Finalización primaria (Actual)

27 de octubre de 2022

Finalización del estudio (Actual)

27 de octubre de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de marzo de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de marzo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

23 de marzo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

18 de noviembre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de noviembre de 2022

Última verificación

1 de noviembre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • UX007-CL402

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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