Distúrbios de Oxidação de Ácidos Graxos de Cadeia Longa Programa Online de Monitoramento de Doenças
14 de novembro de 2022 atualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Distúrbios de Oxidação de Ácidos Graxos de Cadeia Longa (LC-FAOD) Programa de Monitoramento de Doenças Online (DMP)
Os objetivos deste estudo são caracterizar o impacto da doença, o gerenciamento da doença e a utilização de recursos e fornecer benefícios à comunidade LC-FAOD, por meio do uso de uma plataforma online conveniente para os participantes (ou cuidadores) relatarem informações.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O LC-FAOD DMP on-line é um programa observacional, não intervencional e prospectivo de monitoramento de doenças realizado por meio de um aplicativo móvel/baseado na web desenvolvido pelo Patrocinador. Os dados do participante serão capturados por meio do aplicativo móvel/baseado na web e inseridos no banco de dados projetado e mantido pelo Patrocinador e/ou seu representante. Os objetivos adicionais do estudo são beneficiar a comunidade LC-FAOD desenvolvendo um banco de dados abrangente para uso pela comunidade LC-FAOD para caracterizar a experiência do paciente, informar o gerenciamento da doença e permitir pesquisas adicionais, utilizar a plataforma digital para notificar pacientes, cuidadores, e grupos relevantes de defesa do paciente de estudos de pesquisa e ensaios clínicos e compartilham resultados agregados e não identificados para facilitar a troca de informações com pacientes e/ou cuidadores.
Os participantes podem estar em qualquer tratamento para participar. O tratamento médico da doença deve continuar conforme indicado pelo(s) médico(s) do paciente. Especificamente, nenhum tratamento, agente experimental ou intervenção experimental será fornecido como parte deste LC-FAOD DMP online.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
8
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
O objetivo do LC-FAOD DMP online é inscrever um amplo espectro de indivíduos com diagnóstico confirmado de qualquer tipo de LC-FAOD.
Nenhum limite será colocado no tamanho da amostra.
Indivíduos de todas as idades, incluindo cuidadores de recém-nascidos e menores, podem participar.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de LC-FAOD incluindo: deficiência de carnitina palmitoiltransferase (CPT I ou CPT II), deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD), deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD), deficiência de proteína trifuncional (TFP) , ou deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase (CACT).
- Disposto e capaz de fornecer consentimento ou, se for menor, fornecer consentimento e consentimento informado por seu representante legalmente autorizado.
- Acesso à internet e um dispositivo habilitado para internet.
- Residir nas regiões geográficas onde a plataforma é suportada e aprovada pelo IRB/IEC aplicável e/ou autoridade de saúde.
- Não receber triheptanoína por meio de um ensaio clínico intervencionista patrocinado pela Ultragenyx ou pelo Ultragenyx Investigator Sponsored Trial (IST). OBSERVAÇÃO: Os indivíduos são elegíveis para participar deste DMP on-line se já participaram dos ensaios clínicos UX007, estão atualmente participando da clínica UX007-CL401 (NCT04632953), estão recebendo trieptanoína por meio de programas de acesso expandido ou uso compassivo ou estão recebendo medicamentos disponíveis comercialmente triheptanoína por prescrição.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Participantes com LC-FAOD
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Sem intervenção
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Manejo de LC-FAOD: Nutrição e dosagem utilizadas para controlar LC-FAOD
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Intervenções domiciliares LC-FAOD: tipos de intervenções usadas
Prazo: 10 anos
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Intervenções usadas para prevenir ou mitigar Eventos Clínicos Maiores (ECMs)
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10 anos
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LC-FAOD MCEs: taxa anualizada de eventos de todos os MCEs
Prazo: 10 anos
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ECMs incluem eventos de miopatia esquelética (rabdomiólise), hepática (hipoglicemia, disfunção hepática) e doença cardíaca (cardiomiopatia).
Um MCE é definido como qualquer visita ao ED/cuidados agudos, hospitalização, intervenção de emergência (ou seja, qualquer administração não programada de terapêutica na clínica) ou qualquer evento semelhante causado principalmente por LC-FAOD ou por uma doença intercorrente complicada por LC -FAOD
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10 anos
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LC-FAOD MCEs: Dias de Eventos Anualizados no Departamento de Emergência (DE)/Hospital para todos os MCEs
Prazo: 10 anos
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10 anos
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LC-FAOD MCEs: Tempo para o primeiro MCE em todos os pacientes recém-nascidos (<=1 ano)
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Gestão de Doenças conforme Avaliado pela Atividade Física
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Resultados relatados pelo paciente: questionário de qualidade de vida para bebês e crianças pequenas (ITQOL) formulário curto
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Resultados relatados pelo paciente: formulário curto 10 (SF-10) Pesquisa de saúde para crianças
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Resultados relatados pelo paciente: Estudo de resultados médicos com 12 itens do formulário curto versão 2 (SF-12v2) para adultos
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Pesquisa com participantes: resultados relatados por pacientes e cuidadores
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Pesquisa com participantes: sintomas da doença
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Pesquisa de Participantes: Escolaridade e Situação de Trabalho
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Pesquisa com participantes: Absenteísmo/Presenteísmo
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Pesquisa de participantes: Instrumento EuroQol Group 5-dimension 5-level (EQ-5D-5L)
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Utilização de recursos de saúde: uso de recursos médicos relacionados a LC-FAOD ao longo do tempo
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
25 de julho de 2022
Conclusão Primária (Real)
27 de outubro de 2022
Conclusão do estudo (Real)
27 de outubro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de março de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de março de 2021
Primeira postagem (Real)
23 de março de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de novembro de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
14 de novembro de 2022
Última verificação
1 de novembro de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Deficiência de CACT
- Carnitina Acilcarnitina Translocase Deficiência
- Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa
- Deficiência de TFP
- Deficiência de Proteína Trifuncional
- CPT1
- CPT2
- Deficiências de Carnitina Palmitoiltransferase
- Deficiência de Acil Coa Desidrogenase de Cadeia Muito Longa
- VLCAD
- LCHAD
- CPT I
- CPTII
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- UX007-CL402
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .