Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriöiden online-tautien seurantaohjelma

maanantai 14. marraskuuta 2022 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriöt (LC-FAOD) Online Disease Monitoring Program (DMP)

Tämän tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida taudin vaikutuksia, taudin hallintaa ja resurssien käyttöä sekä tarjota etuja LC-FAOD-yhteisölle käyttämällä kätevää online-alustaa osallistujille (tai omaishoitajille) tietojen ilmoittamiseen itse.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Online-LC-FAOD DMP on ei-interventiivinen, prospektiivinen, havainnollinen sairauksien seurantaohjelma, joka suoritetaan sponsorin kehittämän mobiili-/web-pohjaisen sovelluksen kautta. Osallistujan tiedot kerätään mobiili-/web-pohjaisen sovelluksen kautta ja syötetään sponsorin ja/tai sen nimeämän henkilön suunnittelemaan ja ylläpitämään tietokantaan. Tutkimuksen lisätavoitteina on hyödyttää LC-FAOD-yhteisöä kehittämällä kattava tietokanta LC-FAOD-yhteisön käyttöön potilaskokemusten karakterisoimiseksi, sairauden hallinnan tiedottamiseksi ja jatkotutkimuksen mahdollistamiseksi, digitaalisen alustan hyödyntäminen potilaiden, hoitajien ilmoittamiseen, ja asiaankuuluvat tutkimus- ja kliinisten tutkimusten potilaiden edunvalvontaryhmät ja jakavat koottuja ja tunnistamattomia tuloksia helpottaakseen tietojen vaihtoa potilaiden ja/tai hoitajien kanssa.

Osallistujat voivat osallistua mihin tahansa hoitoon. Sairauden lääketieteellistä hoitoa tulee jatkaa potilaan lääkärin/lääkärien ohjeiden mukaan. Erityisesti mitään hoitoja, tutkimusaineita tai kokeellisia interventioita ei tarjota osana tätä online-LC-FAOD DMP:tä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

8

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Online-LC-FAOD DMP:n tavoitteena on rekisteröidä laaja kirjo henkilöitä, joilla on vahvistettu minkä tahansa LC-FAOD-tyypin diagnoosi. Näytteen kokoa ei rajoiteta. Kaiken ikäiset henkilöt, mukaan lukien vastasyntyneiden ja alaikäisten omaishoitajat, voivat osallistua.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • LC-FAOD:n diagnoosi, mukaan lukien: karnitiinipalmitoyylitransferaasin (CPT I tai CPT II) puutos, erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos, pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutos, trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos tai karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasi (CACT) -puutos.
  • Haluavat ja pystyvät antamaan suostumuksen tai, jos hän on alaikäinen, antamaan laillisen edustajansa suostumuksen ja tietoon perustuvan suostumuksen.
  • Pääsy Internetiin ja Internet-yhteensopiva laite.
  • Asut maantieteellisillä alueilla, joilla alusta on tuettu ja hyväksytty IRB/IEC:ltä ja/tai terveysviranomaiselta.
  • Ei saa triheptanoiinia Ultragenyxin sponsoroiman kliinisen interventiotutkimuksen tai Ultragenyx Investigator Sponsored Trial -tutkimuksen (IST) kautta. HUOMAUTUS: Yksilöt voivat osallistua tähän online-DMP:hen, jos he ovat aiemmin osallistuneet kliinisiin UX007-tutkimuksiin, osallistuvat parhaillaan klinikalle UX007-CL401 (NCT04632953), saavat triheptanoiinia Expanded Access- tai Compassionate Use -ohjelmien kautta tai saavat kaupallisesti saatavaa triheptanoiinia reseptillä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Osallistujat LC-FAODin kanssa
Muut: Ei väliintuloa
Ei väliintuloa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
LC-FAODin hallinta: LC-FAODin ohjaamiseen käytetty ravinto ja annostelu
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
LC-FAOD kotona tapahtuvat interventiot: käytetyt interventiot
Aikaikkuna: 10 vuotta
Interventiot, joita käytetään estämään tai lieventämään suuria kliinisiä tapahtumia (MCE)
10 vuotta
LC-FAOD MCE:t: Kaikkien MCE:iden vuositaso
Aikaikkuna: 10 vuotta
MCE:t sisältävät luuston myopatian (rabdomyolyysin), maksan (hypoglykemian, maksan toimintahäiriön) ja sydänsairauden (kardiomyopatian) tapahtumat. MCE määritellään käynniksi ED-/akuuttihoidossa, sairaalahoidossa, hätätoimessa (eli mikä tahansa suunnittelematon terapeuttisten lääkkeiden antaminen klinikalla) tai mikä tahansa vastaava tapahtuma, joka johtuu ensisijaisesti LC-FAOD:sta tai LC:n komplisoimasta vuorovaikutteisesta sairaudesta. - FAOD
10 vuotta
LC-FAOD MCE:t: Vuosittaiset tapahtumapäivät päivystysosastolla (ED)/sairaalassa kaikille MCE:ille
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
LC-FAOD MCE:t: Aika ensimmäiseen MCE:hen kaikilla vastasyntyneillä potilailla (<=1 vuosi)
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Taudinhallinta fyysisen aktiivisuuden perusteella arvioituna
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Potilaiden raportoimat tulokset: Imeväisten ja taaperoiden elämänlaatukysely (ITQOL) lyhyt lomake
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Potilaiden raportoimat tulokset: lyhyt lomake 10 (SF-10) lasten terveyskysely
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Potilaan raportoimat tulokset: Lääketieteellisten tulosten tutkimus, 12 kohdan lyhyt lomake versio 2 (SF-12v2) aikuisille
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Osallistujakysely: Potilaan ja hoitajan raportoimat tulokset
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Osallistujakysely: Taudin oireet
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Osallistujakysely: Koulutus ja työtila
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Osallistujakysely: Poissaolot/esilläolot
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Osallistujakysely: EuroQol Groupin 5-ulotteinen 5-tason instrumentti (EQ-5D-5L)
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta
Terveydenhuollon resurssien käyttö: LC-FAODiin liittyvä lääketieteellisten resurssien käyttö ajan mittaan
Aikaikkuna: 10 vuotta
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 25. heinäkuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 27. lokakuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 27. lokakuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 19. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 19. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 23. maaliskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 18. marraskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 14. marraskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. marraskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • UX007-CL402

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa