Langketenige vetzuuroxidatiestoornissen Online ziektemonitoringprogramma
14 november 2022 bijgewerkt door: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Long Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD) Online Disease Monitoring Program (DMP)
De doelstellingen van deze studie zijn het karakteriseren van de ziekte-impact, het ziektebeheer en het gebruik van hulpbronnen, en het bieden van voordelen aan de LC-FAOD-gemeenschap, door gebruik te maken van een handig online platform voor deelnemers (of zorgverleners) om zelf informatie te rapporteren.
Studie Overzicht
Toestand
Beëindigd
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het online LC-FAOD DMP is een niet-interventioneel, prospectief, observationeel ziektemonitoringprogramma dat wordt uitgevoerd via een mobiele/webgebaseerde applicatie die is ontwikkeld door de Sponsor. Gegevens van deelnemers worden verzameld via de mobiele/webgebaseerde applicatie en ingevoerd in de database die is ontworpen en onderhouden door de Sponsor en/of zijn vertegenwoordiger. Bijkomende doelstellingen van de studie zijn om de LC-FAOD-gemeenschap ten goede te komen door een uitgebreide database te ontwikkelen voor gebruik door de LC-FAOD-gemeenschap om de patiëntervaring te karakteriseren, ziektebeheer te informeren en verder onderzoek mogelijk te maken, het digitale platform te gebruiken om patiënten, zorgverleners, en relevante patiëntenbelangengroepen van onderzoeksstudies en klinische proeven en geaggregeerde en geanonimiseerde resultaten delen om de uitwisseling van informatie met patiënten en/of zorgverleners te vergemakkelijken.
Deelnemers kunnen elke behandeling ondergaan om deel te nemen. De medische behandeling van de ziekte moet worden voortgezet zoals voorgeschreven door de arts(en) van de patiënt. Er worden met name geen behandelingen, onderzoeksmiddelen of experimentele interventies verstrekt als onderdeel van dit online LC-FAOD DMP.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
8
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Het doel van de online LC-FAOD DMP is om een breed spectrum van personen met een bevestigde diagnose van elk LC-FAOD-type in te schrijven.
Er wordt geen limiet gesteld aan de steekproefomvang.
Individuen van alle leeftijden, inclusief verzorgers van pasgeborenen en minderjarigen, komen in aanmerking voor deelname.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van LC-FAOD inclusief: carnitine palmitoyltransferase (CPT I of CPT II) deficiëntie, zeer lange keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiëntie, lange keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie, trifunctioneel eiwit (TFP) deficiëntie of carnitine-acylcarnitine translocase (CACT)-deficiëntie.
- Bereid en in staat om toestemming te geven of, indien minderjarig, toestemming en geïnformeerde toestemming te geven door hun wettelijk bevoegde vertegenwoordiger.
- Toegang tot internet en een apparaat met internetverbinding.
- Woonachtig in de geografische regio's waar het platform wordt ondersteund en goedgekeurd door de toepasselijke IRB/IEC en/of gezondheidsautoriteit.
- Geen triheptanoïne ontvangen via een door Ultragenyx gesponsord interventioneel klinisch onderzoek of een door Ultragenyx Investigator gesponsord onderzoek (IST). OPMERKING: Individuen komen in aanmerking om deel te nemen aan dit online DMP als ze eerder hebben deelgenomen aan UX007 klinische onderzoeken, momenteel deelnemen aan de in clinic UX007-CL401 (NCT04632953), triheptanoïne ontvangen via Expanded Access of Compassionate Use-programma's, of in de handel verkrijgbare triheptanoïne op recept verkrijgbaar.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Deelnemers met LC-FAOD
|
Geen tussenkomst
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
LC-FAOD-beheer: voeding en dosering gebruikt om LC-FAOD te beheersen
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
LC-FAOD Thuisinterventies: gebruikte soorten interventies
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Interventies die worden gebruikt om Major Clinical Events (MCE's) te voorkomen of te verminderen
|
10 jaar
|
|
LC-FAOD MCE's: op jaarbasis berekend gebeurtenispercentage van alle MCE's
Tijdsspanne: 10 jaar
|
MCE's omvatten skeletmyopathie (rabdomyolyse), hepatische (hypoglykemie, leverdisfunctie) en hartaandoeningen (cardiomyopathie).
Een MCE wordt gedefinieerd als elk bezoek aan de SEH/acute zorg, ziekenhuisopname, spoedinterventie (d.w.z. elke ongeplande toediening van therapieën in de kliniek), of een soortgelijke gebeurtenis, of deze nu voornamelijk wordt veroorzaakt door LC-FAOD of door een bijkomende ziekte gecompliceerd door LC. -FAOD
|
10 jaar
|
|
LC-FAOD MCE's: geannualiseerde evenementdagen op de afdeling spoedeisende hulp (ED)/ziekenhuis voor alle MCE's
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
LC-FAOD MCE's: tijd tot eerste MCE bij alle pasgeboren patiënten (<=1 jaar)
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
Ziektebeheer zoals beoordeeld door fysieke activiteit
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
Door de patiënt gerapporteerde resultaten: korte vragenlijst voor de levenskwaliteit van baby's en peuters (ITQOL).
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
Door de patiënt gerapporteerde resultaten: Short-Form 10 (SF-10) Gezondheidsenquête voor kinderen
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
Door patiënt gerapporteerde resultaten: onderzoek naar medische resultaten, verkort formulier met 12 items, versie 2 (SF-12v2) voor volwassenen
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
Enquête door deelnemers: door patiënten en zorgverleners gerapporteerde resultaten
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
Deelnemersonderzoek: ziektesymptomen
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
Enquête onder deelnemers: scholing en werkstatus
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
Deelnemersonderzoek: Verzuim/Presenteïsme
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
Deelnemersonderzoek: EuroQol Group 5-dimensie 5-niveau (EQ-5D-5L) instrument
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
|
|
Gebruik van hulpmiddelen in de gezondheidszorg: LC-FAOD-gerelateerd gebruik van medische hulpmiddelen in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
25 juli 2022
Primaire voltooiing (Werkelijk)
27 oktober 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
27 oktober 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
19 maart 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
19 maart 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
23 maart 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
18 november 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
14 november 2022
Laatst geverifieerd
1 november 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- UX007-CL402
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .