Genom-dækkende analyse af lipidsænkende effekt og lægemiddelniveau af Simvastatin og Rosuvastatin

En GWAS vil blive udført på omkring 360 han-kinesiske patienter med hyperkolesterolæmi (som kan være familiær eller ikke-familiær), som tidligere har deltaget i et forskningsprojekt om statiners farmakogenetik, og som er blevet behandlet med rosuvastatin og simvastatin for at bestemme de genetiske faktorer som kan være relateret til reduktionen i plasma low-density lipoprotein kolesterol (LDL-C) og plasmakoncentrationer af disse to statiner. Lipidprofilerne blev målt ved baseline uden lipidsænkende behandling og efter 4-6 ugers behandling med rosuvastatin 10 mg dagligt og efter behandling med simvastatin 40 mg dagligt i mindst 6 uger med mindst en 4-ugers udvaskningsperiode mellem de to behandlinger. Plasmakoncentrationer af disse to statiner og deres aktive metabolitter ca. 12 timer efter administration af statiner er blevet målt ved væskekromatografi-tandem massespektrometri (LC-MS/MS).

Genotyping for hele genom-scanningen vil blive udført på Illumina OminiExpress perlechip (Illumina, San Diego, CA). Prøverne vil blive behandlet ved hjælp af Illumina iScan-platformen på Li Ka Shing Institute of Health Science, The Chinese University of Hong Kong (CUHK).