Kunstig intelligens guidet ekkokardiografisk screening af sjældne sygdomme (EchoNet-screening)

På trods af hurtigt fremadskridende udvikling inden for målrettet behandling og genetisk sekventering, har vedvarende begrænsninger i nøjagtigheden og gennemløbet af klinisk fænotypning ført til en voksende kløft mellem det potentielle og de faktiske fordele, der opnås ved præcisionsmedicin. Denne gåde er eksemplificeret ved nuværende tilgange til vurdering af morfologiske ændringer af hjertet. Hvis de identificeres pålideligt, kan visse hjertesygdomme (f. hjerteamyloidose og hypertrofisk kardiomyopati) kunne undgå fejldiagnosticering og modtage effektiv behandlingsstart med specifikke målrettede behandlinger. Evnen til pålideligt at skelne mellem hjertesygdomstyper med lignende morfologi, men forskellig ætiologi, vil også øge specificiteten for at forbinde genetiske risikovarianter og bestemme mekanismer

Nylige fremskridt inden for maskinlæring og billedbehandlingsteknikker har vist, at maskinlæringsmodeller kan identificere funktioner, der ikke er genkendt af menneskelige eksperter, og mere præcist/præcis vurdere almindelige målinger foretaget i klinisk praksis. I ekkokardiografi er denne evne til præcisionsmåling og detektion vigtig i både sygdomsscreening og diagnosticering af hjertekarsygdomme.

Ekkokardiografi bruges rutinemæssigt og hyppigt til diagnose og prognosticering i rutinemæssig klinisk pleje, men der er ofte subjektivitet i fortolkning og heterogenitet i anvendelse. Menneskelig opmærksomhed er trættende og har heterogen fortolkning mellem udbydere. Workflows for AI-guidede sygdomsscreening er blevet foreslået for sjældne sygdomme som hjerteamyloidose og andre sygdomme med relativt lav prævalens, men betydelig menneskelig indvirkning med målrettede behandlinger, når de opdages tidligt. Dette er et område, der er særligt velegnet til AI, da der er flere efterligninger, hvor sygdomme som hypertrofisk kardiomyopati, hjerteamyloidose, aortastenose og andre fænotyper visuelt kan ligne hinanden, men kan skelnes med AI-algoritmer. Efterforskerne har udviklet en algoritme, kaldet EchoNet-LVH, til at identificere hjertehypertrofi og identificere patienter, som ville have gavn af yderligere screening for hjerteamyloidose, hypertrofisk kardiomyopati og andre sygdomme. E