Kunstmatige intelligentie geleide echocardiografische screening van zeldzame ziekten (EchoNet-screening)

Ondanks snel voortschrijdende ontwikkelingen in gerichte therapieën en genetische sequentiebepaling, hebben aanhoudende beperkingen in de nauwkeurigheid en verwerkingscapaciteit van klinische fenotypering geleid tot een steeds groter wordende kloof tussen de potentiële en de werkelijke voordelen van precisiegeneeskunde. Dit raadsel wordt geïllustreerd door de huidige benaderingen voor het beoordelen van morfologische veranderingen van het hart. Indien betrouwbaar geïdentificeerd, kunnen bepaalde hartaandoeningen (bijv. cardiale amyloïdose en hypertrofische cardiomyopathie) een verkeerde diagnose kunnen voorkomen en een efficiënte start van de behandeling kunnen krijgen met specifieke gerichte therapieën. Het vermogen om op betrouwbare wijze onderscheid te maken tussen soorten hartaandoeningen met een vergelijkbare morfologie maar met een verschillende etiologie zou ook de specificiteit voor het koppelen van genetische risicovarianten en het bepalen van mechanismen verbeteren

Recente vorderingen op het gebied van machine learning en beeldverwerkingstechnieken hebben aangetoond dat modellen voor machine learning kenmerken kunnen identificeren die niet door menselijke experts worden herkend, en veelvoorkomende metingen in de klinische praktijk nauwkeuriger/nauwkeuriger kunnen beoordelen. Bij echocardiografie is dit vermogen voor nauwkeurige meting en detectie belangrijk bij zowel ziektescreening als de diagnose van hart- en vaatziekten.

Echocardiografie wordt routinematig en vaak gebruikt voor diagnose en prognose in routinematige klinische zorg, maar er is vaak subjectiviteit in interpretatie en heterogeniteit in toepassing. Menselijke aandacht is vermoeiend en heeft een heterogene interpretatie tussen aanbieders. Er zijn AI-gestuurde workflows voor ziektescreening voorgesteld voor zeldzame ziekten zoals cardiale amyloïdose en andere ziekten met een relatief lage prevalentie maar met een aanzienlijke menselijke impact met gerichte therapieën wanneer ze vroeg worden ontdekt. Dit is een gebied dat bijzonder geschikt is voor AI, omdat er meerdere nabootsingen zijn waarbij ziekten zoals hypertrofische cardiomyopathie, cardiale amyloïdose, aortastenose en andere fenotypes visueel vergelijkbaar kunnen zijn, maar kunnen worden onderscheiden door AI-algoritmen. De onderzoekers hebben een algoritme ontwikkeld, genaamd EchoNet-LVH, om cardiale hypertrofie te identificeren en patiënten te identificeren die baat zouden hebben bij aanvullende screening op cardiale amyloïdose, hypertrofische cardiomyopathie en andere ziekten. E