Эхокардиографический скрининг редких заболеваний под управлением искусственного интеллекта (EchoNet-Screening)

Несмотря на быстрое развитие таргетной терапии и генетического секвенирования, постоянные ограничения в точности и производительности клинического фенотипирования привели к увеличению разрыва между потенциальными и фактическими преимуществами точной медицины. Примером этой загадки служат современные подходы к оценке морфологических изменений сердца. При надежном выявлении некоторые сердечные заболевания (например, сердечного амилоидоза и гипертрофической кардиомиопатии) можно было бы избежать неправильного диагноза и получить эффективное начало лечения с помощью конкретных таргетных препаратов. Способность надежно различать типы сердечных заболеваний с похожей морфологией, но разной этиологией также повысит специфичность для связывания вариантов генетического риска и определения механизмов.

Недавние достижения в области машинного обучения и методов обработки изображений показали, что модели машинного обучения могут выявлять особенности, не распознаваемые экспертами-людьми, и более точно/точно оценивать общие измерения, выполняемые в клинической практике. В эхокардиографии эта способность точного измерения и обнаружения важна как для скрининга заболеваний, так и для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний.

Эхокардиография обычно и часто используется для диагностики и прогнозирования в рутинной клинической практике, однако часто существует субъективность в интерпретации и неоднородность в применении. Человеческое внимание утомительно и имеет разнородную интерпретацию между поставщиками. Рабочие процессы скрининга заболеваний под управлением ИИ были предложены для редких заболеваний, таких как сердечный амилоидоз и других заболеваний с относительно низкой распространенностью, но значительным воздействием на человека с помощью таргетной терапии при раннем обнаружении. Это область, особенно подходящая для ИИ, поскольку существует множество имитаторов, при которых такие заболевания, как гипертрофическая кардиомиопатия, сердечный амилоидоз, аортальный стеноз и другие фенотипы могут быть визуально похожими, но могут быть различимы алгоритмами ИИ. Исследователи разработали алгоритм, названный EchoNet-LVH, для выявления сердечной гипертрофии и выявления пациентов, которым будет полезен дополнительный скрининг сердечного амилоидоза, гипертрофической кардиомиопатии и других заболеваний. Е