Screening ecocardiografico guidato dall'intelligenza artificiale delle malattie rare (EchoNet-Screening)

Nonostante gli sviluppi in rapido progresso nelle terapie mirate e nel sequenziamento genetico, i limiti persistenti nell'accuratezza e nella produttività della fenotipizzazione clinica hanno portato a un divario crescente tra il potenziale e gli effettivi benefici realizzati dalla medicina di precisione. Questo enigma è esemplificato dagli attuali approcci alla valutazione delle alterazioni morfologiche del cuore. Se identificate in modo affidabile, alcune malattie cardiache (ad es. amiloidosi cardiaca e cardiomiopatia ipertrofica) potrebbero evitare diagnosi errate e ricevere un inizio efficace del trattamento con terapie mirate specifiche. La capacità di distinguere in modo affidabile tra tipi di malattie cardiache di morfologia simile ma eziologia diversa migliorerebbe anche la specificità per il collegamento delle varianti di rischio genetico e la determinazione dei meccanismi

I recenti progressi nelle tecniche di apprendimento automatico e di elaborazione delle immagini hanno dimostrato che i modelli di apprendimento automatico possono identificare caratteristiche non riconosciute dagli esperti umani e valutare in modo più preciso/accurato misurazioni comuni effettuate nella pratica clinica. Nell'ecocardiografia, questa capacità di misurazione e rilevamento di precisione è importante sia per lo screening delle malattie che per la diagnosi delle malattie cardiovascolari.

L'ecocardiografia è abitualmente e frequentemente utilizzata per la diagnosi e la prognosi nell'assistenza clinica di routine, tuttavia vi è spesso soggettività nell'interpretazione ed eterogeneità nell'applicazione. L'attenzione umana è faticosa e ha un'interpretazione eterogenea tra i fornitori. Sono stati proposti flussi di lavoro di screening delle malattie guidati dall'intelligenza artificiale per malattie rare come l'amiloidosi cardiaca e altre malattie con una prevalenza relativamente bassa ma un impatto umano significativo con terapie mirate se rilevate precocemente. Questa è un'area particolarmente adatta per l'intelligenza artificiale in quanto vi sono più imitazioni in cui malattie come la cardiomiopatia ipertrofica, l'amiloidosi cardiaca, la stenosi aortica e altri fenotipi potrebbero essere visivamente simili ma possono essere distinte dagli algoritmi di intelligenza artificiale. I ricercatori hanno sviluppato un algoritmo, denominato EchoNet-LVH, per identificare l'ipertrofia cardiaca e identificare i pazienti che trarrebbero beneficio da uno screening aggiuntivo per l'amiloidosi cardiaca, la cardiomiopatia ipertrofica e altre malattie. E