Kunstig intelligens veiledet ekkokardiografisk screening av sjeldne sykdommer (EchoNet-screening)

Til tross for raskt fremskritt utvikling innen målrettet terapi og genetisk sekvensering, har vedvarende grenser i nøyaktigheten og gjennomstrømningen av klinisk fenotyping ført til et økende gap mellom potensialet og de faktiske fordelene som oppnås ved presisjonsmedisin. Denne gåten er eksemplifisert ved nåværende tilnærminger for å vurdere morfologiske endringer i hjertet. Hvis de er pålitelig identifisert, kan visse hjertesykdommer (f. hjerteamyloidose og hypertrofisk kardiomyopati) kan unngå feildiagnostisering og få effektiv behandlingsstart med spesifikke målrettede terapier. Evnen til pålitelig å skille mellom hjertesykdomstyper med lignende morfologi, men forskjellig etiologi, vil også øke spesifisiteten for å koble genetiske risikovarianter og bestemme mekanismer

Nylige fremskritt innen maskinlæring og bildebehandlingsteknikker har vist at maskinlæringsmodeller kan identifisere funksjoner som ikke er gjenkjent av menneskelige eksperter og mer presist/nøyaktig vurdere vanlige målinger gjort i klinisk praksis. Ved ekkokardiografi er denne evnen til presisjonsmåling og deteksjon viktig både ved sykdomsscreening og diagnostisering av hjerte- og karsykdommer.

Ekkokardiografi brukes rutinemessig og ofte for diagnose og prognose i rutinemessig klinisk behandling, men det er ofte subjektivitet i tolkning og heterogenitet i anvendelse. Menneskelig oppmerksomhet er utmattende og har heterogen tolkning mellom tilbydere. Arbeidsflyter for AI-veiledet sykdomsscreening har blitt foreslått for sjeldne sykdommer som hjerteamyloidose og andre sykdommer med relativt lav prevalens, men betydelig menneskelig påvirkning med målrettede terapier når de oppdages tidlig. Dette er et område som er spesielt egnet for AI ettersom det er flere etterligninger der sykdommer som hypertrofisk kardiomyopati, hjerteamyloidose, aortastenose og andre fenotyper kan være like visuelt, men kan skilles fra AI-algoritmer. Etterforskerne har utviklet en algoritme, kalt EchoNet-LVH, for å identifisere hjertehypertrofi og identifisere pasienter som vil ha nytte av ytterligere screening for hjerteamyloidose, hypertrofisk kardiomyopati og andre sykdommer. E