Keinoälyn ohjaama harvinaisten sairauksien kaikukardiografinen seulonta (EchoNet-seulonta)

Kohdennettujen terapioiden ja geneettisen sekvensoinnin nopeasta kehityksestä huolimatta kliinisen fenotyypin määrityksen tarkkuuden ja suorituskyvyn jatkuvat rajoitukset ovat johtaneet tarkkuuslääketieteen potentiaalisten ja todellisten hyötyjen välisen kuilun levenemiseen. Tästä ongelmasta on esimerkkinä nykyiset lähestymistavat sydämen morfologisten muutosten arviointiin. Jos se tunnistetaan luotettavasti, tietyt sydänsairaudet (esim. sydämen amyloidoosi ja hypertrofinen kardiomyopatia) voisivat välttää virhediagnoosin ja saada tehokkaan hoidon aloituksen erityisillä kohdennetuilla hoidoilla. Kyky luotettavasti erottaa sydänsairaustyypit, joilla on samanlainen morfologia, mutta eri etiologia, lisäisi myös geneettisten riskimuunnelmien ja määritysmekanismien spesifisyyttä.

Viimeaikaiset edistysaskeleet koneoppimis- ja kuvankäsittelytekniikoissa ovat osoittaneet, että koneoppimismallit voivat tunnistaa piirteitä, joita ihmisasiantuntijat eivät tunnista, ja arvioida tarkemmin/tarkemmin kliinisessä käytännössä tehtyjä yleisiä mittauksia. Ekokardiografiassa tämä tarkkuusmittaus- ja havaitsemiskyky on tärkeä sekä sairauksien seulonnassa että sydän- ja verisuonitautien diagnosoinnissa.

Kaikukardiografiaa käytetään rutiininomaisesti ja usein diagnosointiin ja ennustamiseen rutiininomaisessa kliinisessä hoidossa, mutta tulkinnassa on usein subjektiivisuutta ja sovelluksen heterogeenisuutta. Ihmisen huomio on väsyttävää ja sillä on heterogeeninen tulkinta palveluntarjoajien välillä. Tekoälyohjattuja tautien seulontatyönkulkuja on ehdotettu harvinaisille sairauksille, kuten sydämen amyloidoosille ja muille sairauksille, joiden esiintyvyys on suhteellisen alhainen, mutta joilla on merkittävä vaikutus ihmisiin kohdennetuilla hoidoilla, kun ne havaitaan varhaisessa vaiheessa. Tämä alue sopii erityisen hyvin tekoälylle, koska on olemassa useita jäljitelmiä, joissa sairaudet, kuten hypertrofinen kardiomyopatia, sydämen amyloidoosi, aorttastenoosi ja muut fenotyypit, voivat olla visuaalisesti samanlaisia, mutta ne voidaan erottaa AI-algoritmeilla. Tutkijat ovat kehittäneet algoritmin, nimeltään EchoNet-LVH, tunnistamaan sydämen hypertrofia ja tunnistamaan potilaat, jotka hyötyisivät lisäseulonnasta sydämen amyloidoosin, hypertrofisen kardiomyopatian ja muiden sairauksien varalta. E