Detección ecocardiográfica guiada por inteligencia artificial de enfermedades raras (EchoNet-Screening)

A pesar de los rápidos avances en la terapia dirigida y la secuenciación genética, los límites persistentes en la precisión y el rendimiento del fenotipado clínico han llevado a una brecha cada vez mayor entre los beneficios potenciales y reales obtenidos por la medicina de precisión. Este enigma se ejemplifica con los enfoques actuales para evaluar las alteraciones morfológicas del corazón. Si se identifican de manera confiable, ciertas enfermedades cardíacas (p. amiloidosis cardíaca y miocardiopatía hipertrófica) podrían evitar diagnósticos erróneos y recibir un inicio de tratamiento eficiente con terapias dirigidas específicas. La capacidad de distinguir de forma fiable entre tipos de enfermedades cardíacas de morfología similar pero de etiología diferente también mejoraría la especificidad para vincular las variantes de riesgo genético y los mecanismos determinantes

Los avances recientes en el aprendizaje automático y las técnicas de procesamiento de imágenes han demostrado que los modelos de aprendizaje automático pueden identificar características no reconocidas por expertos humanos y evaluar con mayor precisión/exactitud las mediciones comunes realizadas en la práctica clínica. En ecocardiografía, esta capacidad de medición y detección de precisión es importante tanto en la detección de enfermedades como en el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares.

La ecocardiografía se utiliza de forma rutinaria y frecuente para el diagnóstico y el pronóstico en la atención clínica de rutina, sin embargo, a menudo hay subjetividad en la interpretación y heterogeneidad en la aplicación. La atención humana es fatigable y tiene una interpretación heterogénea entre los proveedores. Se han propuesto flujos de trabajo de detección de enfermedades guiados por IA para enfermedades raras como la amiloidosis cardíaca y otras enfermedades con una prevalencia relativamente baja pero un impacto humano significativo con terapias dirigidas cuando se detectan temprano. Esta es un área particularmente adecuada para la IA, ya que existen múltiples imitaciones en las que enfermedades como la miocardiopatía hipertrófica, la amiloidosis cardíaca, la estenosis aórtica y otros fenotipos pueden ser similares visualmente, pero se pueden distinguir mediante algoritmos de IA. Los investigadores han desarrollado un algoritmo, denominado EchoNet-LVH, para identificar la hipertrofia cardíaca e identificar a los pacientes que se beneficiarían de una detección adicional de amiloidosis cardíaca, miocardiopatía hipertrófica y otras enfermedades. mi