Künstliche Intelligenz geführtes echokardiographisches Screening seltener Krankheiten (EchoNet-Screening)

Trotz der schnell voranschreitenden Entwicklungen bei zielgerichteten Therapeutika und genetischer Sequenzierung haben anhaltende Einschränkungen bei der Genauigkeit und dem Durchsatz der klinischen Phänotypisierung zu einer immer größer werdenden Kluft zwischen dem Potenzial und dem tatsächlichen Nutzen der Präzisionsmedizin geführt. Dieses Rätsel wird durch aktuelle Ansätze zur Bewertung morphologischer Veränderungen des Herzens veranschaulicht. Bestimmte Herzerkrankungen (z.B. kardiale Amyloidose und hypertrophe Kardiomyopathie) Fehldiagnosen vermeiden und einen effizienten Behandlungsbeginn mit spezifischen zielgerichteten Therapien erhalten könnten. Die Fähigkeit, zuverlässig zwischen Herzkrankheitstypen ähnlicher Morphologie, aber unterschiedlicher Ätiologie zu unterscheiden, würde auch die Spezifität für die Verknüpfung genetischer Risikovarianten und Bestimmungsmechanismen verbessern

Jüngste Fortschritte beim maschinellen Lernen und bei Bildverarbeitungstechniken haben gezeigt, dass maschinelle Lernmodelle Merkmale identifizieren können, die von menschlichen Experten nicht erkannt werden, und gängige Messungen, die in der klinischen Praxis durchgeführt werden, präziser/genauer bewerten können. In der Echokardiographie ist diese Fähigkeit zur Präzisionsmessung und -erkennung sowohl für das Krankheitsscreening als auch für die Diagnose von Herz-Kreislauf-Erkrankungen wichtig.

Die Echokardiographie wird routinemäßig und häufig zur Diagnose und Prognose in der klinischen Routineversorgung eingesetzt, jedoch gibt es oft Subjektivität in der Interpretation und Heterogenität in der Anwendung. Die menschliche Aufmerksamkeit ist ermüdbar und wird von Anbieter zu Anbieter heterogen interpretiert. KI-geführte Krankheitsscreening-Workflows wurden für seltene Krankheiten wie Herzamyloidose und andere Krankheiten mit relativ geringer Prävalenz, aber erheblichen Auswirkungen auf den Menschen mit gezielten Therapien vorgeschlagen, wenn sie früh erkannt werden. Dies ist ein Bereich, der sich besonders für KI eignet, da es mehrere Mimetika gibt, bei denen Krankheiten wie hypertrophe Kardiomyopathie, kardiale Amyloidose, Aortenstenose und andere Phänotypen visuell ähnlich sein können, aber durch KI-Algorithmen unterschieden werden können. Die Forscher haben einen Algorithmus namens EchoNet-LVH entwickelt, um Herzhypertrophie zu identifizieren und Patienten zu identifizieren, die von einem zusätzlichen Screening auf Herzamyloidose, hypertrophe Kardiomyopathie und andere Krankheiten profitieren würden. E