Echokardiograficzne badanie przesiewowe chorób rzadkich pod kontrolą sztucznej inteligencji (EchoNet-Screening)

Pomimo szybko postępujących postępów w ukierunkowanej terapii i sekwencjonowaniu genetycznym, utrzymujące się ograniczenia dokładności i przepustowości fenotypowania klinicznego doprowadziły do ​​pogłębienia się przepaści między potencjalnymi a rzeczywistymi korzyściami osiąganymi przez medycynę precyzyjną. Przykładem tej zagadki są obecne podejścia do oceny zmian morfologicznych serca. Jeśli zostaną wiarygodnie zidentyfikowane, niektóre choroby serca (np. amyloidoza serca i kardiomiopatia przerostowa) mogą uniknąć błędnej diagnozy i skutecznie rozpocząć leczenie za pomocą określonych terapii celowanych. Zdolność do wiarygodnego rozróżnienia typów chorób serca o podobnej morfologii, ale różnej etiologii zwiększyłaby również specyficzność łączenia genetycznych wariantów ryzyka i mechanizmów określania

Ostatnie postępy w technikach uczenia maszynowego i przetwarzania obrazu pokazały, że modele uczenia maszynowego mogą identyfikować cechy nierozpoznane przez ekspertów i dokładniej oceniać typowe pomiary dokonywane w praktyce klinicznej. W echokardiografii ta zdolność do precyzyjnego pomiaru i wykrywania jest ważna zarówno w badaniach przesiewowych chorób, jak iw diagnostyce chorób sercowo-naczyniowych.

Echokardiografia jest rutynowo i często stosowana do diagnozowania i prognozowania w rutynowej opiece klinicznej, jednak często występuje subiektywność w interpretacji i niejednorodność w zastosowaniu. Ludzka uwaga jest męcząca i ma niejednorodną interpretację między dostawcami. W przypadku rzadkich chorób, takich jak amyloidoza serca i inne choroby o stosunkowo niskiej częstości występowania, ale znaczącym wpływie na człowieka, zaproponowano przepływy pracy w zakresie badań przesiewowych pod kątem chorób kierowanych przez sztuczną inteligencję, z ukierunkowanymi terapiami, jeśli zostaną wcześnie wykryte. Jest to obszar szczególnie odpowiedni dla sztucznej inteligencji, ponieważ istnieje wiele naśladowców, w których choroby, takie jak kardiomiopatia przerostowa, amyloidoza serca, zwężenie zastawki aortalnej i inne fenotypy, mogą być wizualnie podobne, ale można je rozróżnić za pomocą algorytmów sztucznej inteligencji. Badacze opracowali algorytm, nazwany EchoNet-LVH, do identyfikacji przerostu mięśnia sercowego i identyfikacji pacjentów, którzy odnieśliby korzyści z dodatkowych badań przesiewowych w kierunku amyloidozy serca, kardiomiopatii przerostowej i innych chorób. mi