En prospektiv, fjernobservationsundersøgelse i pædiatriske deltagere med tidligt opstået SCN2A-udviklings- og epileptisk encefalopati

Inklusionskriterier:

1. Deltageren har en dokumenteret SCN2A-variant gennem genetisk test opnået via et laboratorium, der er akkrediteret i henhold til Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) eller College of American Pathologists (CAP) eller tilsvarende.
2. Deltageren har debut af anfald før 1 måneds alderen.
3. Deltageren har en fænotype, der stemmer overens med en udviklingsmæssig og epileptisk encefalopati (DEE).
4. Deltageren har minimum 8 tællelige motoriske anfald (som defineret i nedenstående note) i de 4 uger før screening, som rapporteret af forælder/værge eller efter investigatorens mening, som dokumenteret i lægenotaterne. (Bemærk: Motoriske anfald er defineret som toniske, tonisk-kloniske, atoniske/dråbeanfald, fokale med sekundær generalisering eller fokale med motoriske symptomer. Myokloniske anfald eller absence-anfald vil ikke blive betragtet som motoriske anfald i denne undersøgelse.)

Ekskluderingskriterier:

1. Deltageren har enhver væsentlig igangværende sygdom, lidelse, laboratorieabnormiteter, alkohol- eller stofmisbrug eller afhængighed, miljøfaktorer eller enhver igangværende eller historie med en psykiatrisk, medicinsk eller kirurgisk tilstand, som efter investigator vurderer i samråd med den medicinske monitor. og/eller sponsorens udpegede, kan bringe deltagerens sikkerhed i fare, påvirke de videnskabelige mål for det kliniske studie eller forstyrre deltagelse i det kliniske studie.
2. Deltageren har en anden klinisk signifikant genetisk variant end en SCN2A-variant, der kan forklare eller bidrage til deltagerens epilepsi og/eller udviklingsforstyrrelse.
3. Deltageren har enhver anden eller yderligere ætiologi for epilepsi og/eller DEE (f.eks. kortikal dysplasi, encephalomalaci osv.), efter investigatorens mening.
4. Deltageren har modtaget ethvert eksperimentelt eller forsøgslægemiddel inden for 30 dage eller 5 halveringstider (alt efter hvad der er længst) forud for screening, inklusive enhver tidligere brug af genterapi.