早期発症型SCN2A発達性脳症およびてんかん性脳症の小児参加者を対象とした前向き遠隔観察研究

包含基準:

1. 参加者は、Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) または College of American Pathologists (CAP) または同等の認定を受けた検査室を介して取得された遺伝子検査により、SCN2A 変異体を証明されています。
2. 参加者は生後1か月前に発作を起こした。
3. 参加者は、発達性てんかん性脳症（DEE）と一致する表現型を持っています。
4. 参加者は、親/保護者によって報告されるか、または医療記録に記録されている研究者の意見として、スクリーニング前の 4 週間に少なくとも 8 回の数えられるほどの運動発作 (以下の注に定義) を起こしています。 (注: 運動発作は、強直発作、強直間代発作、脱力発作/落下発作、二次性全般化を伴う局所発作、または運動症状を伴う局所発作として定義されます。 ミオクロニー発作または欠神発作のみは、この研究では運動発作とはみなされません。)

除外基準:

1. 参加者は、重大な進行中の疾患、障害、臨床検査の異常、アルコールまたは薬物乱用または依存症、環境要因、または医療モニターと相談した研究者の判断による精神医学的、医学的または外科的状態の進行中または既往歴を有している。および/またはスポンサーの指定者は、参加者の安全を危険にさらしたり、臨床研究の科学的目的に影響を与えたり、臨床研究への参加を妨げたりする可能性があります。
2. 参加者は、参加者のてんかんおよび/または発達障害を説明または寄与する可能性がある、SCN2A バリアント以外の臨床的に重要な遺伝子バリアントを持っています。
3. 研究者の意見では、参加者はてんかんおよび/またはDEEの他のまたは追加の病因(例、皮質形成異常、脳軟化症など)を有している。
4. 参加者は、遺伝子治療の以前の使用を含め、スクリーニング前の30日以内または5半減期（いずれか長い方）以内に何らかの実験薬または治験薬の投与を受けている。