Eine prospektive Fernbeobachtungsstudie an pädiatrischen Teilnehmern mit früh einsetzender SCN2A-Entwicklungs- und epileptischer Enzephalopathie
8. Januar 2024 aktualisiert von: Praxis Precision Medicines
Diese prospektive Beobachtungsstudie soll die individuelle Grunderkrankungslast bei pädiatrischen Teilnehmern im Alter von 1 Jahr bis 16 Jahren mit früh einsetzendem SCN2A-DEE beurteilen, indem Veränderungen der klinischen Merkmale über einen Zeitraum von bis zu 12 Monaten charakterisiert und quantifiziert werden.
Studienübersicht
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
5
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Chief Medical Officer, Praxis Precision Medicines
- Telefonnummer: 617-300-8460
- E-Mail: clinicaltrials@praxismedicines.com
Studienorte
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30329
- Praxis Research Site
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
1 Jahr bis 16 Jahre (Kind)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
An dieser Studie werden geeignete pädiatrische Teilnehmer mit bestätigter früh einsetzender SCN2A-Entwicklung und epileptischer Enzephalopathie teilnehmen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Der Teilnehmer verfügt über eine dokumentierte SCN2A-Variante durch Gentests, die von einem Labor durchgeführt wurden, das gemäß Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) oder dem College of American Pathologists (CAP) oder einem gleichwertigen Labor akkreditiert ist.
- Bei dem Teilnehmer treten Anfälle auf, bevor er einen Monat alt ist.
- Der Teilnehmer weist einen Phänotyp auf, der mit einer entwicklungsbedingten und epileptischen Enzephalopathie (DEE) übereinstimmt.
- Der Teilnehmer hatte in den 4 Wochen vor dem Screening mindestens 8 zählbare motorische Anfälle (wie im Hinweis unten definiert), wie vom Elternteil/Erziehungsberechtigten gemeldet oder nach Meinung des Prüfarztes, wie in den medizinischen Unterlagen dokumentiert. (Hinweis: Motorische Anfälle werden als tonische, tonisch-klonische, atonische/Tropfen-Anfälle, fokale Anfälle mit sekundärer Generalisierung oder fokale Anfälle mit motorischen Symptomen definiert. Myoklonische Anfälle oder reine Abwesenheitsanfälle werden für diese Studie nicht als motorische Anfälle berücksichtigt.)
Ausschlusskriterien:
- Der Teilnehmer leidet an einer erheblichen anhaltenden Krankheit, Störung, Laboranomalien, Alkohol- oder Drogenmissbrauch oder -abhängigkeit, Umweltfaktoren oder einer andauernden oder in der Vergangenheit aufgetretenen psychiatrischen, medizinischen oder chirurgischen Erkrankung, die nach Einschätzung des Prüfarztes in Absprache mit dem medizinischen Monitor vorliegt und/oder der Beauftragte des Sponsors könnte die Sicherheit des Teilnehmers gefährden, die wissenschaftlichen Ziele der klinischen Studie beeinträchtigen oder die Teilnahme an der klinischen Studie beeinträchtigen.
- Der Teilnehmer hat eine andere klinisch bedeutsame genetische Variante als eine SCN2A-Variante, die die Epilepsie und/oder Entwicklungsstörung des Teilnehmers erklären oder dazu beitragen kann.
- Der Teilnehmer hat nach Ansicht des Prüfers eine andere oder zusätzliche Ursache für Epilepsie und/oder DEE (z. B. kortikale Dysplasie, Enzephalomalazie usw.).
- Der Teilnehmer hat innerhalb von 30 Tagen oder 5 Halbwertszeiten (je nachdem, welcher Zeitraum länger ist) vor dem Screening ein experimentelles oder in der Erprobung befindliches Arzneimittel erhalten, einschließlich einer vorherigen Anwendung einer Gentherapie.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Bewerten Sie die Krankheitslast und etwaige Variationen im Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit, die sich in elektrografischen Anfällen, interiktalen epileptiformen Entladungen (IEDs) und spektralen Merkmalen widerspiegeln, die in Video-Elektroenzephalogrammen (vEEGs) zu Hause gemessen werden.
Zeitfenster: Bis zu 12 Monate
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Bis zu 12 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Veränderungen bei klinischen Anfällen, erfasst über Anfallstagebuch und EEG-basierte Ergebnismessungen als Funktion des Alters und der SCN2A-Variante
Zeitfenster: Bis zu 12 Monate
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Klinische Anfälle werden über ein Anfallstagebuch erfasst und ein vEEG wird durchgeführt, um die Gehirnwellenaktivität aufzuzeichnen.
Die Änderung der mittleren Anfallshäufigkeit pro 28 Tage und Änderungen der mittleren vEEG-Messwerte (einschließlich, aber nicht beschränkt auf Hintergrundfrequenz, Verlangsamung, epileptiforme Aktivität, Schlafarchitektur und Anfälle) werden als Funktion von Alter und SCN2A berechnet und ausgewertet Variante.
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Bis zu 12 Monate
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Interkurrente Ereignisse als Funktion von Alter, SCN2A-Variante und Medikamenten
Zeitfenster: Bis zu 12 Monate
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Die Bewertung zwischenzeitlicher Ereignisse umfasst offene Fragen „seit dem letzten Besuch“ an die Eltern/Erziehungsberechtigten zu Veränderungen in der kognitiven, sozialen und emotionalen Entwicklung des Teilnehmers; Schlaf-, motorische oder andere krankheitsbedingte Symptome; und alle Gesundheitsbesuche oder Krankenhausaufenthalte (unabhängig davon, ob sie mit dem SCN2A-DEE des Teilnehmers zusammenhängen oder nicht).
Jedes ungünstige medizinische Ereignis, das nicht mit dem Studienverfahren zusammenhängt, wird nicht als unerwünschtes Ereignis (UE), sondern als zwischenzeitliches Ereignis erfasst.
Interkurrente Ereignisse werden als Funktion des Alters, der SCN2A-Variante und der Medikamentenanamnese ausgewertet.
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Bis zu 12 Monate
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Zusammenhang zwischen dem Alter bei Anfallsbeginn und der dynamischen Klammer-basierten SCN2A-Variantencharakterisierung
Zeitfenster: Bis zu 12 Monate
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Die Beurteilung der Krankengeschichte wird in Abhängigkeit von der Charakterisierung der SCN2A-Variante und dem Alter des Anfallsbeginns ausgewertet.
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Bis zu 12 Monate
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Häufigkeit von Anfällen, die zu jedem Zeitpunkt und im Längsschnitt über Anfallstagebuch und EEG-Merkmale erfasst wurden
Zeitfenster: Bis zu 12 Monate
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Die Änderung der mittleren Anfallshäufigkeit und die Änderung der mittleren vEEG-Messwerte (einschließlich, aber nicht beschränkt auf Hintergrundfrequenz, Verlangsamung, epileptiforme Aktivität, Schlafarchitektur und Anfälle) werden zu jedem Zeitpunkt und im Längsschnitt berichtet.
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Bis zu 12 Monate
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Zusammenhang zwischen EEG-Merkmalen und im Anfallstagebuch erfassten Anfällen
Zeitfenster: Bis zu 12 Monate
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Die Veränderung der mittleren Anfallshäufigkeit pro 28 Tage wird als Funktion der Veränderungen der mittleren vEEG-Messwerte ausgewertet (einschließlich, aber nicht beschränkt auf Hintergrundfrequenz, Verlangsamung, epileptiforme Aktivität, Schlafarchitektur und Anfälle).
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Bis zu 12 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: VP, Clinical Development, Praxis Precision Medicines
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
15. April 2022
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
31. März 2023
Studienabschluss (Tatsächlich)
31. März 2023
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
24. Mai 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
1. Juni 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
7. Juni 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
10. Januar 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
8. Januar 2024
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- SCN2A-NH1
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .