Tuleva, etähavainnointitutkimus lasten osallistujille, joilla on varhainen SCN2A-kehitys- ja epileptinen enkefalopatia
maanantai 8. tammikuuta 2024 päivittänyt: Praxis Precision Medicines
Tämä prospektiivinen havainnointitutkimus on suunniteltu arvioimaan yksilöllistä perussairaustaakkaa 1-16-vuotiailla lapsipotilailla, joilla on varhain alkava SCN2A-DEE, karakterisoimalla ja kvantifioimalla muutoksia kliinisissä piirteissä jopa 12 kuukauden ajanjaksolla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
5
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30329
- Praxis Research Site
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi - 16 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tähän tutkimukseen otetaan mukaan kelvollisia lapsipotilaita, joilla on varhain alkanut SCN2A-kehitys ja epileptinen enkefalopatia.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujalla on geneettisellä testauksella dokumentoitu SCN2A-variantti, joka on saatu laboratoriosta, joka on akkreditoitu Clinical Laboratory Improvement Changes (CLIA) tai College of American Pathologists (CAP) tai vastaavan mukaisesti.
- Osallistujalla on kohtauksia ennen 1 kuukauden ikää.
- Osallistujalla on kehitysvaiheen ja epileptisen enkefalopatian (DEE) mukainen fenotyyppi.
- Osallistujalla on vähintään 8 laskettavissa olevaa motorista kohtausta (määritelty alla olevassa huomautuksessa) seulontaa edeltäneiden 4 viikon aikana vanhemman/huoltajan ilmoituksen tai tutkijan näkemyksen mukaan, kuten lääketieteellisissä huomautuksissa on dokumentoitu. (Huomautus: Motoriset kohtaukset määritellään tonic-, toonis-klooniseksi, atoniseksi/pudotuskohtaukseksi, fokaalisiksi kohtauksiksi, joissa on toissijainen yleistyminen, tai fokaalisiksi kohtauksiksi, joissa on motorisia oireita. Myoklonisia kohtauksia tai vain poissaolokohtauksia ei pidetä motorisina kohtauksina tässä tutkimuksessa.)
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujalla on jokin merkittävä meneillään oleva sairaus, häiriö, laboratorioarvojen poikkeavuus, alkoholin tai huumeiden väärinkäyttö tai riippuvuus, ympäristötekijä tai mikä tahansa meneillään oleva tai historiallinen psykiatrinen, lääketieteellinen tai kirurginen tila, jonka tutkija arvioi lääkärin kanssa neuvotellen. ja/tai sponsorin nimeämä henkilö voi vaarantaa osallistujan turvallisuuden, vaikuttaa kliinisen tutkimuksen tieteellisiin tavoitteisiin tai häiritä kliiniseen tutkimukseen osallistumista.
- Osallistujalla on kliinisesti merkittävä geneettinen muunnos, joka ei ole SCN2A-variantti ja joka voi selittää tai myötävaikuttaa osallistujan epilepsiaan ja/tai kehityshäiriöön.
- Tutkijan mielestä osallistujalla on jokin muu tai lisäsairaus epilepsialle ja/tai DEE:lle (esim. aivokuoren dysplasia, enkefalomalaksia jne.).
- Osallistuja on saanut mitä tahansa kokeellista tai tutkittavaa lääkettä 30 päivän tai 5 puoliintumisajan (sen mukaan kumpi on pidempi) sisällä ennen seulontaa, mukaan lukien aiempi geeniterapian käyttö.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Arvioi sairauden taakka ja sairauden etenemisen vaihtelut ajan mittaan sähkögrafisten kohtausten, interiktaalisten epileptiformisten purkausten (IED) ja spektrin ominaisuuksien perusteella mitattuna kotivideoelektroenkefalogrammeilla (vEEG)
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Jopa 12 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutokset kliinisissä kohtauksissa, jotka on tallennettu kohtauspäiväkirjalla ja EEG-pohjaisilla tulosmittauksilla iän ja SCN2A-variantin funktiona
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Kliiniset kohtaukset tallennetaan kohtauspäiväkirjaan ja aivoaaltotoiminnan tallentamiseksi tehdään vEEG.
Muutos keskimääräisessä kohtaustiheydessä 28 päivää kohden ja muutokset keskimääräisissä vEEG-mittauksissa (mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, taustataajuus, hidastuminen, epileptimuotoinen aktiivisuus, uniarkkitehtuuri ja kohtaukset) lasketaan ja arvioidaan iän ja SCN2A:n funktiona. variantti.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Väliaikaiset tapahtumat iän, SCN2A-variantin ja lääkkeiden funktiona
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Intercurrent-tapahtuman arviointi sisältää "viimeisestä vierailusta" avoimia kysymyksiä vanhemmalle/huoltajalle koskien muutoksia osallistujan kognitiivisessa, sosiaalisessa ja emotionaalisessa kehityksessä; uni-, motoriset tai muut sairauteen liittyvät oireet; ja kaikki terveydenhuollon käynnit tai sairaalahoidot (riippumatta siitä, liittyvätkö ne osallistujan SCN2A-DEE:hen).
Kaikki ei-toivotut lääketieteelliset tapahtumat, jotka eivät liity tutkimusmenettelyyn, kirjataan, ei haittatapahtumana (AE), vaan välitapahtumana.
Väliaikaiset tapahtumat arvioidaan iän, SCN2A-variantin ja lääkityshistorian funktiona.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Yhteys kohtauksen alkamisen iän ja dynaamisen puristinpohjaisen SCN2A-variantin karakterisoinnin välillä
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Lääkehistorian arviointi arvioidaan SCN2A-variantin karakterisoinnin ja kohtausten alkamisiän funktiona.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Kohtauspäiväkirjalla ja EEG-ominaisuuksilla tallennettujen kohtausten tiheys kullakin aikapisteellä ja pituussuunnassa
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Muutos keskimääräisessä kohtaustaajuudessa ja muutos keskimääräisissä vEEG-mittauksissa (mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, taustataajuus, hidastuminen, epileptimuotoinen aktiivisuus, uniarkkitehtuuri ja kohtaukset) raportoidaan joka ajankohtana ja pitkittäissuunnassa.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
EEG-ominaisuuksien ja kohtauspäiväkirjasta tallennettujen kohtausten välinen yhteys
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Muutos keskimääräisessä kohtaustiheydessä 28 vuorokauden aikana arvioidaan keskimääräisten vEEG-mittausten muutosten funktiona (mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, taustataajuus, hidastuminen, epileptinen aktiivisuus, uniarkkitehtuuri ja kohtaukset).
|
Jopa 12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: VP, Clinical Development, Praxis Precision Medicines
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 15. huhtikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 31. maaliskuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 31. maaliskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 24. toukokuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 7. kesäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 10. tammikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 8. tammikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SCN2A-NH1
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .