En prospektiv, fjärrobservationsstudie hos pediatriska deltagare med tidig SCN2A-utvecklings- och epileptisk encefalopati
8 januari 2024 uppdaterad av: Praxis Precision Medicines
Denna prospektiva observationsstudie är utformad för att bedöma den individualiserade sjukdomsbördan i grundlinjen hos pediatriska deltagare i åldrarna 1 år till 16 år, med tidigt debuterande SCN2A-DEE genom att karakterisera och kvantifiera förändringar i kliniska egenskaper under en period på upp till 12 månader.
Studieöversikt
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
5
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30329
- Praxis Research Site
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 år till 16 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Denna studie kommer att registrera kvalificerade pediatriska deltagare med bekräftad tidig debut av SCN2A-utveckling och epileptisk encefalopati.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Deltagaren har en dokumenterad SCN2A-variant genom genetisk testning erhållen via ett laboratorium ackrediterat enligt Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) eller College of American Pathologists (CAP) eller motsvarande.
- Deltagaren har debut av anfall före 1 månads ålder.
- Deltagaren har en fenotyp som överensstämmer med en utvecklings- och epileptisk encefalopati (DEE).
- Deltagaren har minst 8 räkningsbara motoriska anfall (enligt definitionen i anteckningen nedan) under de 4 veckorna före screening, som rapporterats av föräldern/vårdnadshavaren eller enligt utredarens åsikt, som dokumenterats i de medicinska anteckningarna. (Notera: Motoriska anfall definieras som toniska, toniskt-kloniska, atoniska/droppattacker, fokala med sekundär generalisering eller fokala med motoriska symtom. Enbart myokloniska anfall eller absence-anfall kommer inte att betraktas som motoriska anfall för denna studie.)
Exklusions kriterier:
- Deltagaren har någon betydande pågående sjukdom, störning, laboratorieavvikelser, alkohol- eller drogmissbruk eller beroende, miljöfaktorer eller någon pågående eller historia av något psykiatriskt, medicinskt eller kirurgiskt tillstånd som enligt utredarens bedömning i samråd med den medicinska övervakaren och/eller sponsorns utsedda, kan äventyra deltagarens säkerhet, påverka de vetenskapliga målen för den kliniska studien eller störa deltagandet i den kliniska studien.
- Deltagaren har en annan kliniskt signifikant genetisk variant än en SCN2A-variant som kan förklara eller bidra till deltagarens epilepsi och/eller utvecklingsstörning.
- Deltagaren har någon annan eller ytterligare etiologi för epilepsi och/eller DEE (t.ex. kortikal dysplasi, encefalomalaci, etc), enligt utredarens uppfattning.
- Deltagaren har fått något experimentellt eller experimentellt läkemedel inom 30 dagar eller 5 halveringstider (beroende på vilket som är längre) före screening, inklusive eventuell tidigare användning av genterapi.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Bedöm sjukdomsbördan och eventuella variationer i sjukdomsprogression över tid, vilket återspeglas av elektrografiska anfall, interiktala epileptiforma urladdningar (IED) och spektrala egenskaper, mätt på hemmavideoelektroencefalogram (vEEG)
Tidsram: Upp till 12 månader
|
Upp till 12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändringar i kliniska anfall fångad via anfallsdagbok och EEG-baserade utfallsmått som en funktion av ålder och SCN2A-variant
Tidsram: Upp till 12 månader
|
Kliniska anfall kommer att fångas via anfallsdagbok och en vEEG kommer att utföras för att registrera hjärnvågsaktivitet.
Förändringen i genomsnittlig anfallsfrekvens per 28 dagar och förändringar i genomsnittliga vEEG-mått (inklusive, men inte begränsade till, bakgrundsfrekvens, avmattning, epileptiform aktivitet, sömnarkitektur och anfall) kommer både att beräknas och utvärderas som en funktion av ålder och SCN2A variant.
|
Upp till 12 månader
|
|
Interkurrenta händelser som en funktion av ålder, SCN2A-variant och mediciner
Tidsram: Upp till 12 månader
|
Intercurrent händelsebedömning kommer att inkludera öppna frågor "sedan senaste besök" för föräldern/vårdnadshavaren angående förändringar i deltagarens kognitiva, sociala och emotionella utveckling; sömn, motorik eller andra sjukdomsrelaterade symtom; och eventuella vårdbesök eller sjukhusinläggningar (oavsett om de är relaterade till deltagarens SCN2A-DEE eller inte).
Varje ogynnsam medicinsk händelse som inte är relaterad till studieproceduren kommer att registreras, inte som en biverkning (AE), utan som en interkurrent händelse.
Interkurrenta händelser kommer att utvärderas som en funktion av ålder, SCN2A-variant och medicinhistorik.
|
Upp till 12 månader
|
|
Samband mellan ålder vid anfallsdebut och dynamisk klämbaserad SCN2A-variantkarakterisering
Tidsram: Upp till 12 månader
|
Bedömning av medicinsk historia kommer att utvärderas som en funktion av SCN2A-variantens karaktärisering och ålder för anfallsdebut.
|
Upp till 12 månader
|
|
Frekvens av anfall som fångas via anfallsdagbok och EEG-funktioner vid varje tidpunkt och longitudinellt
Tidsram: Upp till 12 månader
|
Förändringen i genomsnittlig anfallsfrekvens och förändring i genomsnittliga vEEG-mått (inklusive, men inte begränsat till, bakgrundsfrekvens, avmattning, epileptiform aktivitet, sömnarkitektur och anfall) kommer att rapporteras vid varje tidpunkt och longitudinellt.
|
Upp till 12 månader
|
|
Samband mellan EEG-funktioner och anfall som fångas via anfallsdagbok
Tidsram: Upp till 12 månader
|
Förändringen i genomsnittlig anfallsfrekvens per 28 dagar kommer att utvärderas som en funktion av förändringar i genomsnittliga vEEG-mått (inklusive, men inte begränsat till, bakgrundsfrekvens, avmattning, epileptiform aktivitet, sömnarkitektur och anfall).
|
Upp till 12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: VP, Clinical Development, Praxis Precision Medicines
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
15 april 2022
Primärt slutförande (Faktisk)
31 mars 2023
Avslutad studie (Faktisk)
31 mars 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
24 maj 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
1 juni 2022
Första postat (Faktisk)
7 juni 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
10 januari 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
8 januari 2024
Senast verifierad
1 januari 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- SCN2A-NH1
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .