Um estudo observacional prospectivo e remoto em participantes pediátricos com SCN2A de início precoce e encefalopatia epiléptica
8 de janeiro de 2024 atualizado por: Praxis Precision Medicines
Este estudo observacional prospectivo é projetado para avaliar a carga de doença de linha de base individualizada em participantes pediátricos de 1 ano a 16 anos, com SCN2A-DEE de início precoce, caracterizando e quantificando mudanças nas características clínicas durante um período de até 12 meses.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
5
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329
- Praxis Research Site
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 ano a 16 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Este estudo incluirá participantes pediátricos elegíveis com encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento de SCN2A de início precoce confirmada.
Descrição
Critério de inclusão:
- O participante tem uma variante SCN2A documentada por meio de testes genéticos obtidos por meio de um laboratório credenciado por alterações de melhoria de laboratório clínico (CLIA) ou College of American Pathologists (CAP) ou equivalente.
- O participante tem início de convulsões antes de 1 mês de idade.
- O participante tem um fenótipo consistente com uma encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento (DEE).
- O participante tem um mínimo de 8 convulsões motoras contáveis (conforme definido na nota abaixo) nas 4 semanas anteriores à triagem, conforme relatado pelos pais/responsáveis ou na opinião do investigador, conforme documentado nas anotações médicas. (Observação: as convulsões motoras são definidas como ataques tônicos, tônico-clônicos, atônicos/de queda, focais com generalização secundária ou focais com sintomas motores. Apenas convulsões mioclônicas ou convulsões de ausência não serão consideradas como convulsões motoras para este estudo.)
Critério de exclusão:
- O participante tem qualquer doença significativa em curso, distúrbio, anormalidades laboratoriais, abuso ou dependência de álcool ou drogas, fator ambiental ou qualquer histórico ou histórico de qualquer condição psiquiátrica, médica ou cirúrgica que, no julgamento do investigador em consulta com o monitor médico e/ou designado pelo patrocinador, pode colocar em risco a segurança do participante, afetar os objetivos científicos do estudo clínico ou interferir na participação no estudo clínico.
- O participante tem uma variante genética clinicamente significativa diferente de uma variante SCN2A que pode explicar ou contribuir para a epilepsia e/ou distúrbio de desenvolvimento do participante.
- O participante tem qualquer outra etiologia adicional para epilepsia e/ou DEE (por exemplo, displasia cortical, encefalomalácia, etc.), na opinião do investigador.
- O participante recebeu qualquer droga experimental ou experimental dentro de 30 dias ou 5 meias-vidas (o que for mais longo) antes da triagem, incluindo qualquer uso anterior de terapia genética.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Avalie a carga da doença e qualquer variação na progressão da doença ao longo do tempo, conforme refletido por convulsões eletrográficas, descargas epileptiformes interictais (IEDs) e características espectrais, conforme medido em eletroencefalogramas de vídeo caseiros (vEEGs)
Prazo: Até 12 meses
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Até 12 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alterações nas convulsões clínicas capturadas por meio do diário de convulsões e medidas de resultados baseadas em EEG em função da idade e da variante SCN2A
Prazo: Até 12 meses
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As convulsões clínicas serão capturadas por meio de um diário de convulsões e um vEEG será realizado para registrar a atividade das ondas cerebrais.
A alteração na frequência média de convulsões por 28 dias e as alterações nas medidas médias de vEEG (incluindo, entre outras, frequência de fundo, lentidão, atividade epileptiforme, arquitetura do sono e convulsões) serão calculadas e avaliadas em função da idade e SCN2A variante.
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Até 12 meses
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Eventos intercorrentes em função da idade, variante do SCN2A e medicamentos
Prazo: Até 12 meses
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A avaliação de eventos intercorrentes incluirá perguntas abertas "desde a última visita" para os pais/responsáveis em relação às mudanças no desenvolvimento cognitivo, social e emocional do participante; sono, motor ou outros sintomas relacionados à doença; e quaisquer visitas de assistência médica ou hospitalizações (relacionadas ou não ao SCN2A-DEE do participante).
Qualquer ocorrência médica desagradável que não esteja relacionada ao procedimento do estudo será registrada, não como um evento adverso (EA), mas como um evento intercorrente.
Eventos intercorrentes serão avaliados em função da idade, variante do SCN2A e histórico de medicamentos.
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Até 12 meses
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Associação entre a idade no início da convulsão e a caracterização da variante do SCN2A baseada em clamp dinâmico
Prazo: Até 12 meses
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A avaliação do histórico médico será avaliada em função da caracterização da variante SCN2A e da idade de início das crises.
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Até 12 meses
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Frequência de convulsões capturadas por meio do diário de convulsões e recursos de EEG em cada ponto no tempo e longitudinalmente
Prazo: Até 12 meses
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A mudança na frequência média de convulsões e mudança nas medidas médias de vEEG (incluindo, mas não limitado a, frequência de fundo, lentidão, atividade epileptiforme, arquitetura do sono e convulsões) serão relatadas em cada ponto no tempo e longitudinalmente.
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Até 12 meses
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Associação entre características de EEG e convulsões capturadas por meio do diário de convulsões
Prazo: Até 12 meses
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A alteração na frequência média de convulsões por 28 dias será avaliada em função das alterações nas medidas médias de vEEG (incluindo, entre outros, frequência de fundo, lentidão, atividade epileptiforme, arquitetura do sono e convulsões).
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Até 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: VP, Clinical Development, Praxis Precision Medicines
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de abril de 2022
Conclusão Primária (Real)
31 de março de 2023
Conclusão do estudo (Real)
31 de março de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de maio de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de junho de 2022
Primeira postagem (Real)
7 de junho de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de janeiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
8 de janeiro de 2024
Última verificação
1 de janeiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- SCN2A-NH1
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .