Uno studio osservazionale prospettico a distanza su partecipanti pediatrici con encefalopatia epilettica ed epilettica SCN2A ad esordio precoce
8 gennaio 2024 aggiornato da: Praxis Precision Medicines
Questo studio osservazionale prospettico è progettato per valutare il carico di malattia al basale individualizzato nei partecipanti pediatrici di età compresa tra 1 anno e 16 anni, con SCN2A-DEE ad esordio precoce, caratterizzando e quantificando i cambiamenti nelle caratteristiche cliniche per un periodo fino a 12 mesi.
Panoramica dello studio
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
5
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30329
- Praxis Research Site
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 1 anno a 16 anni (Bambino)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Questo studio arruolerà partecipanti pediatrici idonei con encefalopatia evolutiva ed epilettica SCN2A ad esordio precoce confermata.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il partecipante ha una variante SCN2A documentata attraverso test genetici ottenuti tramite un laboratorio accreditato per Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) o College of American Pathologists (CAP) o equivalente.
- Il partecipante ha insorgenza di convulsioni prima di 1 mese di età.
- Il partecipante ha un fenotipo coerente con un'encefalopatia evolutiva ed epilettica (DEE).
- Il partecipante ha un minimo di 8 crisi motorie numerabili (come definito nella nota sottostante) nelle 4 settimane precedenti lo screening, come riportato dal genitore/tutore o secondo il parere dello sperimentatore, come documentato all'interno delle note mediche. (Nota: le crisi motorie sono definite come attacchi tonici, tonico-clonici, atonici/drop, focali con generalizzazione secondaria o focali con sintomi motori. Solo le crisi miocloniche o le crisi di assenza non saranno considerate come crisi motorie per questo studio.)
Criteri di esclusione:
- Il partecipante ha qualsiasi malattia significativa in corso, disturbo, anomalie di laboratorio, abuso o dipendenza da alcol o droghe, fattore ambientale o qualsiasi condizione in corso o anamnestica di qualsiasi condizione psichiatrica, medica o chirurgica che, a giudizio dell'investigatore in consultazione con il monitor medico e/o designato dallo sponsor, potrebbe mettere a repentaglio la sicurezza del partecipante, influire sugli obiettivi scientifici dello studio clinico o interferire con la partecipazione allo studio clinico.
- Il partecipante ha una variante genetica clinicamente significativa diversa da una variante SCN2A che può spiegare o contribuire all'epilessia e/o al disturbo dello sviluppo del partecipante.
- Il partecipante ha qualsiasi altra o ulteriore eziologia per l'epilessia e/o la DEE (ad esempio, displasia corticale, encefalomalacia, ecc.), secondo il parere dello sperimentatore.
- Il partecipante ha ricevuto qualsiasi farmaco sperimentale o sperimentale entro 30 giorni o 5 emivite (a seconda di quale sia il periodo più lungo) prima dello screening, incluso qualsiasi uso precedente di terapia genica.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
|
Valutare il carico di malattia e qualsiasi variazione nella progressione della malattia nel tempo, come evidenziato da crisi elettrografiche, scariche epilettiformi interictali (IED) e caratteristiche spettrali, misurate su elettroencefalogrammi video a casa (vEEG)
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
|
Fino a 12 mesi
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Cambiamenti nelle crisi cliniche acquisite tramite il diario delle crisi e le misure di esito basate sull'EEG in funzione dell'età e della variante SCN2A
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
|
Le crisi cliniche verranno catturate tramite il diario delle crisi e verrà eseguito un vEEG per registrare l'attività delle onde cerebrali.
La variazione della frequenza media delle crisi per 28 giorni e le variazioni delle misure vEEG medie (incluse, ma non limitate a, frequenza di fondo, rallentamento, attività epilettiforme, architettura del sonno e convulsioni) saranno calcolate e valutate in funzione dell'età e SCN2A variante.
|
Fino a 12 mesi
|
|
Eventi intercorrenti in funzione dell'età, della variante SCN2A e dei farmaci
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
|
La valutazione degli eventi intercorrenti includerà domande a risposta aperta "dall'ultima visita" per il genitore/tutore riguardanti i cambiamenti nello sviluppo cognitivo, sociale ed emotivo del partecipante; sonno, motore o altri sintomi correlati alla malattia; ed eventuali visite sanitarie o ricoveri (correlati o meno al SCN2A-DEE del partecipante).
Qualsiasi evento medico spiacevole che non sia correlato alla procedura dello studio verrà registrato, non come evento avverso (AE), ma come evento intercorrente.
Gli eventi intercorrenti saranno valutati in funzione dell'età, della variante SCN2A e dell'anamnesi farmacologica.
|
Fino a 12 mesi
|
|
Associazione tra età all'insorgenza delle crisi e caratterizzazione dinamica della variante SCN2A basata sul morsetto
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
|
La valutazione dell'anamnesi sarà valutata in funzione della caratterizzazione della variante SCN2A e dell'età di insorgenza delle crisi.
|
Fino a 12 mesi
|
|
Frequenza delle crisi catturate tramite il diario delle crisi e le caratteristiche EEG in ogni momento e longitudinalmente
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
|
Il cambiamento nella frequenza media delle crisi e il cambiamento nelle misure medie di vEEG (inclusi, ma non limitati a, frequenza di fondo, rallentamento, attività epilettiforme, architettura del sonno e convulsioni) saranno riportati in ogni punto temporale e longitudinalmente.
|
Fino a 12 mesi
|
|
Associazione tra caratteristiche EEG e convulsioni acquisite tramite il diario delle convulsioni
Lasso di tempo: Fino a 12 mesi
|
La variazione della frequenza media delle crisi per 28 giorni sarà valutata in funzione dei cambiamenti nelle misure medie di vEEG (inclusi, ma non limitati a, frequenza di fondo, rallentamento, attività epilettiforme, architettura del sonno e convulsioni).
|
Fino a 12 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: VP, Clinical Development, Praxis Precision Medicines
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
15 aprile 2022
Completamento primario (Effettivo)
31 marzo 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
31 marzo 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
24 maggio 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
1 giugno 2022
Primo Inserito (Effettivo)
7 giugno 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
10 gennaio 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
8 gennaio 2024
Ultimo verificato
1 gennaio 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- SCN2A-NH1
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .