조기 발병 SCN2A-발달 및 간질성 뇌병증이 있는 소아 참가자에 대한 전향적 원격 관찰 연구
2024년 1월 8일 업데이트: Praxis Precision Medicines
이 전향적 관찰 연구는 최대 12개월 동안 임상 특징의 변화를 특성화하고 정량화하여 조기 발병 SCN2A-DEE로 1세에서 16세 사이의 소아 참가자의 개별화된 기본 질병 부담을 평가하도록 설계되었습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
5
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30329
- Praxis Research Site
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 시험은 확인된 조기 발병 SCN2A 발달 및 간질성 뇌병증이 있는 적격 소아 참가자를 등록합니다.
설명
포함 기준:
- 참가자는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 또는 CAP(College of American Pathologists) 또는 이와 동등한 기관에 따라 인증된 실험실을 통해 얻은 유전자 검사를 통해 문서화된 SCN2A 변이체를 가지고 있습니다.
- 참가자는 생후 1개월 이전에 발작이 시작되었습니다.
- 참가자는 발달 및 간질성 뇌병증(DEE)과 일치하는 표현형을 가지고 있습니다.
- 참가자는 의료 기록에 기록된 바와 같이 부모/보호자가 보고하거나 조사자의 의견에 따라 스크리닝 전 4주 동안 최소 8회의 가산 운동 발작(아래 참고에 정의됨)이 있습니다. (참고: 운동 발작은 긴장성, 강직간대성, 무긴장/드롭 발작, 이차적 일반화를 동반한 초점 또는 운동 증상을 동반한 초점으로 정의됩니다. 근간대 발작 또는 결신 발작만 이 연구에서 운동 발작으로 간주되지 않습니다.)
제외 기준:
- 참가자는 의료 모니터와 상의하여 조사관의 판단에 따라 심각한 진행 중인 질병, 장애, 검사실 이상, 알코올 또는 약물 남용 또는 의존성, 환경적 요인, 또는 정신과적, 의학적 또는 외과적 상태의 진행 중이거나 병력이 있습니다. 및/또는 스폰서의 지정인이 참가자의 안전을 위협하거나 임상 연구의 과학적 목표에 영향을 미치거나 임상 연구 참여를 방해할 수 있습니다.
- 참가자는 참가자의 간질 및/또는 발달 장애를 설명하거나 이에 기여할 수 있는 SCN2A 변이 이외의 임상적으로 중요한 유전적 변이를 가지고 있습니다.
- 참가자는 조사자의 의견에 따라 간질 및/또는 DEE(예: 피질 이형성증, 뇌연화증 등)에 대한 기타 또는 추가 병인이 있습니다.
- 참가자는 유전자 요법의 이전 사용을 포함하여 스크리닝 전 30일 또는 5 반감기(둘 중 더 긴 기간) 이내에 실험 또는 조사 약물을 받았습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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가정용 비디오 뇌파도(vEEG)에서 측정한 전자 기록 발작, 발작 간질 간질 방전(IED) 및 스펙트럼 특징에 반영된 바와 같이 시간이 지남에 따라 질병 부담 및 질병 진행의 모든 변화를 평가합니다.
기간: 최대 12개월
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최대 12개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연령 및 SCN2A 변형의 함수로서 발작 일지 및 EEG 기반 결과 측정을 통해 포착된 임상 발작의 변화
기간: 최대 12개월
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발작 일지를 통해 임상 발작을 캡처하고 뇌파 활동을 기록하기 위해 vEEG를 수행합니다.
28일당 평균 발작 빈도의 변화 및 평균 vEEG 측정치의 변화(배경 빈도, 둔화, 간질 활동, 수면 구조 및 발작을 포함하되 이에 국한되지 않음)는 모두 연령 및 SCN2A의 함수로 계산되고 평가됩니다. 변종.
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최대 12개월
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연령, SCN2A 변형 및 약물의 함수로서의 동시 발생 사건
기간: 최대 12개월
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동시 이벤트 평가에는 참가자의 인지, 사회적 및 정서적 발달의 변화에 관한 학부모/보호자를 위한 "마지막 방문 이후" 개방형 질문이 포함됩니다. 수면, 운동 또는 기타 질병 관련 증상; 및 모든 의료 방문 또는 입원(참가자의 SCN2A-DEE와 관련이 있는지 여부에 관계없이).
연구 절차와 관련되지 않은 모든 뜻밖의 의학적 발생은 유해 사례(AE)가 아니라 동시 발생 사례로 기록될 것입니다.
동시 발생 사건은 연령, SCN2A 변이체 및 투약 이력의 함수로 평가됩니다.
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최대 12개월
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발작 발병 연령과 동적 클램프 기반 SCN2A 변형 특성화 사이의 연관성
기간: 최대 12개월
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병력 평가는 SCN2A 변이 특성화 및 발작 개시 연령의 함수로 평가됩니다.
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최대 12개월
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발작 일지 및 EEG 기능을 통해 캡처된 발작 빈도
기간: 최대 12개월
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평균 발작 빈도의 변화 및 평균 vEEG 측정치의 변화(배경 주파수, 둔화, 간질 활동, 수면 구조 및 발작을 포함하나 이에 제한되지 않음)는 각 시점에서 종단적으로 보고될 것입니다.
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최대 12개월
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EEG 기능과 발작 일지를 통해 포착된 발작 사이의 연관성
기간: 최대 12개월
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28일당 평균 발작 빈도의 변화는 평균 vEEG 측정(배경 빈도, 느려짐, 간질 활동, 수면 구조 및 발작을 포함하지만 이에 제한되지 않음)의 변화의 함수로 평가됩니다.
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최대 12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: VP, Clinical Development, Praxis Precision Medicines
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 4월 15일
기본 완료 (실제)
2023년 3월 31일
연구 완료 (실제)
2023년 3월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 5월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 6월 1일
처음 게시됨 (실제)
2022년 6월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 1월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 1월 8일
마지막으로 확인됨
2024년 1월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .