Een prospectieve, externe observatiestudie bij pediatrische deelnemers met SCN2A-ontwikkelings- en epileptische encefalopathie met vroege aanvang

Inclusiecriteria:

1. De deelnemer heeft een gedocumenteerde SCN2A-variant door middel van genetische tests die zijn verkregen via een laboratorium dat is geaccrediteerd volgens de Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) of het College of American Pathologists (CAP) of gelijkwaardig.
2. De deelnemer heeft epileptische aanvallen vóór de leeftijd van 1 maand.
3. De deelnemer heeft een fenotype dat past bij een ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (DEE).
4. De deelnemer heeft minimaal 8 telbare motorische aanvallen (zoals gedefinieerd in de opmerking hieronder) in de 4 weken voorafgaand aan de screening, zoals gerapporteerd door de ouder/voogd of naar de mening van de onderzoeker, zoals gedocumenteerd in de medische notities. (Opmerking: Motorische aanvallen worden gedefinieerd als tonische, tonisch-clonische, atonische/drop-aanvallen, focaal met secundaire generalisatie of focaal met motorische symptomen. Myoclonische aanvallen of alleen afwezigheidsaanvallen worden voor dit onderzoek niet als motorische aanvallen beschouwd.)

Uitsluitingscriteria:

1. De deelnemer heeft een significante aanhoudende ziekte, stoornis, laboratoriumafwijkingen, alcohol- of drugsmisbruik of -afhankelijkheid, omgevingsfactor, of een aanhoudende of voorgeschiedenis van een psychiatrische, medische of chirurgische aandoening die naar het oordeel van de onderzoeker in overleg met de medische monitor en/of de door de sponsor aangewezen persoon, de veiligheid van de deelnemer in gevaar kan brengen, de wetenschappelijke doelstellingen van de klinische studie kan beïnvloeden of de deelname aan de klinische studie kan belemmeren.
2. De deelnemer heeft een andere klinisch significante genetische variant dan een SCN2A-variant die de epilepsie en/of ontwikkelingsstoornis van de deelnemer kan verklaren of daaraan kan bijdragen.
3. De deelnemer heeft naar het oordeel van de onderzoeker een andere of aanvullende etiologie voor epilepsie en/of DEE (bijv. corticale dysplasie, encefalomalacie, enz.).
4. De deelnemer heeft een experimenteel of onderzoeksgeneesmiddel gekregen binnen 30 dagen of 5 halfwaardetijden (welke van de twee het langst is) voorafgaand aan de screening, inclusief eventueel eerder gebruik van gentherapie.