Prospektív, távoli megfigyelési vizsgálat korai kezdetű SCN2A-fejlődési és epilepsziás encephalopathiában szenvedő gyermekgyógyászati résztvevők körében
2024. január 8. frissítette: Praxis Precision Medicines
Ez a prospektív megfigyeléses vizsgálat célja az egyénre szabott kiindulási betegségteher felmérése az 1 és 16 éves korú gyermekgyógyászati résztvevőknél, korai SCN2A-DEE esetén a klinikai jellemzők változásainak jellemzésével és számszerűsítésével egy legfeljebb 12 hónapos időszak alatt.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
5
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Chief Medical Officer, Praxis Precision Medicines
- Telefonszám: 617-300-8460
- E-mail: clinicaltrials@praxismedicines.com
Tanulmányi helyek
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Egyesült Államok, 30329
- Praxis Research Site
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 év (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Ez a vizsgálat olyan alkalmas gyermekgyógyászati résztvevőket von be, akiknél igazolt korai SCN2A-fejlődési és epilepsziás encephalopathia.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A résztvevő genetikai vizsgálattal dokumentált SCN2A variánssal rendelkezik, amelyet a Clinical Laboratory Improvement Módosítások (CLIA) vagy az Amerikai Patológusok Kollégiuma (CAP) vagy azzal egyenértékű laboratóriumban akkreditáltak.
- A résztvevőnél 1 hónapos kora előtt rohamok jelentkeztek.
- A résztvevő fenotípusa megfelel a fejlődési és epilepsziás encephalopathiának (DEE).
- A résztvevőnek legalább 8 megszámlálható motoros rohama van (az alábbi megjegyzésben meghatározottak szerint) a Szűrést megelőző 4 hétben, a szülő/gondviselő jelentése vagy a vizsgáló véleménye szerint, az orvosi feljegyzésekben dokumentált módon. (Megjegyzés: A motoros rohamok tónusos, tónusos-klónusos, atonikus/csepp rohamok, fokális másodlagos generalizációval vagy gócos, motoros tünetekkel járó rohamok. A myoklonusos rohamok vagy a csak hiányos rohamok ebben a vizsgálatban nem minősülnek motoros rohamoknak.)
Kizárási kritériumok:
- A résztvevőnek bármilyen jelentős, folyamatban lévő betegsége, rendellenessége, laboratóriumi eltérése, alkohol- vagy kábítószer-függősége, környezeti tényezője van, vagy bármilyen olyan pszichiátriai, egészségügyi vagy sebészeti állapota van, amely a vizsgáló orvosi monitorral egyeztetett megítélése szerint. és/vagy a megbízó megbízottja veszélyeztetheti a résztvevő biztonságát, befolyásolhatja a klinikai vizsgálat tudományos céljait, vagy megzavarhatja a klinikai vizsgálatban való részvételt.
- A résztvevőnek az SCN2A variánstól eltérő, klinikailag jelentős genetikai változata van, amely magyarázhatja vagy hozzájárulhat a résztvevő epilepsziájához és/vagy fejlődési rendellenességéhez.
- A résztvevőnek a vizsgáló véleménye szerint bármilyen más vagy további etiológiája van epilepsziában és/vagy DEE-ben (pl. corticalis dysplasia, encephalomalacia stb.).
- A résztvevő bármilyen kísérleti vagy vizsgálati gyógyszert kapott a szűrést megelőző 30 napon vagy 5 felezési időn belül (amelyik hosszabb), beleértve a génterápia bármely korábbi alkalmazását is.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Mérje fel a betegség terhét és a betegség progressziójának időbeli változásait, amint azt az elektrográfiai rohamok, az interiktális epileptiform kisülések (IED) és a spektrális jellemzők tükrözik, az otthoni videoelektroencefalogramon (vEEG) mérve.
Időkeret: Akár 12 hónapig
|
Akár 12 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A rohamnaplóval és az EEG-alapú kimenetel mérésekkel rögzített klinikai rohamok változásai az életkor és az SCN2A variáns függvényében
Időkeret: Akár 12 hónapig
|
A klinikai rohamokat rohamnaplóval rögzítik, és vEEG-t végeznek az agyhullámok aktivitásának rögzítésére.
A rohamok átlagos gyakoriságának 28 naponkénti változását és az átlagos vEEG-mérések változásait (beleértve, de nem kizárólagosan a háttérfrekvenciát, a lassulást, az epileptiform aktivitást, az alvási architektúrát és a rohamokat) a rendszer az életkor és az SCN2A függvényében számítja ki és értékeli. változat.
|
Akár 12 hónapig
|
|
Interkurrens események az életkor, az SCN2A variáns és a gyógyszerek függvényében
Időkeret: Akár 12 hónapig
|
A közbenső események értékelése magában foglalja a „legutóbbi látogatás óta” nyitott kérdéseket a szülő/gondviselő számára a résztvevő kognitív, szociális és érzelmi fejlődésében bekövetkezett változásokkal kapcsolatban; alvás, motoros vagy egyéb betegséggel kapcsolatos tünetek; és bármilyen egészségügyi látogatás vagy kórházi kezelés (függetlenül attól, hogy a résztvevő SCN2A-DEE-jéhez kapcsolódik-e vagy sem).
Minden olyan nemkívánatos orvosi esemény, amely nem kapcsolódik a vizsgálati eljáráshoz, nem mellékhatásként (AE), hanem interkurrens eseményként kerül rögzítésre.
Az interkurzus eseményeket az életkor, az SCN2A variáns és a gyógyszeres kezelési előzmények függvényében értékelik.
|
Akár 12 hónapig
|
|
A roham kezdeti életkor és a dinamikus bilincs alapú SCN2A variáns jellemzése közötti összefüggés
Időkeret: Akár 12 hónapig
|
Az anamnézis értékelését az SCN2A variáns jellemzésének és a rohamok kezdetének korának függvényében értékelik.
|
Akár 12 hónapig
|
|
A rohamnaplóval és EEG-jellemzőkkel rögzített rohamok gyakorisága minden időpontban és hosszanti irányban
Időkeret: Akár 12 hónapig
|
A rohamok átlagos gyakoriságának változását és az átlagos vEEG-mérések változását (beleértve, de nem kizárólagosan a háttérfrekvenciát, a lassulást, az epileptiform aktivitást, az alvási architektúrát és a rohamokat) minden időpontban és longitudinálisan jelenteni kell.
|
Akár 12 hónapig
|
|
Az EEG-jellemzők és a rohamnaplóval rögzített rohamok közötti kapcsolat
Időkeret: Akár 12 hónapig
|
A rohamok átlagos gyakoriságának 28 naponkénti változását az átlagos vEEG-mérésekben bekövetkezett változások függvényében értékelik (beleértve, de nem kizárólagosan a háttérgyakoriságot, a lassulást, az epileptiform aktivitást, az alvási architektúrát és a rohamokat).
|
Akár 12 hónapig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: VP, Clinical Development, Praxis Precision Medicines
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2022. április 15.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2023. március 31.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2023. március 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. május 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. június 1.
Első közzététel (Tényleges)
2022. június 7.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. január 10.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. január 8.
Utolsó ellenőrzés
2024. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- SCN2A-NH1
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .