Prospektivní, vzdálená observační studie u pediatrických účastníků s časným nástupem SCN2A-vývojové a epileptické encefalopatie
8. ledna 2024 aktualizováno: Praxis Precision Medicines
Tato prospektivní observační studie je navržena tak, aby zhodnotila individualizovanou základní zátěž onemocněním u pediatrických účastníků ve věku od 1 roku do 16 let s časným nástupem SCN2A-DEE charakterizací a kvantifikací změn klinických příznaků po dobu až 12 měsíců.
Přehled studie
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
5
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30329
- Praxis Research Site
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 rok až 16 let (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Do této studie budou zařazeni způsobilí dětští účastníci s potvrzeným časným nástupem SCN2A-vývojové a epileptické encefalopatie.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Účastník má zdokumentovanou variantu SCN2A prostřednictvím genetického testování získaného prostřednictvím laboratoře akreditované podle dodatků pro zlepšení klinické laboratoře (CLIA) nebo College of American Pathologists (CAP) nebo ekvivalentu.
- Účastník má nástup záchvatů před 1 měsícem věku.
- Účastník má fenotyp konzistentní s vývojovou a epileptickou encefalopatií (DEE).
- Účastník má minimálně 8 započitatelných motorických záchvatů (jak je definováno v poznámce níže) během 4 týdnů před screeningem, jak uvádí rodič/opatrovník nebo podle názoru zkoušejícího, jak je zdokumentováno v lékařských poznámkách. (Poznámka: Motorické záchvaty jsou definovány jako tonické, tonicko-klonické, atonické/kapkové záchvaty, fokální se sekundární generalizací nebo fokální s motorickými příznaky. Myoklonické záchvaty nebo pouze záchvaty absence nebudou pro tuto studii považovány za motorické záchvaty.)
Kritéria vyloučení:
- Účastník má jakékoli významné probíhající onemocnění, poruchu, laboratorní abnormality, zneužívání nebo závislost na alkoholu nebo drogách, environmentální faktor nebo jakýkoli pokračující nebo anamnézový psychiatrický, lékařský nebo chirurgický stav, který podle úsudku zkoušejícího po konzultaci s lékařským monitorem a/nebo zmocněnec sponzora, může ohrozit bezpečnost účastníka, ovlivnit vědecké cíle klinické studie nebo narušit účast v klinické studii.
- Účastník má klinicky významnou genetickou variantu jinou než variantu SCN2A, která může vysvětlovat nebo přispívat k účastníkově epilepsii a/nebo vývojové poruše.
- Podle názoru zkoušejícího má účastník jakoukoli jinou nebo další etiologii epilepsie a/nebo DEE (např. kortikální dysplazie, encefalomalacie atd.).
- Účastník dostal jakýkoli experimentální nebo zkoumaný lék během 30 dnů nebo 5 poločasů (podle toho, co je delší) před screeningem, včetně jakéhokoli předchozího použití genové terapie.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Posuďte zátěž onemocněním a jakékoli změny v progresi onemocnění v průběhu času, jak se odráží v elektrografických záchvatech, interiktálních epileptiformních výbojích (IED) a spektrálních rysech, jak se měří na domácích video elektroencefalogramech (vEEG)
Časové okno: Až 12 měsíců
|
Až 12 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změny v klinických záchvatech zachycených prostřednictvím deníku záchvatů a měření výsledků na základě EEG jako funkce věku a varianty SCN2A
Časové okno: Až 12 měsíců
|
Klinické záchvaty budou zachyceny prostřednictvím deníku záchvatů a provede se vEEG pro záznam aktivity mozkových vln.
Změna průměrné frekvence záchvatů za 28 dní a změny středních měření vEEG (včetně, ale bez omezení, frekvence pozadí, zpomalení, epileptiformní aktivity, architektury spánku a záchvatů) budou vypočítány a vyhodnoceny jako funkce věku a SCN2A varianta.
|
Až 12 měsíců
|
|
Interkurentní příhody jako funkce věku, varianty SCN2A a léků
Časové okno: Až 12 měsíců
|
Hodnocení interkurentních událostí bude zahrnovat otevřené otázky „od poslední návštěvy“ pro rodiče/opatrovníka týkající se změn v kognitivním, sociálním a emocionálním vývoji účastníka; spánkové, motorické nebo jiné symptomy související s onemocněním; a jakékoli návštěvy zdravotní péče nebo hospitalizace (bez ohledu na to, zda souvisejí s SCN2A-DEE účastníka či nikoli).
Jakákoli nežádoucí lékařská událost, která nesouvisí s postupem studie, bude zaznamenána nikoli jako nežádoucí příhoda (AE), ale jako interkurentní příhoda.
Interkurentní příhody budou hodnoceny jako funkce věku, varianty SCN2A a anamnézy medikace.
|
Až 12 měsíců
|
|
Asociace mezi věkem při nástupu záchvatu a charakterizací varianty SCN2A na základě dynamické svorky
Časové okno: Až 12 měsíců
|
Hodnocení anamnézy bude hodnoceno jako funkce charakterizace varianty SCN2A a věku nástupu záchvatu.
|
Až 12 měsíců
|
|
Frekvence záchvatů zachycených prostřednictvím deníku záchvatů a funkcí EEG v každém časovém bodě a podélně
Časové okno: Až 12 měsíců
|
Změna průměrné frekvence záchvatů a změna středních měření vEEG (včetně, ale bez omezení, frekvence pozadí, zpomalení, epileptiformní aktivity, architektury spánku a záchvatů) budou hlášeny v každém časovém bodě a longitudinálně.
|
Až 12 měsíců
|
|
Asociace mezi rysy EEG a záchvaty zachycenými prostřednictvím deníku záchvatů
Časové okno: Až 12 měsíců
|
Změna průměrné frekvence záchvatů za 28 dní bude vyhodnocena jako funkce změn středních měření vEEG (včetně, ale bez omezení, frekvence pozadí, zpomalení, epileptiformní aktivity, architektury spánku a záchvatů).
|
Až 12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: VP, Clinical Development, Praxis Precision Medicines
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
15. dubna 2022
Primární dokončení (Aktuální)
31. března 2023
Dokončení studie (Aktuální)
31. března 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
24. května 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
1. června 2022
První zveřejněno (Aktuální)
7. června 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
10. ledna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
8. ledna 2024
Naposledy ověřeno
1. ledna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- SCN2A-NH1
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .