Un estudio observacional prospectivo a distancia en participantes pediátricos con encefalopatía epiléptica y del desarrollo SCN2A de inicio temprano
8 de enero de 2024 actualizado por: Praxis Precision Medicines
Este estudio observacional prospectivo está diseñado para evaluar la carga de enfermedad inicial individualizada en participantes pediátricos de 1 año a 16 años, con SCN2A-DEE de inicio temprano al caracterizar y cuantificar los cambios en las características clínicas durante un período de hasta 12 meses.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
5
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Chief Medical Officer, Praxis Precision Medicines
- Número de teléfono: 617-300-8460
- Correo electrónico: clinicaltrials@praxismedicines.com
Ubicaciones de estudio
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329
- Praxis Research Site
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año a 16 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Este ensayo inscribirá a participantes pediátricos elegibles con encefalopatía epiléptica y del desarrollo SCN2A de aparición temprana confirmada.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El participante tiene una variante SCN2A documentada a través de pruebas genéticas obtenidas a través de un laboratorio acreditado por las Enmiendas de Mejora de Laboratorio Clínico (CLIA) o el Colegio de Patólogos Estadounidenses (CAP) o equivalente.
- El participante tiene inicio de convulsiones antes de 1 mes de edad.
- El participante tiene un fenotipo consistente con una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EDE).
- El participante tiene un mínimo de 8 convulsiones motoras contables (como se define en la nota a continuación) en las 4 semanas anteriores a la Selección, según lo informado por el padre/tutor o en opinión del investigador, según lo documentado en las notas médicas. (Nota: las convulsiones motoras se definen como ataques tónicos, tónico-clónicos, atónicos/de caída, focales con generalización secundaria o focales con síntomas motores. Las convulsiones mioclónicas o las convulsiones de ausencia no se considerarán convulsiones motoras para este estudio).
Criterio de exclusión:
- El participante tiene cualquier enfermedad, trastorno, anormalidades de laboratorio, abuso o dependencia de alcohol o drogas, factor ambiental, o cualquier condición psiquiátrica, médica o quirúrgica en curso o en el pasado que, a juicio del investigador en consulta con el monitor médico. y/o la persona designada por el patrocinador, podría poner en peligro la seguridad del participante, afectar los objetivos científicos del estudio clínico o interferir con la participación en el estudio clínico.
- El participante tiene una variante genética clínicamente significativa distinta de una variante SCN2A que puede explicar o contribuir a la epilepsia y/o trastorno del desarrollo del participante.
- El participante tiene cualquier otra etiología o adicional para la epilepsia y/o DEE (p. ej., displasia cortical, encefalomalacia, etc.), en opinión del investigador.
- El participante ha recibido cualquier fármaco experimental o de investigación dentro de los 30 días o 5 vidas medias (lo que sea más largo) antes de la Selección, incluido cualquier uso previo de terapia génica.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Evaluar la carga de la enfermedad y cualquier variación en la progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo, según se refleja en las convulsiones electrográficas, las descargas epileptiformes interictales (IED) y las características espectrales, según lo medido en electroencefalogramas de video caseros (vEEG)
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
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Hasta 12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambios en las convulsiones clínicas capturadas a través de un diario de convulsiones y medidas de resultado basadas en EEG en función de la edad y la variante SCN2A
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
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Las convulsiones clínicas se registrarán a través de un diario de convulsiones y se realizará un vEEG para registrar la actividad de las ondas cerebrales.
El cambio en la frecuencia media de las convulsiones cada 28 días y los cambios en las medidas medias de vEEG (incluidas, entre otras, la frecuencia de fondo, la ralentización, la actividad epileptiforme, la arquitectura del sueño y las convulsiones) se calcularán y evaluarán en función de la edad y SCN2A. variante.
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Hasta 12 meses
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Eventos intercurrentes en función de la edad, variante SCN2A y medicamentos
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
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La evaluación de eventos intercurrentes incluirá preguntas abiertas "desde la última visita" para el padre/tutor con respecto a los cambios en el desarrollo cognitivo, social y emocional del participante; sueño, motor u otros síntomas relacionados con la enfermedad; y cualquier visita de atención médica u hospitalización (esté o no relacionada con el SCN2A-DEE del participante).
Cualquier evento médico adverso que no esté relacionado con el procedimiento del estudio se registrará, no como un evento adverso (AA), sino como un evento intercurrente.
Los eventos intercurrentes se evaluarán en función de la edad, la variante SCN2A y el historial de medicación.
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Hasta 12 meses
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Asociación entre la edad de inicio de las convulsiones y la caracterización dinámica de la variante SCN2A basada en pinzas
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
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La evaluación del historial médico se evaluará en función de la caracterización de la variante SCN2A y la edad de inicio de las convulsiones.
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Hasta 12 meses
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Frecuencia de convulsiones capturadas a través del diario de convulsiones y características de EEG en cada punto de tiempo y longitudinalmente
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
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El cambio en la frecuencia media de las convulsiones y el cambio en las medidas medias de vEEG (incluidas, entre otras, la frecuencia de fondo, la ralentización, la actividad epileptiforme, la arquitectura del sueño y las convulsiones) se informarán en cada momento y de forma longitudinal.
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Hasta 12 meses
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Asociación entre las características del EEG y las convulsiones capturadas a través del diario de convulsiones
Periodo de tiempo: Hasta 12 meses
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El cambio en la frecuencia media de las convulsiones cada 28 días se evaluará en función de los cambios en las medidas medias de vEEG (que incluyen, entre otros, la frecuencia de fondo, la ralentización, la actividad epileptiforme, la arquitectura del sueño y las convulsiones).
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Hasta 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: VP, Clinical Development, Praxis Precision Medicines
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de abril de 2022
Finalización primaria (Actual)
31 de marzo de 2023
Finalización del estudio (Actual)
31 de marzo de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de mayo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de junio de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
7 de junio de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
10 de enero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de enero de 2024
Última verificación
1 de enero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- SCN2A-NH1
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .