Une étude observationnelle prospective à distance chez des participants pédiatriques atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique précoce SCN2A
8 janvier 2024 mis à jour par: Praxis Precision Medicines
Cette étude observationnelle prospective est conçue pour évaluer la charge de morbidité de base individualisée chez les participants pédiatriques âgés de 1 an à 16 ans, avec un SCN2A-DEE d'apparition précoce en caractérisant et en quantifiant les changements dans les caractéristiques cliniques sur une période allant jusqu'à 12 mois.
Aperçu de l'étude
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
5
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Chief Medical Officer, Praxis Precision Medicines
- Numéro de téléphone: 617-300-8460
- E-mail: clinicaltrials@praxismedicines.com
Lieux d'étude
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Georgia
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Atlanta, Georgia, États-Unis, 30329
- Praxis Research Site
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 an à 16 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Cet essai recrutera des participants pédiatriques éligibles atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique SCN2A précoce confirmée.
La description
Critère d'intégration:
- Le participant a une variante SCN2A documentée par des tests génétiques obtenus via un laboratoire accrédité par les amendements d'amélioration des laboratoires cliniques (CLIA) ou le College of American Pathologists (CAP) ou l'équivalent.
- Le participant a des crises d'épilepsie avant l'âge de 1 mois.
- Le participant a un phénotype compatible avec une encéphalopathie développementale et épileptique (DEE).
- Le participant a un minimum de 8 crises motrices dénombrables (telles que définies dans la note ci-dessous) au cours des 4 semaines précédant le dépistage, comme indiqué par le parent/tuteur ou de l'avis de l'investigateur, comme documenté dans les notes médicales. (Remarque : les crises motrices sont définies comme des attaques toniques, tonico-cloniques, atoniques/chute, focales avec généralisation secondaire ou focales avec symptômes moteurs. Les crises myocloniques ou les crises d'absence seules ne seront pas considérées comme des crises motrices pour cette étude.)
Critère d'exclusion:
- Le participant a une maladie, un trouble, des anomalies de laboratoire, un abus ou une dépendance à l'alcool ou aux drogues, un facteur environnemental, ou tout état en cours ou historique de toute condition psychiatrique, médicale ou chirurgicale qui, de l'avis de l'investigateur en consultation avec le moniteur médical et/ou la personne désignée par le sponsor, pourrait compromettre la sécurité du participant, avoir un impact sur les objectifs scientifiques de l'étude clinique ou interférer avec la participation à l'étude clinique.
- Le participant a une variante génétique cliniquement significative autre qu'une variante SCN2A qui peut expliquer ou contribuer à l'épilepsie et/ou au trouble du développement du participant.
- Le participant a une étiologie autre ou supplémentaire pour l'épilepsie et/ou le DEE (par exemple, dysplasie corticale, encéphalomalacie, etc.), de l'avis de l'investigateur.
- Le participant a reçu un médicament expérimental ou expérimental dans les 30 jours ou 5 demi-vies (selon la plus longue des deux) avant le dépistage, y compris toute utilisation antérieure de thérapie génique.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Évaluer le fardeau de la maladie et toute variation de la progression de la maladie au fil du temps, comme en témoignent les crises électrographiques, les décharges épileptiformes intercritiques (EEI) et les caractéristiques spectrales, telles que mesurées sur les électroencéphalogrammes vidéo à domicile (vEEG)
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Jusqu'à 12 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changements dans les crises cliniques capturés via le journal des crises et les mesures de résultats basées sur l'EEG en fonction de l'âge et de la variante SCN2A
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Les crises cliniques seront capturées via un journal des crises et un vEEG sera effectué pour enregistrer l'activité des ondes cérébrales.
La variation de la fréquence moyenne des crises par 28 jours et les modifications des mesures vEEG moyennes (y compris, mais sans s'y limiter, la fréquence de fond, le ralentissement, l'activité épileptiforme, l'architecture du sommeil et les crises) seront toutes deux calculées et évaluées en fonction de l'âge et du SCN2A. une variante.
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Jusqu'à 12 mois
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Événements intercurrents en fonction de l'âge, du variant SCN2A et des médicaments
Délai: Jusqu'à 12 mois
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L'évaluation des événements intercurrents comprendra des questions ouvertes "depuis la dernière visite" pour le parent/tuteur concernant les changements dans le développement cognitif, social et émotionnel du participant ; sommeil, motricité ou autres symptômes liés à la maladie ; et toute visite médicale ou hospitalisation (liée ou non au SCN2A-DEE du participant).
Tout événement médical indésirable qui n'est pas lié à la procédure d'étude sera enregistré, non pas comme un événement indésirable (EI), mais comme un événement intercurrent.
Les événements intercurrents seront évalués en fonction de l'âge, de la variante SCN2A et des antécédents de médication.
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Jusqu'à 12 mois
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Association entre l'âge au début des crises et la caractérisation dynamique du variant SCN2A basée sur la pince
Délai: Jusqu'à 12 mois
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L'évaluation des antécédents médicaux sera évaluée en fonction de la caractérisation de la variante SCN2A et de l'âge d'apparition des crises.
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Jusqu'à 12 mois
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Fréquence des crises capturées via le journal des crises et les caractéristiques EEG à chaque instant et longitudinalement
Délai: Jusqu'à 12 mois
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La modification de la fréquence moyenne des crises et la modification des mesures vEEG moyennes (y compris, mais sans s'y limiter, la fréquence de fond, le ralentissement, l'activité épileptiforme, l'architecture du sommeil et les crises) seront signalées à chaque instant et longitudinalement.
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Jusqu'à 12 mois
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Association entre les caractéristiques EEG et les crises saisies via le journal des crises
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Le changement de la fréquence moyenne des crises par 28 jours sera évalué en fonction des changements dans les mesures vEEG moyennes (y compris, mais sans s'y limiter, la fréquence de fond, le ralentissement, l'activité épileptiforme, l'architecture du sommeil et les crises).
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Jusqu'à 12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: VP, Clinical Development, Praxis Precision Medicines
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
15 avril 2022
Achèvement primaire (Réel)
31 mars 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
31 mars 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 mai 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
1 juin 2022
Première publication (Réel)
7 juin 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
10 janvier 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
8 janvier 2024
Dernière vérification
1 janvier 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- SCN2A-NH1
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .