PREDIGA 2: Spansk akronym af "Educational and Diagnostic Project for Gaucher and ASMD" (PREDIGA-2)
Undersøgelsen af splenomegali og opfølgningen af splenektomerede patienter er en af årsagerne til henvisning af disse patienter til pædiatriske gastroenterologiske og onkohæmatologiske klinikker samt intern medicin og hæmatologi for voksne. Det er beskrevet, at 0,3 % af hospitalsindlæggelserne er af denne grund.
Undersøgelsen og behandlingen af splenomegali er velbeskrevet blandt de forskellige medicinske specialer, som disse patienter kommer til. Efter anvendelsen af de forskellige algoritmer og de forskellige undersøgelser, der udføres, identificeres disse splenomegali som værende af hepatisk, infektiøs, inflammatorisk, kongestiv, hæmatologisk oprindelse og primære årsager. På trods af disse undersøgelser af splenomegali forbliver ca. 10-15% af disse patienter stadig udiagnosticerede.
Formålet med denne undersøgelse er at øge den diagnostiske sensitivitet af disse ukendte splenomegali- eller ukendte splenomegalipatienter, som forbliver i konsultationer, ved at bruge de sædvanlige diagnostiske kliniske procedurer for ukendte splenomegali- og ukendte splenektomipatienter, hvor efterforskerne inkluderer ekstraktion af en blodprøve til tørdråbetest (DBS), hvor bestemmelsen af den enzymatiske/genetiske aktivitet vil blive udført for Gauchers sygdom (GD) og sur sphingomyelinase-mangel (ASMD), analyse af LisoGl1 og LisoSM.
Studieoversigt
Status
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Alicante
-
Alicante, Alicante, Spanien
- Hospital General Universitario de Alicante
-
-
Almería
-
El Ejido, Almería, Spanien
- Hospital de Poniente
-
-
Badajoz
-
Badajoz, Badajoz, Spanien
- Hospital Universitario de Badajoz
-
-
Barcelona
-
Barcelona, Barcelona, Spanien
- Hospital Vall d'hebrón
-
-
Huelva
-
Huelva, Huelva, Spanien
- Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez
-
-
La Coruña
-
A Coruña, La Coruña, Spanien
- Complejo Hospitalario Universitario La Coruña - CHUAC
-
Santiago de Compostela, La Coruña, Spanien
- Complejo Hospitalario Universitario de Santiago - CHUS
-
-
Lugo
-
Lugo, Lugo, Spanien
- Hospital Universitario Lucus Augusti
-
-
Madrid
-
Madrid, Madrid, Spanien
- Hospital Universitario La Princesa
-
-
Principality of Asturias
-
Gijón, Principality of Asturias, Spanien
- Hospital Universitario de Cabueñes
-
Oviedo, Principality of Asturias, Spanien
- Hospital Universitario Central de Asturias - HUCA
-
-
Salamanca
-
Salamanca, Salamanca, Spanien
- CAU Salamanca
-
-
Tarragona
-
Tarragona, Tarragona, Spanien
- Hospital Universitario Joan XXIII
-
-
Vizcaya
-
Galdakao, Vizcaya, Spanien
- Hospital Universitario de Galdácano
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Voksne patienter af begge køn.
- Patienter, som viser tegn, vurderet instrumentelt eller med laboratorieprøver, på ukendt milt, defineret som en palpabel milt ≥ 1 cm fra costal marginen eller diagnosticeret ved ultralyd, magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller computertomografi (CT) af milten.
- Splenektomipatient uden diagnose af oprindelsen af splenomegalien af ukendt oprindelse.
- Patienter med splenomegali eller splenektomi uden diagnose, men identificeret med ITP (idiopatisk trombocytopenisk purpura)
- Patient, der giver sit samtykke til at deltage i undersøgelsen.
Ekskluderingskriterier:
- Splenomegali på grund af portal hypertension (dokumenteret ved abdominal ultralyd eller anden instrumentel test) på grund af leversygdom
- Hæmatologisk malignitet [dokumenteret ved positiv fysisk undersøgelse + blodudstrygning eller finnålsaspiration (FNA) eller knoglemarvsbiopsi]
- Hæmolytisk anæmi og/eller thalassæmi
- Patienter, der ikke kan opfylde kravene i protokollen på grund af mentale og/eller kognitive ændringer, usamarbejdsvillige patienter, uddannelsesmæssige begrænsninger og forståelse af skriftsprog
- Patientens afvisning af at deltage i undersøgelsen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Andet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af Gauchers sygdom (GD) og syresphingomyelinase-mangel (ASMD)
Tidsramme: 36 måneder
|
Bestem prævalensen af Gauchers sygdom (GD) og syresphingomyelinase-mangel (ASMD)
|
36 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Patologiske Tilstande, Anatomiske
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Lymfesygdomme
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Lipidmetabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Histiocytose, ikke-langerhans-celle
- Histiocytose
- Sphingolipidoser
- Lipidoser
- Hypertrofi
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Hemiske og lymfatiske sygdomme
- Niemann-Pick Sygdomme
- Gauchers sygdom
- Splenomegali
- Kirurgiske procedurer, operative
- Splenektomi
Andre undersøgelses-id-numre
- PREDIGA-2
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .