PREDIGA 2: Acrónimo en español de "Proyecto Educativo y de Diagnóstico para Gaucher y ASMD" (PREDIGA-2)
El estudio de la esplenomegalia, y el seguimiento de los pacientes esplenectomizados, es una de las causas de derivación de estos pacientes a las consultas de gastroenterología y oncohematología pediátricas, y de medicina interna y hematología de adultos. Se ha descrito que el 0,3% de los ingresos hospitalarios es por este motivo.
El estudio y manejo de la esplenomegalia está bien descrito entre las diferentes especialidades médicas a las que llegan estos pacientes. Tras la aplicación de los diferentes algoritmos y los diferentes estudios que se realizan, estas esplenomegalias se identifican como de origen hepático, infeccioso, inflamatorio, congestivo, hematológico y de causa primaria. A pesar de estos estudios de esplenomegalia, aproximadamente el 10-15% de estos pacientes siguen sin ser diagnosticados.
El objetivo del presente estudio es aumentar la sensibilidad diagnóstica de estos pacientes con esplenomegalia desconocida o esplenomegalia desconocida que permanecen en consulta, utilizando los procedimientos clínicos diagnósticos habituales de pacientes con esplenomegalia desconocida y esplenomegalia desconocida, donde los investigadores incluyen la extracción de una muestra de sangre. para el ensayo de gota seca (DBS), donde se realizará la determinación de la actividad enzimática/genética para enfermedad de Gaucher (EG) y deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), análisis de LisoGl1 y LisoSM.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Alicante
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Alicante, Alicante, España
- Hospital General Universitario de Alicante
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Almería
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El Ejido, Almería, España
- Hospital de Poniente
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Badajoz
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Badajoz, Badajoz, España
- Hospital Universitario de Badajoz
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Barcelona
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Barcelona, Barcelona, España
- Hospital Vall d'hebrón
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Huelva
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Huelva, Huelva, España
- Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez
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La Coruña
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A Coruña, La Coruña, España
- Complejo Hospitalario Universitario La Coruña - CHUAC
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Santiago de Compostela, La Coruña, España
- Complejo Hospitalario Universitario de Santiago - CHUS
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Lugo
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Lugo, Lugo, España
- Hospital Universitario Lucus Augusti
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Madrid
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Madrid, Madrid, España
- Hospital Universitario La Princesa
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Principality of Asturias
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Gijón, Principality of Asturias, España
- Hospital Universitario de Cabueñes
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Oviedo, Principality of Asturias, España
- Hospital Universitario Central de Asturias - HUCA
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Salamanca
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Salamanca, Salamanca, España
- CAU Salamanca
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Tarragona
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Tarragona, Tarragona, España
- Hospital Universitario Joan XXIII
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Vizcaya
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Galdakao, Vizcaya, España
- Hospital Universitario de Galdácano
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes adultos de ambos sexos.
- Pacientes que presenten signos, valorados instrumentalmente o con pruebas de laboratorio, de esplenomegalia desconocida, definida como bazo palpable ≥ 1 cm del margen costal o diagnosticada por ecografía, resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC) de bazo.
- Paciente esplenectomizado sin diagnóstico del origen de la esplenomegalia de origen desconocido.
- Pacientes con esplenomegalia o esplenectomía sin diagnóstico pero identificados con PTI (Púrpura Trombocitopénica Idiopática)
- Paciente que da su consentimiento para participar en el estudio.
Criterio de exclusión:
- Esplenomegalia debida a hipertensión portal (documentada por ecografía abdominal u otra prueba instrumental) debida a enfermedad hepática
- Neoplasia maligna hematológica [documentada por examen físico positivo + frotis de sangre o aspiración con aguja fina (FNA) o biopsia de médula ósea]
- Anemia hemolítica y/o talasemia
- Pacientes que no pueden cumplir con los requisitos del protocolo debido a alteraciones mentales y/o cognitivas, pacientes que no cooperan, limitaciones educativas y comprensión del lenguaje escrito
- Negativa del paciente a participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de la enfermedad de Gaucher (EG) y deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD)
Periodo de tiempo: 36 meses
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Determinar la prevalencia de la enfermedad de Gaucher (EG) y la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD)
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36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
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- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
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- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Enfermedades de Niemann-Pick
- Enfermedad de Gaucher
- Esplenomegalia
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Esplenectomía
Otros números de identificación del estudio
- PREDIGA-2
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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