MR-undersøgelse af blod-hjernebarrierefunktion i CADASIL

Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati (CADASIL), forårsaget af NOTCH3-genmutationer, er den hyppigste monogene type af arvelig cerebral småkarsygdom (CSVD). De unikke patofysiologiske mekanismer, at småkarsygdomme i CADASIL er forårsaget af genetiske mutationer, og at størstedelen af ​​patienterne ikke kombinerer cerebrovaskulære sygdomsrisikofaktorer, gør CADASIL til en ideel model til at studere CSVD, og ​​billeddiagnostiske fund på CADASIL kan bruges til at diagnosticere og undersøge ætiologien af ​​CSVD. Mens abnormiteter i den cerebrovaskulære struktur og hæmodynamik er blevet godt demonstreret i CADASIL, forbliver abnormiteten af ​​BBB kontroversiel. Et DCE-MRI-studie antydede en stigning i BBB-permeabilitet over for gadolinium-kontrast i CADASIL, hvorimod der ikke blev fundet nogen abnormitet af BBB i efterfølgende undersøgelser i musemodeller og patienter. Formålet med denne undersøgelse var at vurdere, om BBB-funktionen er unormal hos patienter med CADASIL ved brug af DP-pCASL, som er mere følsom over for subtile ændringer i BBB sammenlignet med DCE-MRI. Efterforskerne antog, at BBB-vandudskiftningshastigheden (kw) er reduceret hos patienter med CADASIL sammenlignet med kontroller som vurderet ved DP-pCASL, og at graden af ​​reduktion i BBB-vandudskiftningshastigheden korrelerer med sygdommens sværhedsgrad hos patienter med CADASIL.