Estudo de ressonância magnética da função de barreira hematoencefálica no CADASIL

A arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL), causada por mutações no gene NOTCH3, é o tipo monogênico mais frequente de doença hereditária de pequenos vasos cerebrais (CSVD). Os mecanismos fisiopatológicos únicos de que distúrbios de pequenos vasos em CADASIL são causados ​​por mutações genéticas e que a maioria dos pacientes não combina fatores de risco de doença cerebrovascular tornam CADASIL um modelo ideal para estudar CSVD, e os achados de imagem em CADASIL podem ser usados ​​para diagnosticar e investigar a etiologia da CSVD. Embora as anormalidades na estrutura cerebrovascular e na hemodinâmica tenham sido bem demonstradas no CADASIL, a anormalidade da BHE permanece controversa. Um estudo DCE-MRI sugeriu um aumento na permeabilidade da BBB ao contraste de gadolínio em CADASIL, enquanto nenhuma anormalidade da BBB foi encontrada em estudos subsequentes em modelos de camundongos e pacientes. O objetivo deste estudo foi avaliar se a função BBB é anormal em pacientes com CADASIL usando DP-pCASL, que é mais sensível a mudanças sutis no BBB em comparação com DCE-MRI. Os investigadores levantaram a hipótese de que a taxa de troca de água BBB (kw) é reduzida em pacientes com CADASIL em comparação com os controles avaliados por DP-pCASL e que o grau de redução na taxa de troca de água BBB se correlaciona com a gravidade da doença em pacientes com CADASIL.