Studio MRI della funzione della barriera emato-encefalica in CADASIL

L'arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia (CADASIL), causata da mutazioni del gene NOTCH3, è il tipo monogenico più frequente di malattia ereditaria dei piccoli vasi cerebrali (CSVD). I meccanismi fisiopatologici unici che i disturbi dei piccoli vasi in CADASIL sono causati da mutazioni genetiche e che la maggior parte dei pazienti non combina fattori di rischio di malattie cerebrovascolari rendono CADASIL un modello ideale per studiare CSVD e i risultati di imaging su CADASIL possono essere utilizzati per diagnosticare e indagare l'eziologia della CSVD. Mentre le anomalie nella struttura cerebrovascolare e nell'emodinamica sono state ben dimostrate in CADASIL, l'anomalia della BBB rimane controversa. Uno studio DCE-MRI ha suggerito un aumento della permeabilità BBB al contrasto del gadolinio in CADASIL, mentre nessuna anomalia di BBB è stata trovata in studi successivi su modelli murini e pazienti. Lo scopo di questo studio era valutare se la funzione BBB è anormale nei pazienti con CADASIL utilizzando DP-pCASL, che è più sensibile a sottili cambiamenti nel BBB rispetto a DCE-MRI. I ricercatori hanno ipotizzato che il tasso di cambio dell'acqua BBB (kw) sia ridotto nei pazienti con CADASIL rispetto ai controlli come valutato da DP-pCASL e che il grado di riduzione del tasso di cambio dell'acqua BBB sia correlato alla gravità della malattia nei pazienti con CADASIL.